Нарколепсія: види, причини, симптоми та лікування

Між порушеннями сну випадок нарколепсії особливо вражає через специфічність його симптомів, спричинених біологічними факторами та пов’язаних із змінами сну та неспання.

Далі ми проаналізуємо природу нарколепсії, типи, на які вона поділяється, останні відкриття щодо цієї хвороби та найефективніші методи боротьби Ваші симптоми.

• Пов’язана стаття: "Топ-7 порушень сну”

Що таке нарколепсія?

Нарколепсія, також відомий як "синдром Геліно", є неврологічним розладом сну, що викликає надмірну денну сонливість, а також інші симптоми, пов’язані зі зміною ритму сну.

Термін `` нарколепсія '' був введений Жаном Батистом-Едуаром Желіно, який вперше описав цей синдром в 1880 році. Це походить від грецьких слів «narkē» та «lepsis» і може бути перекладено як «напад сну».

Зазвичай виявляється у віці від 7 до 25 років, хоча деякі підтипи нарколепсії мають більш пізній початок. Це трапляється приблизно у 0,1% населення, настільки ж часто зустрічається у жінок та чоловіків.

Цей розлад може дуже втручатися в життя тих, хто цим страждає: на професійний рівень на них позначається не лише гіперсомнолентність і їх зазвичай сприймають як ледачих людей через їхнє соціальне оточення, але є більший ризик падіння та дорожньо-транспортних пригод чи інших вид.

• Вас може зацікавити: "7 психологічних ознак того, що ви недостатньо спите"

Симптоми та ознаки

Згідно з посібником DSM-5, основними симптомами нарколепсії є раптові напади сну, що трапляються протягом дня навіть якщо людина повноцінно спала, особливо після важкої їжі, стресу або сильних емоцій. Для постановки діагнозу необхідно, щоб ці епізоди мали місце тричі на тиждень протягом попередніх трьох місяців.

На додаток до "атак сну" необхідна наявність катаплексії, дефіцит гормону орексину або зміна фаз сну, особливо REM або REM (швидкий рух очей уві сні); наприклад, є більше рухів та пробуджень протягом ночі.

Катаплексія або катаплексія - специфічний симптом нарколепсії, який складається з епізодів втрати м’язового тонусу по всьому тілу, що може призвести до падінь. Катаплексію зазвичай викликають сильні емоції, такі як страх, сміх або плач і коли трапляється, людина зберігає свідомість, хоча їй важко говорити і його зір.

Орексин або гіпокретин, бере участь у пильності та неспанні, а також при прийомі їжі. Цей гормон виділяється гіпоталамусом. У багатьох випадках нарколепсії у спинномозковій рідині виявляється низький рівень гіпокретину.

У людей з нарколепсією це часто що перший період швидкого сну з’являється через 15-20 хвилин після засинання, тоді як в нормальних умовах фаза швидкої дії з’являється лише через півтори години. Порушення сну аналізують за допомогою нічної полісомнографії та багаторазового тесту латентності сну, який оцінює, наскільки легко заснути.

Нарколептична тетрада

До того, як біологічні основи нарколепсії були добре відомими, його раніше діагностували на основі чотирьох симптомів, які вважалися основними: денна гіперсомнолентність, катаплексія, гіпнагогічні галюцинації та параліч сну.

Гіпнагогічні галюцинації та параліч сну це непатологічні явища, що виникають при переході між неспанням і сном. Вони частіше трапляються у людей, які страждають нарколепсією, і, подібно до катаплексиї, пов’язані із вторгненням фази REM.

Коли ми збираємося заснути багато разів, ми бачимо неповні та статичні зображення і чуємо такі звуки, як гудіння або фрагменти діалогу, схожі на явища, що відбуваються під час мрії; це гіпнагогічні галюцинації. Існують також гіпнопоміки, які виникають при переході від сну до неспання.

Зі свого боку, параліч сну може виникнути, коли ми засинаємо або прокидаємось, і характеризується відчуттям неспання, але без можливості рухатися або видавати звуки. Це тривожний досвід, частково тому, що під час швидкого сну дихання прискорене і поверхневе, що змушує людину відчувати, ніби задихається.

Лише у кожного четвертого хворого на нарколепсію усі симптоми нарколептичної тетради є одночасно. Гіперсомнолентність, як правило, є першим симптомом і зберігається протягом усього життя, тоді як вторгнення від швидкого сну з часом можуть зникнути.

Причини цього розладу

Нарколепсія є захворювання генетичного походження зі спадковим компонентом: від 10 до 20% нарколептиків мають принаймні одного родича першого ступеня, який також має розлад. Однак, враховуючи мінливість випадків, неможливо визначити єдину причину.

