متلازمة كابوكي: الأعراض والأسباب والعلاج

هناك عدد كبير من الأمراض النادرة وغير المعروفة لا يحظون بالاهتمام الكافي. تمثل هذه الاضطرابات معاناة كبيرة للأشخاص الذين يعانون منها وأسرهم ، والذين لا يستطيعون فهم ما يحدث وكيف ولماذا مع أحبائهم.

يؤدي نقص البحث والحالات القليلة المعروفة إلى صعوبة تحديد الأسباب وطرق علاجها أو التخفيف من تقدمها أو تأخيرها.

أحد هذه الأمراض غير المعروفة هو متلازمة كابوكي، الذي تدور حوله هذه المقالة.

• مقالات لها صلة: "متلازمة الهش X: الأسباب والأعراض والعلاج"

ما هي متلازمة كابوكي؟

متلازمة كابوكي هي مرض غريب وغير عادي يظهر فيه المريض سلسلة من الخصائص الفسيولوجية المميزة مع الإعاقة الذهنية والتغيرات الفسيولوجية التي يمكن أن تكون خطيرة للغاية.

تعتبر متلازمة كابوكي مرضًا نادرًا ، مع انتشار منخفض نسبيًا وخصائص وأسباب قليلة الاستكشاف وغير معروفة. في الحقيقة، لا توجد حتى الآن طرق تشخيص واضحة للكشف عن هذا المرض ، بما يتجاوز ملاحظة الخصائص النموذجية ونمو الطفل.

بشكل عام ، يعتبر أن أكثر العلامات المميزة هي تغيرات الوجه ، والإعاقة الذهنية ، تأخر النمو ، تشوهات بصمات الأصابع ووجود تشوهات في العضلات والعظام وأمراض القلب خلقي

على الرغم من شدته ، متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المولودين بهذا المرض قد لا يكون أقل من المعتاد ، على الرغم من أن هذا يعتمد إلى حد كبير على المضاعفات التي قد تنشأ ، خاصة فيما يتعلق بالتغيرات القلبية والحشوية.

• قد تكون مهتمًا بـ: "الإعاقة الذهنية والنمائية"

الأعراض

على المستوى الفسيولوجي ، عادة ما يتواجد الأشخاص المصابون بهذا المرض ملامح الوجه المميزة، مثل وجود انقلاب في الثلث الجانبي للجفن السفلي (طيات مفرطة في جلد الجفون تسمح بالرؤية الجزء الداخلي من الأخير من الخارج) ، الفتح الجانبي للجفون ممدود بطريقة تشبه علم الفراسة عين الناس الشرقيين ، جسر أنف عريض وذو طرف داخلي ، أذنان كبيرتان على شكل مقبض وحاجبين كثيفين و يتقوس. تميل الأسنان أيضًا إلى إجراء تعديلات.

بالإضافة إلى أنه غالبًا ما يعانون من التقزم وقصر القامة، تقديم تعديلات في الهيكل العظمي مثل وجود تشوهات في بصمات الأصابع (خاصة التعديلات طب الجلد واستمرار حشوة الجنين) ، فرط الحركة وفرط الحركة أو تشوهات العمود الفقري فقري. كما أن نقص التوتر أو ضعف العضلات شائع جدًا ، مما يتطلب أحيانًا كرسيًا متحركًا للالتفاف.

الأشخاص المصابون بمتلازمة كابوكي يظهرون أيضًا بدرجة خفيفة إلى متوسطة من الإعاقة الذهنية، في بعض الحالات مع مشاكل عصبية مثل ضمور أو صغر الرأس.

من الشائع بالنسبة لهم أن يقدموا أيضًا مشاكل بصرية وسمعية، وكذلك النوبات في بعض الأحيان. ومن الشائع أيضًا أن يكون لديهم الحنك المشقوق وصعوبات في البلع ، أو ضيق في الممرات الهوائية مما يجعل التنفس صعبًا.

