Атаксия на Фридрих: симптоми, причини и лечение

Болестите, които засягат нервната система, причинявайки дегенерация на нейните клетки, са много и разнообразни по отношение на броя и тежестта на симптомите. Повечето се характеризират с това, че са силно инвалидизиращи.

Една от тези патологии с тежки симптоми е Атаксия на Фридрих, рядко неврологично заболяване бърз прогрес, който може да сложи край на живота на лицето преди пълното му достигане на зряла възраст. По-долу описваме подробно какво представлява това състояние, както и неговите симптоми, причини и възможни лечения.

• Свързана статия: "15-те най-често срещани неврологични заболявания"

Какво е атаксия на Фридрих?

Атаксия на Фридрайх е рядко състояние, което е описано за първи път през 1860 г. от немския невролог Николас Фридрих. Този тип атаксия е документиран като наследствено невродегенеративно заболяване. По-конкретно, атаксията на Фридрих се предава чрез автозомно-рецесивен модел, който причинява постепенна дегенерация на малкия мозък и дорзалните спинални ганглии при пациентите.

По същия начин настъпва износване на нервната тъкан на гръбначния мозък, което постепенно изтънява и намалява миелинова изолация на нервните клетки, която пречи на предаването на електрически импулси през нервните клетки нерви.

Това влошаване причинява големи щети на мускулите и сърцето на тези, които страдат от него и, като следствие, пациентите изпитват голям брой симптоми, които често завършват с пълна загуба на автономност обща сума. Следователно, за сравнително кратък период, пациентът в крайна сметка се нуждае от помощта на инвалидна количкакакто и вниманието и грижата на друг човек.

Тези симптоми обикновено се появяват на възраст между 5 и 15 години. Въпреки това, те могат да започнат много по-рано, когато лицето е все още в ранна детска възраст, или много по-късно, когато навлезе в зряла възраст. Сред тях са липса на усещане, промени в способността за координиране на движенията, проблеми с гръбначния стълб, затруднено преглъщане и артикулиране на звуци или имунен дефицит.

В допълнение, хората с този тип атаксия е много вероятно да развият някакъв вид рак, както и диабет и сърдечни заболявания, които в повечето случаи завършват живота на пациента.

Според последните оценки, честотата на атаксията на Фридрих е приблизително 1 на 50 000 души в общата популация и не е установено по-високо разпространение при нито един от двата пола.

• Може да се интересувате от: "Атаксия: причини, симптоми и лечение"

Какви симптоми проявява?

Първите симптоми, които могат да доведат до подозрение, че човек страда от атаксия на Фридрих, обикновено се появяват в движението на краката и очите. Сред най-честите признаци са неволно огъване на пръстите на краката или бързи и неволеви движения на очните ябълки.

Тези промени в долните крайници причиняват големи трудности при координирането на движенията, необходими за ходене. Тези симптоми постепенно се влошават, разпространявайки се към горните крайници и тялото. В крайна сметка мускулите отслабват и атрофират, което води до развитието на голям брой малформации.

Поради сърдечните аномалии или проблеми, които често съпътстват атаксията на Фридрих, като миокардит или миокардна фиброза, пациентите те са склонни да изпитват симптоми като силна гръдна болка, усещане за задушаване и тахикардия, ускорен пулс или дори отказ сърдечен.

Многото симптоми на този тип атаксия включват:

• Промени в гръбначния стълб като сколиоза или кифосколиоза.
• Загуба на рефлекси в долните крайници.
• Ходи тромаво и некоординирано.
• загуба на равновесие.
• Мускулна слабост.
• Нечувствителност към вибрации в краката.
• Проблеми със зрението.
• Резки движения на очните ябълки.
• загуба на слуха или намалена слухова способност.
• Промени в способността за говорене.

Необходимо е да се уточни, че симптомите могат да варират от човек на човек, както като количество, така и като интензитет. Въпреки това, при обичайното прогресиране на заболяването, човекът е принуден да се нуждае от инвалидна количка между 15 и 20 години след появата на първоначалните симптоми; стават напълно инвалидизирани с развитието на по-късните етапи на атаксия.

Какви са причините?

Както бе споменато в началото на статията, атаксията на Фридрих Отличава се с това, че е наследствено заболяване, което следва автозомно-рецесивен модел.. Това означава, че за да го наследи човек, и двамата родители трябва да предадат копие на дефектния ген. Следователно честотата му е толкова ниска.

Въпреки това, има определени случаи, при които фамилна анамнеза за заболяването не може да бъде открита; което показва, че генетичните мутации могат да възникнат и спонтанно.

Специфичният ген, в който възниква промяната, е така нареченият "X25" или фраксатин ген.. Тази генетична промяна кара тялото на засегнатото лице да генерира необичайно високи нива на желязо в сърдечната тъкан. Това натрупване на желязо кара нервната система, сърцето и панкреаса да се „окисляват“ поради ефекта, който свободните радикали имат върху тях.

Освен това моторните неврони също са изложени на висок риск от увреждане от тези силно реактивни молекули, като по този начин причиняват дегенерация на атаксията на Фридрих.

Как може да се диагностицира?

Поради сложността на заболяването, както и тежестта на симптомите, диагнозата атаксия на Фридрих изисква задълбочена клинична оценка. Диагнозата се основава на анализ на медицинската история и задълбочен физикален преглед, за който могат да се извършат следните тестове:

• Измерване на активността на мускулните клетки с електромиограма (ЕМГ).
• Електрокардиограма (ЕКГ).
• Изследване на нервната проводимост.
• Анализ на изображения с магнитен резонанс (MRI) и компютърна аксиална томография (CT) на главния и гръбначния мозък.
• анализ на гръбначно-мозъчна течност.
• Изследвания на кръв и урина.
• генетично изследване.

Какво е лечението и прогнозата?

Както при много други невродегенеративни заболявания, все още не е установено ефективно лечение на атаксията на Фридрих. За момента протоколът за действие се основава на симптоматично лечение, което спомага за подобряване качеството на живот на тези пациенти.

По отношение на физическите симптоми, пациентът може да бъде лекуван за намаляване на двигателните проблеми чрез физическа терапия, както и хирургични интервенции или ортопедични средства, които намаляват прогресията на малформации в гръбначния стълб и долните крайници.

В случаите, когато се появят други състояния, причинени от атаксия, като диабет или сърдечни проблеми, те ще бъдат лекувани чрез интервенции или лекарства съответстващ. Обикновено тези лечения Те също са придружени от психотерапия и логопед.

Що се отнася до здравната прогноза за пациенти с атаксия на Фридрих, тя е доста защитена, в зависимост от тежестта на симптомите и скоростта, с която прогресират, очакваната продължителност на живота може да бъде сериозно засегната засегнати.

В повечето случаи хората умират през първия етап на зряла възраст, особено ако има тежки сърдечни проблеми. Въпреки това, в по-леки случаи пациентите могат да живеят много по-дълго.