Синдром на Wolf-Hirschhorn: причини, симптоми и лечение

Така нареченият синдром Wolf-Hirschhorn, наричан още синдром на ПитТова е рядко медицинско състояние, което причинява генетично заболяване, което предизвиква голямо разнообразие от симптоми, както физически, така и психологически.

В тази статия ще разгледаме основната информация за това, което се знае за това генетично заболяване, както и вида на лечението, което обикновено се препоръчва в тези случаи.

• Може да се интересувате от: "Синдром на Кабуки: симптоми, причини и лечение"

Какво представлява синдромът на Wolf-Hirschhorn?

Синдромът на Пит или синдромът на Wolf-Hirschhorn е сериозна патология, която вече изразени от раждането и че е свързано с цял набор от много разнообразни признаци и симптоми.

По-подробно, това е състояние, което води до важни малформации в главата, както и изоставане в развитието.

Това е рядко заболяване и се смята, че се появява при приблизително едно на всеки 50 000 раждания, като е много по-често при момичета, отколкото при момчета. Всъщност, шансовете да се появи при момичета са двойно по-големи.

Симптоми

Това е списък на основните симптоми, свързани със синдрома на Wolf-Hirschhorn.

1. типичен лицев фенотип

Хората с това генетично заболяване обикновено присъстват характерни черти на лицето и сравнително лесни за разпознаване. Носният мост е плосък и много широк, а челото е високо.

Освен това разликата между устата и носа е много малка, очите обикновено са видимо големи, а устата създава „обърната усмивка“, като ъглите са обърнати надолу. Цепната устна също се появява по-често от нормалното.

2. микроцефалия

Друг характерен симптом е микроцефалията, тоест фактът, че капацитетът на черепа е значително по-малък от очаквания за възрастовата граница на лицето. Това кара мозъка да не се развива както трябва.

3. интелектуално увреждане

Поради малформации на черепа и необичайно развитие на нервната система, хората със синдром на Wolf-Hirschhorn често изпитват ясно интелектуално увреждане.

• Може да се интересувате от: "Видове интелектуални увреждания (и характеристики)"

4. забавяне на растежа

Като цяло еволюцията и съзряването на тялото на момчетата и момичетата протича много бавно в почти всички аспекти.

5. гърчове

Усложнения във функционирането на нервната система правят пристъпите редки. Тези епизоди могат да станат много опасни.

• Свързана статия: "Какво се случва в мозъка на човек, когато получи гърчове?"

6. Проблеми в развитието на речта

В случаите, когато интелектуалното увреждане е тежко, комуникационните инициативи, представени от тези хора, са ограничени до малък репертоар от звуци.

причини

Въпреки че, тъй като е генетично заболяване, малко се знае за специфичните му причини (тъй като ДНК и нейната експресия са толкова сложни), се смята, че се отключва от загуба на генетична информация от част от хромозома 4 (късото рамо на този).

Трябва да се има предвид, че типът и количеството информация за генотипа, която се губи, варира в зависимост от случая, така че има различни степени на тежест, които могат да възникнат. Това обяснява променливостта в продължителността на живота. изпитват момчета и момичета, родени със синдрома на Wolf-Hirschhorn.

• Може да се интересувате от: "Разлики между ДНК и РНК"

Прогноза

Повечето фетуси или бебета със синдром на Wolf-Hirschhorn умират преди раждането или преди това отговарят на първата си година от живота, тъй като медицинските усложнения, свързани с това състояние, могат да станат много тежка. особено припадъци, сърдечни заболявания и други медицински проблеми които често се появяват в тези случаи, като например бъбречни заболявания, са много вредни.

Въпреки това има много случаи на умерена тежест, при които първата година от живота е надхвърлена или дори детството е завършено, достигайки юношеството. При тези млади хора най-характерните симптоми са тези, свързани с когнитивните им способности, обикновено по-слабо развити от очакваното. Въпреки това, физическите симптоми не изчезват напълно.

Диагноза

Използването на ултразвук прави възможно диагностицирането на случаи на синдром на Wolf-Hirschhorn преди раждането, тъй като се изразява чрез малформации и забавяне на развитието. Но също така е вярно, че понякога се използва неправилна диагностична категория, обърквайки болестите. След доставката оценката е много по-лесна.

Лечение

Тъй като е генетично заболяване, синдромът на Волф-Хиршхорн няма лечение, тъй като причините за него са дълбоко вкоренени в геномната информация, налична във всяка клетка.

По този начин видовете медицински и психообразователни интервенции са насочени към облекчаване на симптомите на патологията и да благоприятства автономията на тези хора.

По-конкретно, употребата на антиепилептични лекарства е много често срещана, за да се контролира, доколкото е възможно, началото на на гърчове, както и хирургични интервенции при микроцефалия или за коригиране на малформации процедури за лице.

Освен това често се използва и образователна подкрепа, особено за подпомагане на комуникационните умения.