Холопрозенцефалия: видове, симптоми и лечения

Когато си представяме мозък, независимо дали е човешки или не, образът, който идва на ум, обикновено се състои от орган, чийто външен слой е пълен с гънки, сред които можете да видите някои пукнатини, които ни позволяват да оценим наличието на две половини или полукълба церебрална.

Това разделяне е нещо, което повечето хора имат, образувайки се по време на развитието на плода. Но не всички: има момчета и момичета, чийто мозък не е разделен или чиито полукълба са слети: ние говорим за деца с холопрозенцефалия.

• Свързана статия: "Мозъчни полукълба: митове и факти"

Холопрозенцефалия: какво е това?

Нарича се холопрозенцефалия вид малформация по време на развитието на плода при които няма разделение между различните структури на предния мозък: има сливане между мозъчните полукълба, както и между някои подкоркови структури и вентрикулите церебрална. Това сливане или по-скоро неразделяне може да се случи на пълно или частично ниво (полукълбите са напълно слети или само в някои части).

Обикновено, разделянето на мозъка на различни дялове и полукълба

Това се случва около четвъртата гестационна седмица. При холопрозенцефалията това разделяне не се случва или не може да бъде завършено, което има сериозни последици както преди, така и след раждането. Това състояние обикновено идва заедно с наличието на черепно-мозъчни и лицеви малформации, с промени като като хипертелоризъм или заедно очите, циклопия или едно око, промени в носа, цепнатината на устната, цепнатината на небцето или хидроцефалия По същия начин често се появяват проблеми при храненето и при термична поддръжка, сърдечни и дихателни нарушения и припадъци. Също така се свързва с различни степени на интелектуални затруднения, в случаите, достатъчно леки, за да позволят живот.

По принцип холопрозенцефалията има много лоша прогноза, особено при алобарния тип: момчета и момичета обикновено умират или преди раждането, или преди да достигнат шест месеца живот. При останалите видове е възможно оцеляване до една или две години живот. В зависимост от това дали има други усложнения и тежестта на разстройството. В по-леките случаи е възможно оцеляване, въпреки че като цяло те ще страдат от когнитивни дефицити в по-голяма или по-малка степен.

• Може да се интересувате: "Аненцефалия: причини, симптоми и превенция"

Някои от основните му основни варианти

Холопрозенцефалията е медицинско състояние, което може да се прояви по различни начини, в зависимост от възможната степен на отделяне на мозъчните полукълба. Открояват се първите три основни варианта, най-често срещаните, въпреки че трябва да се има предвид, че има и други. Тези видове холопрозенцефалия са както следва.

1. Lobar холопрозенцефалия

Lobar холопрозенцефалията е най-леката форма на този тип разстройства. В този случай можете да видите наличието на почти идеално отделени лобовеВъпреки че това разделяне не е извършено във фронталните лобове и те обикновено нямат преграда pellucidum.

2. Полулобарна холопрозенцефалия

При този вариант на холопрозенцефалия има разделение между полукълбите в част от мозъка, но челните и теменните дялове са слети. Интерхемисферната цепнатина се наблюдава само във времевата и тилната част.

Хипотелоризмът е често срещан, тоест очите на бебето са много по-малко отделени, отколкото би било обичайно, че са малки или че изобщо не съществуват. Също така могат да се наблюдават цепнатина на устната или небцето, както и липса или малформации на нивото на носа.

3. Alobar холопрозенцефалия

Това е най-сериозната форма на холопрозенцефалия, при която полукълбите не се отделят в никаква степен, като са напълно слети. Често се среща единична камера и / или единична таламус.

Много от тези деца също се раждат само с едно око, като в този случай се разглежда съществуването на циклопия. Всъщност появата на митичната фигура на Циклоп вероятно се основава на наблюдението на някои случаи на този тип холопрозенцефалия. Носът обикновено има малформации, тъй като може да има образувание с форма на хобот или дори без ноздра (нещо, което може да причини задушаване на детето) или само едно от тях.

4. Интерхемисферна холопрозенцефалия

Този вариант, по-рядко срещан от предишните три, възниква, когато разделянето на мозъка не се случва в средната част: задните части на челния и теменния лоб. Няма corpus callosum (с възможно изключение на гену и сплен), въпреки че обикновено на нивото на подкорковите структури няма припокриване или сливане. Нарича се още синтетеленфалия.

5. Апрозенцефалия

Въпреки че технически това вече не би било холопрозенцефалия, апрозенцефалията също понякога се счита за вариант на това разстройство, при което предният мозък не се образува директно.

Причини за този проблем

Холопрозенцефалията е промяна, която възниква по време на развитието на плода, с голямо разнообразие от възможни фактори, които могат да доведат до появата му. Наблюдавани са голям брой случаи, при които има генетични промени в многобройни гени (всеки четвърти има промени в гените ZIC2, SIC3, SHH или TGIF), както и различни синдроми и хромозомни нарушения (синдром на Патау или синдром на Едуардс сред тях).

Наблюдава се и връзка с фактори на околната среда, като неконтролиран диабет при майката или злоупотреба с алкохол и други наркотици, както и консумацията на някои лекарства.

Лечение

Това състояние, обикновено от генетичен тип, няма лечебно лечение. Лечението, което ще се прилага, обикновено е палиативно., насочени към поддържане на жизнените им показатели, коригиране на трудностите и подобряване на тяхното благосъстояние и качество.

В леки случаи, при които се постига оцеляване, се препоръчва използването на трудова терапия и когнитивна стимулация. Необходимостта от прилагане на мултидисциплинарно лечение, включващо професионалисти от различни дисциплини, както медицина, така и трудова терапия, клинична психология, физиотерапия и логотерапия. И това без да се пренебрегва отношението към родителите и околната среда (което ще изисква психообразование и консултиране, както и евентуално психологическа намеса).

Библиографски справки:

• Монтеагудо, А. И Тимор-Трич, I.E, (2012). Пренатална диагностика на аномалии на ЦНС, различни от дефекти на нервната тръба и вентрикуломегалия (онлайн). Наличен в: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 9/28/9665 / резюме / 4-12
• Коен, М.М. & Sulik, K.K. (1992). Перспективи за холопрозенцефалията: Част II. Централна нервна система, краниофациална анатомия, коментар на синдрома, диагностичен подход и експериментални изследвания. J. Краниофак. Genet. Dev. Biol., 12: 196.