متلازمة كلاينفيلتر: الأسباب والأعراض والعلاجات الممكنة

ال الاضطرابات الوراثية هم تلك التي تسببها تغير في الكروموسوم أو في الجينات. واحد منهم هو متلازمة كلاينفيلتر ، وهي متلازمة تظهر فقط في الجنس الذكوري.، والتي تتميز بحقيقة أن الذكور لديهم كروموسومات XXY بدلاً من XY.

تسبب هذه X الإضافية أعراضًا مختلفة وعلى مستويات مختلفة (جسديًا ، سلوكيًا ، شخصيًا ...). سنرى في هذه المقالة ماهية المتلازمة ، وما هي أعراضها المعتادة ، وأسبابها والعلاجات الممكنة للتطبيق.

متلازمة كلاينفيلتر: ما هي؟

متلازمة كلاينفيلتر هي اضطراب وراثي يؤثر على الجنس الذكري فقط. وهو ناتج عن خطأ عشوائي في الكروموسومات ؛ على وجه التحديد ، يتم إنشاء X إضافي على الكروموسومات الجنسية للذكور. نتيجة لذلك ، يقدم الذكر ، بدلاً من تقديم XY ، XXY ، والذي يؤدي إلى عدد من العلامات والأعراض المميزة ، مثل صغر حجم الخصيتين وانخفاض هرمون التستوستيرون أو غيابه.

تؤثر هذه المتلازمة على 1 من كل 500-1000 طفل يولدون. بالنسبة لعوامل الخطر ، يُعرف واحد منهم فقط بحقيقة أن الأم تجاوزت 35 عامًا من العمر عندما أصبحت حاملاً. ومع ذلك ، فهو عامل يزيد بشكل طفيف من احتمال الإصابة بمتلازمة كلاينفيلتر.

أعراض

يمكن أن تختلف علامات وأعراض متلازمة كلاينفيلتر بشكل كبير من شخص لآخر. بالإضافة إلى ذلك ، اعتمادًا على الفئة العمرية ، ستكون الأعراض واحدة أو أخرى. من ناحية أخرى ، غالبًا ما لا يتم اكتشاف الأعراض حتى سن المراهقة أو البلوغ.

بشكل عام ، تكون الأعراض المتكررة التي تسببها هذه المتلازمة أصغر من الخصيتين والقضيب الطبيعي. أيضًا ، في هذه الحالة تكون الخصيتان ثابتتين. من ناحية أخرى ، قد يظهر تضخم في أنسجة الثدي (التثدي) وضعف في العضلات والعظام.

تظهر هذه الأعراض المذكورة بشكل عام في جميع الأعمار ولكن سنرى ما هي الأعراض النموذجية لمتلازمة كلاينفيلتر في كل فئة عمرية.

1. ولادة

الأعراض المعتادة لمتلازمة كلاينفيلتر أثناء الولادة وعندما يكونون أطفالًا بعض التأخيرات ، خاصة في تطور الكلام والحركة. وبالتالي ، قد يستغرق هؤلاء الأطفال وقتًا أطول من المعتاد للجلوس والزحف والمشي.

من ناحية أخرى ، يظهر الضعف العضلي المذكور أعلاه ، وكذلك بعض الخصيتين التي لا تنزل إلى كيس الصفن. على المستوى السلوكي ، هم عادة أطفال لا يتحدثون كثيرًا ويمثلون سلوكًا سهل الانقياد.

2. الطفولة والمراهقة

مع تقدمهم في السن ، وخاصة أثناء الطفولة والمراهقة ، تظهر أعراض أخرى ، مثل البلوغ المضطرب (الذي قد يكون غائبًا أو متأخرًا أو غير مكتمل).

جسديًا ، هم أطول من الأطفال متوسط ​​الطول ، بأرجل أطول وجذع أقصر ووركينا أوسع. يكون قضيبك وخصيتك أصغر ، وقد يكون لديك أيضًا تثدي (أنسجة الثدي المتضخمة).

