Синдром на Ангелман: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Ангелман е неврологично заболяване с генетичен произход, който засяга нервната система и причинява тежки физически и интелектуални увреждания. Хората, които страдат от него, могат да имат нормална продължителност на живота; те обаче се нуждаят от специални грижи.

В тази статия ще говорим за този синдром и ще разгледаме неговите характеристики, причините и лечението му.

• Свързана статия: "10-те най-често срещани неврологични заболявания"

Характеристики на синдрома на Ангелман

Хари Ангелман през 1965 г., британски педиатър, описва този синдром за първи път, тъй като наблюдава няколко случая на деца с уникални характеристики. Първо, това неврологично разстройство Наричаше се "Синдром на щастливата кукла"., тъй като симптомите, които тези деца развиват, се характеризират с прекомерен смях и странна походка с вдигнати ръце.

както и да е неспособност за правилно развитие на езика или мобилността те са сериозни проблеми, които се развиват при индивиди със синдром на Ангелман, който не е наричан така до 1982 г., когато Уилям и Хайме Фриас за първи път въвеждат термина.

Ранно развитие на това състояние

Симптомите на синдрома на Ангелман обикновено не са очевидни при раждането и въпреки че малките обикновено започват да показват признаци на забавяне на развитието около 6-12 месеца, не се диагностицира до 2-5 годишна възраст, когато характеристиките на този синдром станат по-очевидни. В много ранна възраст децата може да не могат да седят без опора или да не бърборят, но по-късно, когато остареят, те може да не говорят изобщо или да могат да кажат само няколко думи.

Въпреки това, повечето деца със синдром на Ангелман могат да общуват с помощта на жестове, знаци или други системи с правилното лечение.

Вашите симптоми в детството

Подвижността на дете със синдром на Angelman също ще бъде засегната. Може да имат затруднения при ходене поради проблеми с баланса и координацията. Ръцете ви може да треперят или да треперят, а краката ви може да са по-сковани от нормалното.

Редица отличителни поведения са свързани със синдрома на Ангелман. В ранна възраст тези деца представят:

• Чест смях и усмивки, често с малко насърчение. Също така лесно възбуждане.
• хиперактивност и безпокойство
• Кратък период на внимание.
• Проблеми със съня и нужда от повече сън от другите деца.
• Особено очарование за водата.
• Около двегодишна възраст, хлътнали очи, широка уста с изплезен език и разпръснати зъби и микроцефалия.
• Децата със синдром на Angelman също могат да започнат да получават припадъци около тази възраст.

Други възможни характеристики на синдрома включват:

• Склонност към изплезване на езика.
• Кръстосани очи (страбизъм).
• Бледа кожа и светла коса и очи в някои случаи.
• Странично изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза).
• Ходене с вдигнати ръце.
• Някои малки бебета със синдром на Ангелман може да имат проблеми с храненето, защото не могат да координират сукането и преглъщането.

Симптоми в зряла възраст

В зряла възраст симптомите са подобни; въпреки това, гърчовете често отшумяват или дори спират, и хиперактивност и безсъние те се увеличават. Гореспоменатите черти на лицето остават разпознаваеми, но много от тези възрастни имат забележително младежки вид за възрастта си.

Пубертетът и менструацията настъпват в нормална възраст и половото развитие е завършено. Повечето възрастни могат да се хранят нормално с вилица и лъжица. Продължителността на живота ви не намалява, въпреки че жените с този синдром са склонни към затлъстяване.

Генетична промяна като причина

Синдромът на Ангелман е генетично заболяване причинени от липсата на UBE3A ген на хромозома 15q. Това може да се случи главно поради две причини. 70% от пациентите страдат от хромозомна промяна на 15q11-13 поради майчино наследство, което също е отговорно за по-лошата прогноза.

Друг път е възможно да се открие дисомия от един родител, поради наследяване на 2 хромозоми 15 от бащата, което причинява UBE3A генни мутации. Този ген участва в криптирането на GABA рецепторните субединици, причинявайки промени в инхибиторната система на мозъка.

• Можете да научите повече за този невротрансмитер в тази статия: “GABA (невротрансмитер): какво представлява и каква роля играе в мозъка”

Диагностика на синдрома

Необходимо е да се внимава с диагнозата на този синдром, който може да бъде объркан с аутизъм поради сходството на симптомите. Въпреки това, дете със синдром на Ангелман е силно общителен, за разлика от дете с аутизъм.

Синдромът на Angelman също може да бъде объркан със синдром на Rett, синдром на Lennox-Gastaut и неспецифична церебрална парализа. Диагнозата включва проверка на клиничните и невропсихологичните характеристики, а ДНК тестът е почти задължителен.

Клинична и невропсихологична оценка Характеризира се с изследване на функционални области на засегнатите хора: двигателен тонус, двигателна инхибиция, внимание, рефлекси, памет и мислене. учене, езикови и двигателни умения, както и изпълнителни функции, праксии и гнозии и вестибуларна функция, свързани с баланса и функцията пространство.

мултидисциплинарна интервенция

Синдромът на Ангелман не може да бъде излекуван, но е възможно да се намеси и лекувайте пациента така, че той да подобри качеството си на живот и насърчаване на тяхното развитие, така че е жизнено важно да им се осигури индивидуална подкрепа. Мултидисциплинарен екип включва психолози, физиотерапевти, педиатри, ерготерапевти и логопеди в този процес.

Лечението започва, когато пациентите са на няколко години и може да включва:

• поведенческа терапия Може да се използва за преодоляване на проблемно поведение, хиперактивност или кратък период на внимание.
• Може да са необходими логопеди помогнете им да развият невербални езикови умениякато езика на знаците и използването на визуални средства.
• Физическата терапия може да помогне за подобряване на стойкатаспособност за баланс и ходене.

Когато става въпрос за по-добро регулиране на движенията, дейности като плуване, конна езда и музикална терапия са показали своите предимства. В някои случаи, скоба или операция на гръбначния стълб може да е необходимо, за да се предотврати по-нататъшното му накъдряне.