مرض جوشر: الأعراض والأسباب والأنواع
ترتبط أمراض التخزين الليزوزومية بخلل في وظيفة بعض الإنزيمات ، مما يؤدي إلى تراكم الدهون والبروتين في الخلايا.
في هذه المقالة سوف نحلل الأعراض والأسباب والأنواع الثلاثة لمرض جوشروهي أكثر اضطرابات هذه الفئة انتشارًا والتي تصيب وظائف متعددة للكائن الحي.
- مقالات لها صلة: "الفروق بين المتلازمة والاضطراب والمرض"
ما هو مرض جوشر؟
مرض جوشر هو اضطراب ناتج عن طفرات جينية تنتقل عن طريق الوراثة الصبغية المتنحية. يؤثر على الدم والدماغ والنخاع الشوكي والعظام والكبد والطحال والكلى والرئتين و تسبب الأشكال الحادة من الاضطراب الموت أو تقلل بشكل كبير من متوسط العمر المتوقع.
وصفه فيليب جوشر ، وهو طبيب فرنسي متخصص في الأمراض الجلدية ، في عام 1882. اعتقد جوشر في البداية أن الأعراض والعلامات كانت مظاهر لفئة معينة من سرطان الطحال. لم يتم حتى عام 1965 تحديد الأسباب الكامنة الحقيقية المتعلقة بالجوانب البيوكيميائية وغير المناعية.
ينتمي مرض جوشر إلى مجموعة من الاضطرابات المعروفة باسم "أمراض التخزين الليزوزومية" أو "أمراض التخزين الليزوزومية"، المرتبطة بعجز في وظيفة الإنزيمات. إنها واحدة من أكثر هذه المجموعة شيوعًا ، حيث تحدث في حوالي 1 من كل 40000 ولادة.
يعتمد تشخيص هذا المرض على أي من المتغيرات الثلاثة الحالية نشير إليها. النوع الأول ، الأكثر شيوعًا في الغرب ، يمكن إدارتها عن طريق علاجات استبدال الإنزيم وتقليل تركيز المواد المتراكمة التي تسبب علم الأمراض ، بينما العلامات العصبية من النوعين 2 و 3 غير قابلة للعلاج.
- قد تكون مهتمًا بـ: "مرض بيك: الأسباب والأعراض والعلاج"
الأعراض والعلامات الرئيسية
يسبب مرض جوشر تغيرات في العديد من الأعضاء والأنسجة المختلفة ، وكذلك في الدم ؛ هذا ما يفسر ظهور علامات ذات طابع متنوع. المعيار الأساسي عند تحديد شدة المرض هو وجود أو عدم وجود ضرر عصبي ، وهو ما يهدد الحياة ويتداخل بشكل كبير مع النمو.
من بين أكثر الأعراض والعلامات شيوعًا ومن اللافت للنظر في مرض جوشر نجد ما يلي:
- تضخم الكبد والطحال (تضخم الكبد والطحال) يسبب تورم في البطن
- آلام العظام والمفاصل والتهاب المفاصل وهشاشة العظام وزيادة تواتر كسور العظام
- فقر الدم (انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء) يسبب التعب أو الدوخة أو الصداع
- زيادة سهولة حدوث الكدمات والنزيف
- زيادة خطر الإصابة بأمراض في الرئتين والأعضاء الأخرى
- تصبغ مصفر أو بني للجلد
- إصابات الدماغ ، ضعف نمو الدماغ ، تعذر الأداء، نوبات ، فرط توتر عضلي ، حركات غير طبيعية للعين ، انقطاع النفس ، عجز في حاسة الشم (إذا كان هناك تشوهات عصبية)
الأسباب والفيزيولوجيا المرضية
يظهر مرض جوشر نتيجة لـ a نقص في إنزيم الجلوكوسيريبروسيداز، والتي تقع في أغشية الجسيمات الحالة (العضيات الخلوية التي تحتوي على عدد كبير من الإنزيمات) و له وظيفة تكسير الأحماض الدهنية لفئة الجلوكوسيريبروسيد ، وكذلك الأنواع الأخرى مختلف.
تجعل التعديلات في وظيفة الجلوكوسيريبروسيداز من المستحيل التخلص بشكل مناسب من مواد معينة في الجسيمات الحالة. وبالتالي تتراكم في الجسم ، مما يؤدي إلى ظهور أعراض مرض جوشر. هناك اضطرابات أخرى لها أسباب مشابهة ، مثل مرض تاي ساكس أو مرض هانتر أو مرض بومبي.
في حالة مرض جوشر ، ترجع هذه التغييرات إلى أ طفرة جينية تنتقل عن طريق الوراثة المتنحية الجسدية. لذلك ، لكي يصيب الشخص ، يجب أن يكون قد ورث الخلل الوراثي من الأب والأم ؛ إذا قام كلا الوالدين بعرضه ، فإن خطر الإصابة بالمرض يبلغ 25٪.
تختلف الطفرة التي تسبب الأعراض تبعًا لمتغير مرض جوشر ، ولكنها دائمًا ما تكون مرتبطة بها جين بيتا جلوكوزيداز ، الموجود على الكروموسوم 1. تم العثور على ما يقرب من 80 طفرة مختلفة وتم تجميعها في ثلاث فئات ؛ سنخصص القسم التالي لهذه.
- قد تكون مهتمًا بـ: "أهم 12 أمراض دماغية"
أنواع مرض جوشر
بشكل عام ، ينقسم مرض جوشر إلى ثلاثة أنواع حسب شدة التغيرات العصبية: النوع 1 أو غير الاعتلال العصبي ، النوع 2 أو الاعتلال العصبي الحاد في مرحلة الطفولة والنوع 3 الاعتلال العصبي المزمن.
من المهم التأكيد على أن صحة هذا التصنيف قد تم التشكيك فيها واتهامها بالاختزال من قبل العديد من الخبراء.
1. النوع 1 (غير الأعصاب)
النوع الأول هو النوع الأكثر شيوعًا لمرض جوشر في أوروبا والولايات المتحدة. في الواقع ، يقع ما يقرب من 95٪ من الحالات المكتشفة في هذه المناطق ضمن هذه الفئة. مصطلح "غير الأعصاب" يشير إلى غياب أو تورط خفيف في الجهاز العصبي المركزي.
في الأشخاص المصابين بمرض جوشر من النوع 1 ، لا يلاحظ أي تغيرات في نمو الدماغ ، على عكس ما يحدث في النوعين 2 و 3. تشمل أبرز الأعراض الشعور بالإرهاق وتضخم الطحال والكبد ومشاكل متعلقة بالعظام.
2. النوع 2 (اعتلال الأعصاب الطفولي الحاد)
يعتبر مرض جوشر الاعتلال العصبي الحاد في مرحلة الطفولة هو أشد أشكال الاضطراب. يسبب تلفًا لا يمكن إصلاحه في الدماغ وتشوهات عصبية، بما في ذلك تشوه جذع الدماغ ، الذي لا يوجد له علاج حاليًا ، وعادة ما يتسبب في وفاة الرضيع المصاب قبل سن الثانية.
3. النوع 3 (الاعتلال العصبي المزمن)
على الرغم من أن نوع الاعتلال العصبي المزمن نادر الحدوث في الدول الغربية ، إلا أنه النوع الأكثر شيوعًا في بقية العالم. تقع شدة النوع 3 في مكان ما بين تلك الموجودة في النوعين 1 و 2: يسبب أعراضًا من الدرجة الأولى ولكن أيضًا بعض الاضطرابات العصبية ، ويقلل من متوسط العمر المتوقع إلى أقل من 50 عامًا.
