الحثل العضلي الدوشيني: ما هو وأسبابه وأعراضه

نتحدث عن الضمور العضلي للإشارة إلى مجموعة من الأمراض التي تسبب التدهور التدريجي للعضلات ، مما يجعلها ضعيفة وصلبة. الحثل العضلي الدوشيني هو أحد أكثر أنواع الحثل العضلي شيوعًا من هذه المجموعة من الاضطرابات.

في هذه المقالة سوف نصف ما يتكون منه الحثل العضلي الدوشيني ، ما الذي يسببه ، ما هي أعراضه المميزة وكيف يمكن معالجتها والتخفيف من حدتها من منظور متعدد التخصصات.

• ربما أنت مهتم: "أكثر 15 اضطرابًا عصبيًا شيوعًا"

ما هو الحثل العضلي الدوشيني؟

الضمور العضلي الكاذب أو الضمور العضلي الدوشيني هو مرض تنكسي من العضلات. مع تقدم التأثر ، تضعف الأنسجة العضلية وتفقد وظيفتها حتى يصبح الشخص معتمداً كلياً على مقدمي الرعاية.

تم وصف هذا الاضطراب من قبل الأطباء الإيطاليين جيوفاني سيمولا وجايتانو كونتي في النصف الأول من القرن التاسع عشر. ومع ذلك ، يأتي اسمه من طبيب الأعصاب الفرنسي غيوم دوشين ، الذي فحص الأنسجة المصابة على المستوى المجهري ووصف الصورة السريرية في عام 1861.

مرض دوشين هو أكثر أنواع الحثل العضلي شيوعًا في مرحلة الطفولة، يصيب 1 من كل 3600 طفل ذكر ، في حين أنه نادر عند النساء. هناك تسعة أنواع من الحثل العضلي ، وهي حالة تؤدي إلى إضعاف العضلات وتيبسها تدريجيًا.

يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بهذا الاضطراب حوالي 26 عامًا ، على الرغم من أن التطورات الطبية تسمح لبعضهم بالعيش لأكثر من 50 عامًا. تحدث الوفاة عادة نتيجة لصعوبة التنفس.

• مقالات لها صلة: "تعذر الأداء: الأسباب والأعراض والعلاج"

العلامات والأعراض

تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة ، بين سن 3 و 5 سنوات. الأطفال المصابون بهذا المرض في البداية لديهم صعوبة متزايدة في الوقوف والمشي بسبب إصابة الفخذين والحوض. للوقوف ، غالبًا ما يتعين عليهم استخدام أيديهم للحفاظ على أرجلهم مستقيمة ورفع أنفسهم.

تضخم كاذب سمة من سمات الحثل الدوشيني يحدث في عضلات الساقين والفخذين ، التي تتضخم في الوقت الذي يبدأ فيه الطفل في المشي بسبب تراكم الدهون. عادة ما يحدث هذا المعلم التطوري في وقت متأخر في حالات دوشين.

في وقت لاحق سوف يعمم الضعف على عضلات الذراعين والرقبة والجذع وغيرها أجزاء من الجسم ، مما يسبب تقلصات ، واختلال في التوازن ، واضطرابات في المشي ، وسقوط متكرر. يؤدي التدهور العضلي التدريجي إلى تشخيص الأطفال في بداية سن البلوغ يفقد القدرة على المشي ويضطر إلى استخدام كرسي متحرك.

مشاكل الرئة والقلب شائعة كعلامات ثانوية لضمور العضلات. يؤدي ضعف الجهاز التنفسي إلى صعوبة السعال ويزيد من خطر الإصابة بالعدوى ، بينما يمكن أن يؤدي اعتلال عضلة القلب إلى فشل القلب. في بعض الأحيان يظهر الجنف (انحناء غير طبيعي للعمود الفقري) والإعاقة الذهنية.

• ربما أنت مهتم: "مرض باركنسون: الأسباب والأعراض والعلاج والوقاية"

أسباب هذا المرض

يحدث الحثل العضلي الدوشيني بسبب طفرة في الجين الذي ينظم نسخ الديستروفينوهو بروتين أساسي للحفاظ على بنية خلايا العضلات. عندما لا يستطيع الجسم تخليق الديستروفين بشكل كافٍ ، تتدهور أنسجة العضلات تدريجيًا حتى تموت.

يحدث هزال العضلات نتيجة تكثيف تفاعلات الإجهاد التأكسدي ، التي تتلف الغشاء العضلي حتى يتسبب في موت أو نخر خلاياها. في وقت لاحق يتم استبدال العضلة النخرية بالنسيج الدهني والضام.

هذا المرض وهو أكثر شيوعًا عند الرجال لأن الجين المسبب له يقع في الكروموسوم X.; على عكس النساء ، يمتلك الرجال واحدًا فقط من هذه الكروموسومات ، لذلك تقل احتمالية تصحيح عيوبهم تلقائيًا. يحدث شيء مشابه مع بعض أشكال عمى الألوان والهيموفيليا.

على الرغم من أن 35٪ من الحالات ناتجة عن طفرات "de novo" ، فإن التغيرات الجينية عادةً ما تكون نموذجية لحثل دوشين العضلي تنتقل من الأم إلى الطفل. الذكور الذين يحملون الجين المعيب لديهم فرصة 50٪ للإصابة بالمرض ، في حين أنه نادر الحدوث عند الفتيات وعندما يحدث هذا تكون الأعراض عادة أكثر اعتدالاً.

العلاج والتدخل

حتى و إن لم يتم العثور على علاجات لعلاج الحثل العضلي الدوشينييمكن أن تكون التدخلات متعددة التخصصات فعالة جدًا في تأخير الأعراض وتقليلها وزيادة الجودة ومتوسط ​​العمر المتوقع للمرضى.

من بين العلاجات الدوائية لهذا المرض يسلط الضوء على استخدام الكورتيكوستيرويدات مثل بريدنيزون. تشير بعض الدراسات إلى أن تناول هذه الأدوية يطيل القدرة على المشي لمدة 2 إلى 5 سنوات إضافية.

الممارسة المنتظمة للعلاج الطبيعي والتمارين الخفيفة (مثل السباحة) يمكن أن تحد من تدهور العضلات ، لأن الخمول يزيد من تأثيرها. وبالمثل ، فإن استخدام أدوات تقويم العظام مثل الدعامات والكراسي المتحركة يزيد من مستوى استقلالية المرضى.

نظرًا لارتباط الحثل الدوشيني بمشاكل القلب والجهاز التنفسي ، من المهم أن يزور الأشخاص المشخصون أطباء القلب وأخصائيي أمراض الرئة مع بعض التردد. استخدام عقاقير حاصرات بيتا وجهاز التنفس المساعد قد يكون من الضروري في كثير من الحالات.