رنح فريدريك: الأعراض والأسباب والعلاج
الأمراض التي تصيب الجهاز العصبي وتتسبب في تنكس خلاياه كثيرة ومتنوعة من حيث عدد وشدة الأعراض. تتميز معظمها بأنها شديدة الإعاقة.
واحدة من هذه الأمراض ذات الأعراض الشديدة هي رنح فريدريك ، مرض عصبي نادر التقدم السريع الذي يمكن أن ينهي حياة الشخص قبل بلوغه سن الرشد. فيما يلي نورد بالتفصيل ماهية هذه الحالة ، بالإضافة إلى أعراضها وأسبابها والعلاجات الممكنة.
- مقالات لها صلة: "أكثر 15 اضطرابًا عصبيًا شيوعًا"
ما هو ترنح فريدريك؟
رنح فريدريك هو حالة نادرة تم وصفها لأول مرة في عام 1860 من قبل طبيب الأعصاب الألماني نيكولاس فريدريك. تم توثيق هذا النوع من الرنح باسم مرض تنكس عصبي وراثي. على وجه التحديد ، ينتقل ترنح فريدريك من خلال نمط وراثي جسمي متنحي ، والذي يسبب تنكسًا تدريجيًا في المخيخ والعقد الشوكية الظهرية عند المرضى.
وبالمثل ، يحدث تآكل في النسيج العصبي للنخاع الشوكي ، والذي يخفف تدريجياً ويقلل من عزل المايلين للخلايا العصبية ، والذي يتداخل مع انتقال النبضات الكهربائية عبر الخلايا العصبية أعصاب.
هذا التدهور يسبب ضررا كبيرا لعضلات وقلب من يعاني منه ونتيجة لذلك ، يعاني المرضى من عدد كبير من الأعراض التي غالبًا ما تنتهي بفقدان كامل للاستقلالية المجموع. لذلك ، في فترة قصيرة نسبيًا ،
ينتهي الأمر بالمريض في حاجة إلى مساعدة كرسي متحركفضلا عن اهتمام ورعاية شخص آخر.تميل هذه الأعراض إلى الظهور بين سن 5 و 15 عامًا. ومع ذلك ، يمكن أن يبدأوا قبل ذلك بكثير ، عندما يكون الشخص لا يزال في مرحلة الطفولة المبكرة ، أو بعد ذلك بكثير عندما يدخل مرحلة البلوغ. من بين هؤلاء قلة الإحساس ، تغيرات في القدرة على تنسيق الحركات ، مشاكل في العمود الفقري، صعوبات في البلع ونطق الأصوات أو نقص المناعة.
بالإضافة إلى ذلك ، من المرجح جدًا أن يصاب الأشخاص المصابون بهذا النوع من الرنح بنوع من السرطان ، وكذلك مرض السكري واضطرابات القلب التي تنهي في معظم الحالات حياة المريض.
وفقًا لآخر التقديرات ، يبلغ معدل حدوث ترنح فريدريك حوالي 1 من كل 50000 شخص في عموم السكان ، و لم يتم الكشف عن انتشار أعلى في أي من الجنسين.
- قد تكون مهتمًا بـ: "الرنح: الأسباب والأعراض والعلاج"
ما هي الأعراض التي تظهر؟
الأعراض الأولى التي يمكن أن تؤدي إلى الشك في أن الشخص يعاني من رنح فريدريك تميل إلى الظهور في حركة القدمين والعينين. من بين العلامات الأكثر شيوعًا ثني أصابع القدم اللاإرادي أو الحركات السريعة واللاإرادية لمقل العيون.
هذه التغيرات في الأطراف السفلية يسبب صعوبات كبيرة في تنسيق الحركات اللازمة للمشي. تتفاقم هذه الأعراض تدريجيًا وتنتشر إلى الأطراف العلوية والجذع. في نهاية المطاف ، تضعف العضلات وضمورها ، مما يؤدي إلى تطور عدد كبير من التشوهات.
بسبب تشوهات القلب أو المشاكل التي غالبًا ما تصاحب ترنح فريدريك ، مثل التهاب عضلة القلب أو تليف عضلة القلب ، يميلون إلى الشعور بأعراض مثل ألم شديد في الصدر ، والشعور بالاختناق وعدم انتظام دقات القلب ، وسرعة ضربات القلب أو حتى الفشل عضلات قلبية.
تشمل الأعراض العديدة لهذا النوع من الرنح ما يلي:
- تعديلات في العمود الفقري مثل الجنف أو تقوس العمود الفقري.