عندما يكبرون، قد يعاني المراهقون المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر من شعر وجه وجسم أقل من المراهقين في سنهم. على المستوى العضلي يستمرون في إظهار الضعف. يظهر هذا الضعف أيضًا في العظام.

من ناحية أخرى ، قد يكون لديهم نوع من صعوبة التعلم المتعلقة بالرياضيات والكتابة والقراءة و / أو التهجئة. على المستوى السلوكي ، هم عادة أطفال ومراهقون غير مبالين إلى حد ما ، مع مستويات منخفضة من الطاقة. فيما يتعلق بشخصيتهم ، قد يواجهون مشاكل في التعبير عن مشاعرهم أو التفاعل مع الآخرين ، كونهم خجولين بشكل عام وحساسين بشكل خاص.

3. مرحلة البلوغ

بحلول وقت البلوغ ، الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر يستمرون في إظهار ضعف العضلات والعظام المذكورة أعلاه ، وكذلك أعراض التثدي وصغر القضيب والخصيتين. كما أنهم عادة ما يكونون رجالًا أطول من المعتاد. من ناحية أخرى ، فإن شعر الجسم والوجه لديهم أقل من المتوقع. بالإضافة إلى ذلك ، فإنها تظهر زيادة في الدهون في البطن.

ومع ذلك ، في هذه المرحلة ، فإن أكثر الأعراض المميزة والتي عادة ما تقلق الأشخاص الذين يعانون من أكثر من غيرها المتلازمة هي قلة كمية الحيوانات المنوية التي تفرزها بسبب تناقص حجمها الخصيتين.

في بعض الحالات ، من الممكن ألا يفرزوا أي حيوانات منوية على الإطلاق. هذا يؤثر على خصوبتهم ويجعل من الصعب عليهم إنجاب الأطفال ؛ ومع ذلك ، مع أساليب التكاثر المناسبة يمكنهم الحصول عليها (على سبيل المثال مع تقنيات التكاثر المساعدة). أخيرًا ، لدى البالغين المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر أيضًا رغبة جنسية ناقصة النشاط ، أي انخفاض الرغبة الجنسية.

الأسباب

كما رأينا ، فإن متلازمة كلاينفيلتر هي اضطراب وراثي ناتج عن خطأ عشوائي في الكروموسومات. أي أنه ليس اضطرابًا وراثيًا (لا ينتقل من الآباء إلى الأبناء) ، ولكنه تغيير جيني.

يمتلك معظمنا 46 كروموسومًا (23 زوجًا من الكروموسومات) ، والتي تحتوي على المادة الوراثية (DNA). يحدد الحمض النووي النمط الظاهري لدينا (أي الخصائص الجسدية ، والشخصية ، والسلوكية ، وما إلى ذلك) ؛ أي أنه يشكل "من نحن" و "كيف نحن". من بين هذه الكروموسومات الـ 46 ، هناك 2 من الكروموسومات الجنسية ؛ في معظم النساء ، يكون هذان الشخصان XX ، وفي معظم الرجال يكون XY (لذلك فإن Y هو الذي يحدد الجنس).

ومع ذلك ، في حالة متلازمة كلاينفيلتر ، فإن التغيير الجيني يصيب الذكور يولدون مع كروموسوم X "إضافي" ، وبدلاً من تقديم XY على كروموسوماتهم الجنسية ، فإنهم يقدمون XXY.

المتغيرات

على الجانب الآخر، هناك ثلاثة احتمالات فيما يتعلق بالتغيير الجيني الذي نناقشه كسبب لمتلازمة كلاينفيلتر.. يؤثر كل من هذه الاحتمالات الثلاثة على ظهور أعراض المتلازمة:

1. تأثر جميع الخلايا

الاحتمال الأول هو ظهور علامة X "الإضافية" في جميع خلايا الذكر المصاب. في هذه الحالة ، ستكون الأعراض أكثر وضوحًا.

