Малформация на Dandy Walker: причини, симптоми и лечение

Вродени заболявания се появяват по време на вътрематочното развитие на бебето. В тази статия ще говорим за един от тях: Денди Уокър малформация, който засяга малкия мозък и близките региони и предизвиква тежки симптоми като хидроцефалия.

Ще обясним какви са те на причините за този синдром и какви признаци и симптоми могат да помогнат за идентифицирането му. Ранното откриване на тази малформация може да бъде от съществено значение за осигуряване на оцеляването на бебето.

Какво представлява малформацията на Dandy Walker?

Синдромът на Dandy Walker е мозъчно разстройство, което се появява по време на ембрионалното развитие. По-конкретно, малформации в малкия мозък в основата на черепа и в четвъртата камера.

Малкият мозък се намира в долната част на мозъка. Той участва в контрола на движението, познанието, вниманието и ученето. Увреждането на малкия мозък често затруднява движението, баланса и двигателното обучение.

Мозъчните вентрикули са кухини в мозъка, през които гръбначно-мозъчна течност, който възглавници духа в главата и транспортира хранителни вещества до мозъка, наред с други функции, подобни на тези на кръвната плазма. Четвъртият вентрикул свързва мозъка с централния канал на гръбначния мозък.

Малформацията на Dandy Walker се среща при 1 на всеки 30 хиляди раждания приблизително и е причина за между 4 и 12% от случаите на детска хидроцефалия. По-често се среща при момичета, отколкото при момчета.

Приблизително 70% от бебетата с този синдром умират. Прогнозата обаче варира в зависимост от интензивността на промените. Докато някои засегнати деца се развиват нормално в когнитивната област, други могат да имат много тежки увреждания дори след лечение.

• Свързана статия: "Човешки мозък: неговите части и функции"

Симптоми и признаци

Трите основни прояви на изменения на задната ямка са недоразвитие на церебеларната вермиса, който свързва двете полукълба на тази структура, кистозната дилатация на четвъртата камера и увеличаването на размера на задната мозъчна ямка, разположена в основата на черепа.

Малформацията на Dandy Walker често причинява хидроцефалия, разстройство, при което цереброспиналната течност се натрупва в мозъка, увеличавайки черепното налягане, възпалявайки главата и увреждайки мозъка.

Симптомите на това заболяване варират в зависимост от тежестта на случая и възрастта. В допълнение към хидроцефалията обикновено присъстват момичета и момчета с диагноза Денди Уокър следните свързани признаци и симптоми:

• Мускулна атрофия
• Промяна на мускулния тонус
• Некоординация и липса на баланс (атаксия)
• Забавено двигателно развитие
• Когнитивни дефицити
• Повишено вътречерепно налягане
• Нистагъм (неконтролируеми движения на очите)
• Конвулсивна криза
• Главоболие
• Повръщане
• Дихателна недостатъчност

Причини за този синдром

Деформация на Dandy Walker възниква поради промени в развитието на малкия мозък и околните райони по време на ранна бременност. По-точно, този синдром е свързан с заличаването, отсъствието и дублирането на някои хромозоми.

Намерени са генетични компоненти, свързани с тези промени, вероятно свързани с Х хромозомата или състоящи се от автозомно-рецесивно наследяване. Рискът от рецидив при деца на жени, които вече са имали бебета с Dandy Walker е между 1 и 5%.

Тези генетични фактори са множество и те могат да си взаимодействат помежду си, както и да доведат до различни изменения на задната мозъчна ямка.

Факторите на околната среда също могат да имат значение за развитието на това разстройство, въпреки че изглеждат по-малко важни от биологичните фактори.

Свързани нарушения

Обикновено малформациите на задната церебрална ямка се класифицират в рамките на синдрома на Dandy Walker, въпреки че може да има различни промени в зависимост от засегнатите области.

Подобно разстройство е това, което познаваме като „вариант на синдрома на Dandy-Walker“; Тази категория включва състояния на малкия мозък и четвъртата камера на вентрикула, които не са строго класифицирани като малформация на Dandy-Walker.

В тези случаи признаците и симптомите са по-малко тежки: обикновено задната ямка и четвъртата камера са по-малко увеличени, а кистозната част също е по-малка. Хидроцефалията е по-рядко срещана при варианта на синдрома на Dandy-Walker.

Други близки заболявания са цилиопатиите, които засягат вътреклетъчните органели, наречени реснички. Килиопатиите са причинени от генетични дефекти и причиняват множество различни промени в развитието на тялото, включително тези, които са типични за Dandy-Walker.

Интервенция и лечение

Хидроцефалията се лекува чрез източване на засегнатите области на мозъка по асистиран начин: тръба се поставя хирургично към пренасочване на цереброспиналната течност до региони, където може да се реабсорбира.

Друг метод, който се използва наскоро при лечението на синдрома на Dandy Walker, е пункцията на третата камера. Това се прави с цел намаляване на размера на вентрикуларната киста и по този начин намаляване на симптомите.

Моторна терапия и рехабилитация на езика те са от съществено значение за подпомагане на децата с това заболяване. Подкрепата на семействата също е от ключово значение за осигуряване на благосъстоянието и правилното развитие на най-малките.