Негенетичні фактори також можуть мати значення при розвитку вторинної нарколепсії, наприклад, травми головного мозку, інфекції, контакт з пестицидами, гормональні зміни, стрес або певні види дієти.

Цей розлад головним чином пов’язаний з генетичними змінами хромосом визначити антигени HLA (антигени лейкоцитів людини), необхідні у відповіді імунний.

У багатьох випадках нарколепсії в організмі спостерігається низький рівень гормону гіпокретин або орексин спинномозкова рідина. Дефіцит орексину частіше зустрічається у людей з катаплексією і, як правило, обумовлений до руйнування нейронів гіпоталамуса, які його продукують як наслідок згаданих раніше генетичних, біологічних та екологічних факторів. Вважається, що ця зміна спричинена аутоімунною реакцією.

Види нарколепсії

DSM-5 описує різні типи нарколепсії, класифікуючи їх на основі біологічних ознак та основних причин, а також супутніх симптомів.

На додаток до типів, які ми визначимо нижче, DSM-5 диференціює випадки нарколепсії на легкі, середні та важкі залежно від частоти катаплексиї, потреби в дрімоті, зміни нічного сну та ефективності препарати.

1. Без катаплексиї та з дефіцитом гіпокретину

У цьому підтипі підтверджено дефіцит гормону орексину та зміна фаз сну, але епізоди катаплексиї не трапляються.

2. З катаплексією і без дефіциту гіпокретину

На відміну від попереднього випадку, крім змін REM, катаплексія трапляється але Рівень орексину в лікворі є нормальним. Це рідкісний тип, який включає менше 5% випадків нарколепсії.

3. Аутосомно-домінантна атаксія мозочка, глухота та нарколепсія

Причиною цього типу нарколепсії вважається мутація екзону 21 ДНК. Початок цих справ запізнюється, які зазвичай трапляються у віці від 30 до 40 років.

Термін "атаксія" відноситься до відсутності рухової координації, в даному випадку викликане зміною мозочка. На додаток до атаксії, глухоти та нарколепсії, у цього підтипу зазвичай розвивається деменція в міру прогресування захворювання.

4. Автосомно-домінантна нарколепсія, ожиріння та діабет 2 типу

Цей підтип визначено мутацією олігодендроцитів, гліальні клітини бере участь у формуванні мієлін, речовина, яка збільшує швидкість передачі нервів. У цих випадках також спостерігається низька концентрація гіпокретину в лікворі.

5. Вторинний до іншого захворювання

У деяких випадках нарколепсія виглядає як прямий наслідок пухлин, травм або інфекцій (наприклад, саркоїдоз або хвороба Уіппла), які руйнують клітини, що секретують орексин.

Лікування нарколепсії

Оскільки нарколепсія не виліковна, лікування цього розладу є симптоматичним. Однак існують ефективні варіанти полегшення всіх симптомів, тому багато людей з нарколепсією можуть вести нормальне життя.

Для боротьби з катаплексією використовуються різні ліки: антидепресанти трицикліки, модафініл, оксибат натрію та селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну та норадреналін, такий як флуоксетин та венлафаксин, які також зменшують гіпнагогічні галюцинації та паралізують мрії.

Стимулюючі препарати такі як модафініл і метилфенідат, відомі своїм використанням у Дефіциту уваги з гіперактивністю (СДУГ) ефективні у зменшенні сонливості, хоча для збереження ефекту зазвичай необхідно поступово збільшувати дозу; Це спричиняє підвищений ризик розвитку побічних ефектів.

Існує припущення, що найбільш підходящим підходом може бути комбінація стимуляторів та трициклічні антидепресанти, хоча лікування має бути різним залежно від конкретних симптомів людини.

В додаток існують методи лікування, орієнтовані на гормон гіпокретин, що зараз розслідується. Сюди входять імунотерапія, генна терапія та заміна орексину.

Психологічні втручання

Психоосвітні програми дуже ефективні у випадках нарколепсії. Зокрема, інформацію та поради слід передавати діагностованій людині та її сімейному та професійному середовищу для покращення їх функціонування та добробуту. Групи підтримки також можуть бути дуже корисними для людей з цією проблемою.

Планування одного, двох або трьох снів 10-30 хвилин протягом дня значно полегшує гіперсомнолентність та покращує академічні та трудові показники. Вважається, що це лікування знаходиться на експериментальній фазі, хоча результати є багатообіцяючими.

Це теж важливо підтримувати належну гігієну сну: дотримуйтесь регулярних годин, уникайте куріння, багато їжте або пийте стимулюючі напої приблизно за 3 години до цього спати, робити фізичні вправи, робити розслаблюючі заходи безпосередньо перед сном тощо.

• Пов’язана стаття: "10 основних принципів належної гігієни сну"