- فقدان ردود الفعل في الأطراف السفلية.
- المشي أخرق وغير منسق.
- فقدان التوازن.
- ضعف عضلي.
- عدم الحساسية للاهتزاز في الساقين.
- مشاكل في الرؤية.
- حركات نفضية في مقل العيون.
- فقدان السمع أو انخفاض القدرة على السمع.
- تغيرات في القدرة على الكلام.
من الضروري تحديد أن الأعراض قد تختلف من شخص لآخر ، من حيث الكمية والشدة. ومع ذلك ، في التقدم المعتاد للمرض ، يضطر الشخص إلى الحاجة إلى كرسي متحرك بين 15 و 20 عامًا بعد ظهور الأعراض الأولية ؛ تصبح معاقة تمامًا مع تطور المراحل المتأخرة من الرنح.
ما هي الاسباب؟
كما ذكر في بداية المقال ، ترنح فريدريك يتميز بأنه مرض وراثي يتبع نمط وراثي متنحي.. هذا يعني أنه لكي يرثها الشخص ، يجب على كلا الوالدين نقل نسخة من الجين المعيب. ومن ثم فإن معدل حدوثه منخفض للغاية.
ومع ذلك ، هناك بعض الحالات التي لا يمكن فيها الكشف عن تاريخ عائلي للمرض ؛ مما يشير إلى أن الطفرات الجينية يمكن أن تحدث أيضًا بشكل تلقائي.
الجين المحدد الذي يحدث فيه التغيير هو ما يسمى الجين "X25" أو الجين الفركساتين.. يتسبب هذا التغيير الجيني في إنتاج جسم الشخص المصاب لمستويات عالية بشكل غير طبيعي من الحديد في أنسجة القلب. يؤدي تراكم الحديد هذا إلى "أكسدة" الجهاز العصبي والقلب والبنكرياس بسبب تأثير الجذور الحرة عليها.
علاوة على ذلك ، فإن الخلايا العصبية الحركية معرضة أيضًا لخطر كبير للتلف بسبب هذه الجزيئات شديدة التفاعل ، مما يتسبب في انحطاط ترنح فريدريك.
كيف يمكن تشخيصه؟
نظرًا لتعقيد المرض ، وكذلك شدة الأعراض ، يتم تشخيص ترنح فريدريك تتطلب تقييماً سريرياً شاملاً. يعتمد التشخيص على تحليل التاريخ الطبي وفحص جسدي شامل يمكن من أجله إجراء الاختبارات التالية:
- قياس نشاط خلايا العضلات باستخدام مخطط كهربية العضل (EMG).
- مخطط كهربية القلب (ECG).
- دراسة التوصيل العصبي.
- تحليل صور الرنين المغناطيسي (MRI) والتصوير المقطعي المحوري المحوسب (CT) للدماغ والحبل الشوكي.
- تحليل السائل النخاعي.
- تحاليل الدم والبول.
- الاختبارات الجينية.
ما هو العلاج والتشخيص؟
كما هو الحال مع العديد من الاضطرابات العصبية التنكسية الأخرى ، لم يتم بعد تحديد علاج فعال لرنح فريدريك. في الوقت الحالي ، يعتمد بروتوكول الإجراء على علاج الأعراض الذي يساعد على تحسين نوعية حياة هؤلاء المرضى.
فيما يتعلق بالأعراض الجسدية ، يمكن علاج المريض لتقليل المشاكل الحركية من خلال العلاج الطبيعيوكذلك التدخلات الجراحية أو أجهزة تقويم العظام التي تقلل من تطور التشوهات في العمود الفقري والأطراف السفلية.
في الحالات التي تظهر فيها حالات أخرى ناتجة عن الرنح ، مثل مرض السكري أو مشاكل في القلب ، يتم علاجها عن طريق التدخلات أو الأدوية مُتَجَانِس. عادة هذه العلاجات ويرافقهم أيضًا علاج نفسي وعلاج النطق.
فيما يتعلق بالتشخيص الصحي للمرضى الذين يعانون من ترنح فريدريك ، فإنه يخضع لحراسة تامة ، اعتمادًا على من شدة الأعراض والسرعة التي تتطور بها ، يمكن أن يتأثر متوسط العمر المتوقع بشكل خطير متأثر.
في معظم الحالات ، يموت الأشخاص خلال المرحلة الأولى من البلوغ ، خاصةً إذا كانت هناك مشاكل قلبية حادة. ومع ذلك ، في الحالات الأقل شدة ، يمكن للمرضى أن يعيشوا لفترة أطول.
