متلازمة أنجلمان: الأسباب والأعراض والعلاج
متلازمة أنجلمان هي اضطراب عصبي من أصل وراثي يؤثر على الجهاز العصبي ويسبب إعاقة جسدية وذهنية شديدة. يمكن للأشخاص الذين يعانون منه أن يعيشوا حياة طبيعية ؛ ومع ذلك ، فهم بحاجة إلى رعاية خاصة.
في هذا المقال سنتحدث عن هذه المتلازمة وسنتعمق في خصائصها وأسبابها وعلاجها.
- مقالات لها صلة: "أكثر 10 اضطرابات عصبية شيوعًا"
ملامح متلازمة أنجلمان
كان هاري أنجلمان في عام 1965 ، طبيب أطفال بريطاني ، هو الذي وصف هذه المتلازمة لأول مرة ، حيث لاحظ عدة حالات لأطفال بخصائص فريدة. أولاً ، هذا الاضطراب العصبي كانت تسمى "متلازمة الدمى السعيدة".، لأن الأعراض التي يصاب بها هؤلاء الأطفال تتميز بالضحك المفرط والمشية الغريبة وذراعهم مرفوعة.
ومع ذلك ، فإن عدم القدرة على تطوير اللغة أو التنقل بشكل صحيح إنها مشاكل خطيرة تظهر لدى الأفراد المصابين بمتلازمة أنجلمان ، والتي لم يطلق عليها حتى عام 1982 ، عندما صاغ ويليام وخايمي فرياس هذا المصطلح لأول مرة.
التطور المبكر لهذه الحالة
لا تظهر أعراض متلازمة أنجلمان عادةً عند الولادة ، وعلى الرغم من أن الأطفال الصغار عادةً ما يبدأون في إظهار علامات تأخر في النمو حوالي 6-12 شهرًا ، لا يتم تشخيصه حتى سن 2-5 سنوات
، عندما تصبح خصائص هذه المتلازمة أكثر وضوحًا. في سن مبكرة جدًا ، قد لا يتمكن الأطفال من الجلوس بدون دعم أو لا يثرثرون ، ولكن في وقت لاحق ، مع تقدمهم في السن ، قد لا يتحدثون على الإطلاق أو يكونون قادرين فقط على قول القليل كلمات.ومع ذلك ، فإن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان قادرون على التواصل باستخدام الإيماءاتأو علامات أو أنظمة أخرى مع العلاج الصحيح.
أعراضك في الطفولة
سيتأثر أيضًا تنقل الطفل المصاب بمتلازمة أنجلمان. قد يجدون صعوبة في المشي بسبب مشاكل التوازن والتنسيق. قد تهتز ذراعيك أو ترتعش ، وقد تكون ساقيك أكثر صلابة من المعتاد.
عدد من السلوكيات المميزة ترتبط بمتلازمة أنجلمان. في سن مبكرة ، يتواجد هؤلاء الأطفال:
- كثرة الضحك والابتسام ، مع قليل من التشجيع غالبًا. أيضا إثارة سهلة.
- فرط النشاط والأرق
- فترة انتباه قصيرة.
- صعوبة النوم والحاجة إلى مزيد من النوم أكثر من الأطفال الآخرين.
- سحر خاص بالمياه.
- حوالي عامين من العمر ، عيون غائرة ، وفم واسع مع لسان بارز وأسنان متناثرة ، وصغر رأس.
- قد يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان أيضًا في الإصابة بنوبات في هذا العمر.
تشمل السمات المحتملة الأخرى للمتلازمة:
- الميل لإخراج اللسان.
- حول العينين (الحول).
- شحوب الجلد والشعر الفاتح اللون والعينين في بعض الحالات.
- تقوس العمود الفقري من جانب إلى جانب (الجنف).
- المشي مع الذراعين في الهواء.
- قد يواجه بعض الأطفال الصغار المصابين بمتلازمة أنجلمان صعوبة في الرضاعة لأنهم غير قادرين على تنسيق المص والبلع.