من أخطر وأخطر أعراض هذا المرض أنه يسببه تغييرات في الأحشاء، من الشائع جدًا أن غالبية المرضى يعانون من مشاكل خطيرة في الشريان التاجي مثل تضيق الشريان الأبهري وأمراض القلب الأخرى. عادةً ما تكون الأجزاء الأخرى المصابة من الجسم هي الجهاز البولي التناسلي والجهاز الهضمي.

ليس سببا واضحا جدا

من وقت وصف متلازمة كابوكي لأول مرة في عام 1981 أصول أسباب هذا الاضطراب غير معروفة، هناك جهل كبير عبر التاريخ بأسبابه منذ اكتشافه.

على الرغم من ذلك ، فقد أدت التطورات الحالية إلى معرفة أنه مرض خلقي وليس مرضًا مكتسبًا ، ربما من أصل وراثي.

على وجه التحديد ، تم تحديد أن جزءًا كبيرًا من الأشخاص (حوالي 72٪ من المصابين الذين تم تحليلهم) يعانون من هذا المرض الغريب. لديهم نوع من الطفرات في جين MLL2التي تشارك في تنظيم الكروماتين. ومع ذلك ، يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن الحالات الأخرى لا تقدم مثل هذه التعديلات ، لذلك يمكن الاشتباه في وجود سبب متعدد الجينات لهذا الاضطراب.

• قد تكون مهتمًا بـ: "متلازمة توريت: ما هي وكيف تتجلى؟"

علاج

بسبب حقيقة أنه مرض خلقي لا يزال هناك القليل من المعرفة به ، علاجها معقد ويركز على تحسين نوعية الحياة للمريض وعلاج الأعراض حيث لا يوجد علاج معروف.

يجب أن يؤخذ في الاعتبار ذلك غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة كابوكي من مستوى من الإعاقة الذهنية معتدل إلى معتدل ، مما يجعل من الضروري بالنسبة لهم الحصول على تعليم يتناسب مع احتياجاتهم. ومن الشائع أيضًا أن يقدموا البعض بشكل نموذجي متوحد.

يمكن معالجة التأخيرات اللغوية ووجود التثبيط السلوكي بمساعدة العلاجات اللغوية قد يكون العلاج المهني مفيدًا حتى يتعلموا كيفية إدارة المهارات الأساسية للحياة اليومية بشكل أفضل. في بعض الأحيان قد يحتاجون إلى كرسي متحرك للالتفاف. يمكن أن يكون العلاج الطبيعي مفيدًا جدًا عندما يتعلق الأمر بتحسين مهاراتهم الحركية وتقوية جهازهم العضلي الهيكلي.

طبيا يجب عليهم الخضوع لفحوصات منتظمة وقد تكون هناك حاجة لذلك تطبيق جراحات مختلفة، نظرًا لأنهم يعرضون في كثير من الأحيان تشوهات خلقية تسبب خطرًا على بقائهم ، مثل التغيرات في القلب والجهاز القلبي الوعائي والجهاز التنفسي والجهاز الهضمي و فم.

وجود فتق وسوء امتصاص المغذيات ورتق أو انسداد فتحات طبيعية مثل بعض الخياشيم قد تتطلب أيضًا علاجًا جراحيًا أو الدوائية.

بخصوص العلاج النفسي، قد يكون ضروريًا لعلاج بعض الاضطرابات النفسية التي قد يعاني منها هؤلاء الأشخاص ، بالإضافة إلى توفير معلومات وإرشادات تربوية لكل من الموضوع وبيئتهم.

المراجع الببليوجرافية:

• Niikawa ، N. ؛ ماتسورا ، ن. فوكوشيما ، واي. أوساوا ، ت. & كاجي ، ت. (1981). متلازمة كابوكي للمكياج: متلازمة التخلف العقلي ، وجوه غير عادية ، وآذان كبيرة وبارزة ، ونقص النمو بعد الولادة. طب الأطفال J. 99:565-569.

• سواريز ، ياء ؛ أوردونيز ، أ. & كونتريراس ، ج. (2012). متلازمة كابوكي. بيدياتر ، 51-56.