2. تأثر بعض الخلايا

الاحتمال الثاني هو أن علامة X "الإضافية" تظهر فقط في بعض خلايا الشخص. بهذه الطريقة ، ستكون الأعراض أكثر اعتدالًا. سيكون ما يسمى بمتلازمة كلاينفيلتر من النوع الفسيفسائي.

3. أكثر من X "إضافي"

أخيرًا ، قد يحدث أنه بدلاً من ظهور علامة X "الإضافية" ، تظهر أكثر من علامة X إضافية. في هذه الحالة ، بدلاً من أن تكون XXY ، فإن الكروموسومات ستكون XXXY ، على سبيل المثال. هذه حالات نادرة تظهر بشكل غير منتظم. منطقيًا ، على مستوى الأعراض ، ستكون الأعراض أكثر وضوحًا.

علاج

لا يوجد علاج لمتلازمة كلاينفيلتر. أي أنه من المستحيل حاليًا تغيير كروموسومات طفل مصاب بمتلازمة كلاينفيلتر. ومع ذلك ، يمكن علاج الأعراض التي تنتجها المتلازمة. يجب أن يكون العلاج ، في هذه الحالة ، متعدد التخصصات ، باستخدام متخصصين في علم النفس ، وأطباء ، ومعالجي النطق ، وأخصائيي العلاج الطبيعي ، إلخ.

هناك علاجات مختلفة يمكن إجراؤها ، اعتمادًا على علامات وأعراض كل مريض. البعض منهم:

1. استبدال التستوستيرون

يركز العلاج ببدائل التستوستيرون على تحفيز التغييرات النموذجية التي تظهر خلال فترة البلوغ.. يمكن أن يحسن هذا العلاج كثافة العظام والعضلات ، بالإضافة إلى تحفيز نمو شعر الجسم ، وتكبير حجم القضيب ، وخفض نبرة الصوت.

ومع ذلك ، فهو غير فعال في علاج الخصوبة أو لزيادة حجم الخصيتين.

2. علاج النطق

في الحالات التي يظهر فيها تأخير في الكلام ، يمكن استخدام علاج النطق لتحفيز وتسهيل التعبير عن اللغة الشفوية.

3. العلاج الطبيعي

يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في تحسين ضعف العضلات التي تظهر بشكل متكرر مرتبطة بمتلازمة كلاينفيلتر.

4. علم النفس

في حالة وجود حاجة لمساعدة نفسية، سوف يركز التدخل النفسي على معالجة الصعوبات الشخصية والاجتماعية للطفل أو المراهق أو البالغ المصاب بمتلازمة كلاينفيلتر. من ناحية أخرى ، يعتبر العقم الناجم عن المتلازمة نفسها مشكلة تصيب الرجال بشكل خاص ، لذلك يجب معالجتها كلما احتاجها المريض.

5. الدعم التربوي

أخيرًا ، في حالة ظهور صعوبات التعلم (كما رأينا ، شيء متكرر) ، سيكون خيار العلاج الجيد هو إعادة التعليم التربوي الشخصي. يمكن أيضًا استخدام استراتيجيات دعم تعليمي مختلفة.

المراجع الببليوجرافية:

• باتشينزا ، إن ، باسكواليني ، ت. ، جوتليب ، إس. ، نوبلوفيتس ، بي ، كوستانزو ، ستيوارت ، يو ، ري ، آر ، مارتينيز ، إم. و Aszpis ، S. (2010). متلازمة كلاينفيلتر في مختلف الأعمار: تجربة متعددة المراكز. المجلة الأرجنتينية لأمراض الغدد الصماء والتمثيل الغذائي ، 47 (4): 30-39.

• Rosenweig ، M. ، Breedlove ، S. وواتسون ، ن. (2005). علم النفس: مقدمة في علم الأعصاب السلوكي والمعرفي والسريري. برشلونة: ارييل.