الأعراض في مرحلة البلوغ
تتشابه الأعراض مع مرحلة البلوغ. لكن، غالبًا ما تهدأ النوبات أو حتى تتوقف، والنشاط المفرط و أرق يزدادون. تظل ملامح الوجه المذكورة أعلاه قابلة للتمييز ولكن العديد من هؤلاء البالغين يتمتعون بمظهر شاب بشكل ملحوظ بالنسبة لأعمارهم.
يظهر البلوغ والحيض في عمر طبيعي ويكتمل النمو الجنسي. يستطيع معظم البالغين تناول الطعام بالشوكة والملعقة بشكل طبيعي. متوسط العمر المتوقع لا ينقص، على الرغم من أن النساء المصابات بهذه المتلازمة معرضات للسمنة.
التغيير الجيني كسبب
متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي بسبب نقص جين UBE3A على الكروموسوم 15q. يمكن أن يحدث هذا بشكل رئيسي لسببين. يعاني 70٪ من المرضى من تغير في الكروموسومات في 15q11-13 بسبب وراثة الأم ، وهو المسؤول أيضًا عن سوء التشخيص.
في أحيان أخرى من الممكن العثور على خلل أحادي الوالدين ، بسبب وراثة 2 كروموسوم 15 من الأب ، والتي تسبب طفرات جينية UBE3A. يشارك هذا الجين في تشفير الوحدات الفرعية لمستقبلات GABA ، مما يتسبب في حدوث تغييرات في النظام المثبط للدماغ.
- يمكنك معرفة المزيد عن هذا الناقل العصبي في هذه المقالة: "GABA (ناقل عصبي): ما هو وما هو الدور الذي يلعبه في الدماغ "
تشخيص المتلازمة
من الضروري توخي الحذر عند تشخيص هذه المتلازمة التي يمكن الخلط بينها وبين توحد بسبب تشابه الأعراض. ومع ذلك ، طفل مصاب بمتلازمة أنجلمان مؤنس للغاية ، على عكس الطفل المصاب بالتوحد.
يمكن أيضًا الخلط بين متلازمة أنجلمان ومتلازمة ريت ومتلازمة لينوكس غاستو والشلل الدماغي غير المحدد. يشمل التشخيص فحص الخصائص السريرية والنفسية العصبية ، ويكاد يكون اختبار الحمض النووي ضروريًا.
التقييم السريري والنفسي العصبي يتميز باستكشاف المجالات الوظيفية للمصابين: النغمة الحركية والتثبيط الحركي والانتباه وردود الفعل والذاكرة والتفكير. التعلم واللغة والمهارات الحركية ، بالإضافة إلى الوظائف التنفيذية ، والتطبيقات العملية والغنوصية والوظيفة الدهليزي ، المتعلقة بالتوازن والوظيفة فضاء.
تدخل متعدد التخصصات
لا يمكن علاج متلازمة أنجلمان ، ولكن من الممكن التدخل و علاج المريض حتى يتمكن من تحسين نوعية حياته وتعزيز تنميتهم ، لذلك من المهم للغاية تزويدهم بالدعم الفردي. يضم الفريق متعدد التخصصات علماء النفس وأخصائيي العلاج الطبيعي وأطباء الأطفال والمعالجين المهنيين ومعالجي النطق في هذه العملية.
يبدأ العلاج عندما يبلغ عمر المرضى بضع سنوات ، وقد يشمل:
- العلاج السلوكي يمكن استخدامه للتغلب على السلوكيات المشكلة ، فرط النشاط ، أو قصر فترة الانتباه.
- قد تكون هناك حاجة إلى معالجي النطق مساعدتهم على تطوير مهارات لغوية غير لفظيةمثل لغة الإشارة واستخدام الوسائل البصرية.
- يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في تحسين الموقفوالتوازن والقدرة على المشي.
عندما يتعلق الأمر بتنظيم الحركات بشكل أفضل ، فقد أظهرت الأنشطة مثل السباحة وركوب الخيل والعلاج بالموسيقى فوائدها. في بعض الحالات، دعامة أو جراحة في العمود الفقري قد تكون هناك حاجة لمنعها من الشباك أكثر.