متلازمة وولف هيرشورن: الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة ما يسمى وولف هيرشورن ، وتسمى أيضًا متلازمة بيتإنها حالة طبية نادرة تسبب الجينات التي تنتج مجموعة متنوعة من الأعراض الجسدية والنفسية.

في هذه المقالة سوف نستعرض المعلومات الأساسية لما هو معروف عن هذا المرض الوراثي ، وكذلك نوع العلاجات التي يوصى بها عادة في هذه الحالات.

• قد تكون مهتمًا بـ: "متلازمة كابوكي: الأعراض والأسباب والعلاج"

ما هي متلازمة وولف هيرشورن؟

متلازمة بيت ، أو متلازمة وولف هيرشورن ، هي أمراض خطيرة تم التعبير عنه بالفعل منذ الولادة وأنه مرتبط بمجموعة كاملة من العلامات والأعراض المتنوعة للغاية.

بمزيد من التفصيل ، إنها حالة تنتج تشوهات مهمة في الرأس ، وكذلك التأخيرات في النمو.

إنه مرض نادر ، ويقدر أنه يظهر في واحد من كل 50000 ولادة تقريبًا ، وهو أكثر شيوعًا عند الفتيات منه عند الأولاد. في الحقيقة، هناك ضعف فرص ظهوره عند الفتيات.

أعراض

هذه قائمة بالأعراض الرئيسية المرتبطة بمتلازمة وولف هيرشورن.

1. النمط الظاهري للوجه

عادة ما يتواجد الأشخاص المصابون بهذا المرض الوراثي ملامح الوجه المميزة ويسهل التعرف عليه نسبيًا. جسر الأنف مسطح وعريض للغاية ، بينما الجبهة مرتفعة.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن الفرق بين الفم والأنف قصير جدًا ، وعادة ما تكون العينان كبيرتان بشكل واضح ، والفم يخلق "ابتسامة مقلوبة" ، مع توجيه الزوايا إلى أسفل. تحدث الشفة الأرنبية أيضًا بشكل متكرر أكثر من المعتاد.

2. صغر الرأس

من الأعراض المميزة الأخرى صغر الرأس ، أي حقيقة ذلك قدرة الجمجمة أقل بكثير مما كان متوقعا للفئة العمرية للشخص. هذا يتسبب في عدم نمو الدماغ كما ينبغي.

3. الإعاقة الذهنية

بسبب كلٍّ من تشوهات الجمجمة والتطور غير الطبيعي للجهاز العصبي ، فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة وولف هيرشورن غالبًا ما يعانون من إعاقة ذهنية واضحة.

• قد تكون مهتمًا بـ: "أنواع الإعاقة الذهنية (وخصائصها)"

4. تأخر النمو

بشكل عام ، يحدث تطور ونضج أجساد الأولاد والبنات ببطء شديد في جميع الجوانب تقريبًا.

5. النوبات

مضاعفات في عمل الجهاز العصبي جعل النوبات ليست نادرة. يمكن أن تصبح هذه الحلقات خطيرة للغاية.

• مقالات لها صلة: "ماذا يحدث في دماغ الشخص عند إصابته بنوبات صرع؟"

6. مشاكل في تطور الكلام

في الحالات التي تكون فيها الإعاقة الذهنية شديدة ، تقتصر مبادرات الاتصال التي يقدمها هؤلاء الأشخاص على مجموعة صغيرة من الأصوات.

الأسباب

على الرغم من كونه مرضًا وراثيًا ، لا يُعرف الكثير عن أسبابه المحددة (نظرًا لأن الحمض النووي وتعبيره معقدان جدًا) ، يُعتقد أنه يتم تشغيله بواسطة فقدان المعلومات الجينية من جزء من الكروموسوم 4 (الذراع القصيرة لهذا).

يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن نوع وكمية معلومات التركيب الوراثي المفقودة تختلف من حالة إلى أخرى ، لذلك هناك درجات مختلفة من الشدة التي يمكن أن تحدث. هذا ما يفسر التباين في متوسط ​​العمر المتوقع. يعاني منها الفتيان والفتيات المولودين بمتلازمة وولف هيرشورن.

• قد تكون مهتمًا بـ: "الاختلافات بين DNA و RNA"

تنبؤ بالمناخ

يموت معظم الأجنة أو الأطفال المصابين بمتلازمة وولف هيرشورن قبل الولادة أو قبلها تلبية السنة الأولى من حياتهم ، حيث يمكن أن تصبح المضاعفات الطبية المرتبطة بهذه الحالة شديدة شديد. نوبات خاصة ، أمراض القلب والمشاكل الطبية الأخرى التي تظهر بشكل متكرر في هذه الحالات ، مثل أمراض الكلى ، ضارة للغاية.

ومع ذلك ، هناك العديد من حالات الشدة المعتدلة التي يتم فيها تجاوز السنة الأولى من العمر أو حتى اكتمال الطفولة ، وصولاً إلى سن المراهقة. أكثر الأعراض المميزة عند هؤلاء الشباب هي تلك المتعلقة بقدراتهم المعرفية ، وعادة ما تكون أقل تطورًا مما كان متوقعًا. على الرغم من هذا، لا تختفي الأعراض الجسدية تمامًا.

تشخبص

استخدام الموجات فوق الصوتية يجعل من الممكن تشخيص حالات متلازمة وولف هيرشورن قبل الولادة ، حيث يتم التعبير عنها من خلال التشوهات وتأخر النمو. ومع ذلك ، فمن الصحيح أيضًا أنه في بعض الأحيان يتم استخدام فئة تشخيص غير صحيحة ، مما يؤدي إلى إرباك الأمراض. بعد الولادة ، يكون التقييم أسهل بكثير.

علاج

نظرًا لكونها مرضًا وراثيًا ، لا يوجد علاج لمتلازمة وولف هيرشورن ، نظرًا لأن أسبابها متجذرة بعمق في المعلومات الجينومية المتوفرة في كل خلية.

وبالتالي ، فإن نوع التدخلات الطبية والنفسية التربوية هي يهدف إلى التخفيف من أعراض علم الأمراض وتفضيل استقلالية هؤلاء الناس.

على وجه التحديد ، يعد استخدام الأدوية المضادة للصرع أمرًا شائعًا جدًا للتحكم في ظهوره قدر الإمكان من النوبات وكذلك التدخلات الجراحية في حالة صغر الرأس أو لتصحيح التشوهات علاجات للوجه.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يتم استخدام الدعم التعليمي ، خاصة للمساعدة في مهارات الاتصال.