Синдром на Кабуки: симптоми, причини и лечение

Има голям брой редки и малко известни заболявания Не им се обръща достатъчно внимание. Тези разстройства представляват голямо страдание за хората, които страдат от тях и техните семейства, които не могат да разберат какво се случва, как и защо с техния любим човек.

Липсата на изследвания и малкото известни случаи затрудняват определянето както на причините, така и на начините за тяхното излекуване или за облекчаване или забавяне на развитието им.

Едно от тези малко известни заболявания е Кабуки синдром, за които е тази статия.

• Свързана статия: "Синдром на чуплива X: причини, симптоми и лечение"

Какво представлява синдромът на Кабуки?

Синдромът на Кабуки е странно и необичайно заболяване, при което страдащият проявява серия от отличителни физиологични характеристики заедно с интелектуално увреждане и физиологични промени, които могат да бъдат много сериозни.

Синдромът на Кабуки се счита за рядко заболяване, с относително ниско разпространение и с малко проучени и малко известни характеристики и причини. Всъщност,

все още няма ясни диагностични методи за откриване на това заболяване, извън наблюдението на типичните характеристики и развитие на детето.

Като цяло се счита, че най-характерните признаци са промени в лицето, интелектуална недостатъчност, изоставане в развитието, аномалии на пръстови отпечатъци и наличие на мускулно-скелетни аномалии и сърдечни заболявания вродена

Въпреки своята тежест, продължителността на живота на бебетата, родени с това заболяване може да не е по-малко от обичайното, въпреки че това зависи до голяма степен от усложненията, които могат да възникнат, особено по отношение на сърдечни и висцерални промени.

• Може да се интересувате от: "Интелектуално увреждане и изоставане в развитието"

Симптомите

На физиологично ниво хората с това заболяване обикновено присъстват характерни черти на лицето, като наличие на еверсия на страничната трета на долния клепач (прекомерни гънки по кожата на клепачите, които позволяват виждане вътрешната част на последния отвън), странично отваряне на клепачите, удължени по начин, който наподобява физиономията око на ориенталците, широк носен мост и с върха навътре, големи уши и във формата на дръжка и гъсти вежди и сводест. Зъбите също са склонни да представят промени.

Освен това често са закърнели и имат нисък ръст, представящи скелетни изменения като наличие на аномалии на пръстови отпечатъци (особено промени дерматоглифи и персистиране на фетална подложка), хиперлакситет и хипермобилност или гръбначни аномалии гръбначен. Хипотонията или мускулната слабост също са много чести, понякога се налага инвалидна количка за придвижване.

Субектите със синдром на Кабуки също имат лека до умерена степен на интелектуално увреждане, в някои случаи заедно с неврологични проблеми като атрофия или микроцефалия.

Обичайно е те също да присъстват зрителни и слухови проблеми, както и понякога гърчове. Също така е обичайно да имат цепнато небце и затруднения при преглъщане или много тесни дихателни пътища, които затрудняват дишането.

Един от най-сериозните и опасни симптоми на това заболяване е, че причинява промени във вътрешностите, като много често повечето пациенти имат сериозни коронарни проблеми като коарктация на аортната артерия и други сърдечни заболявания. Други засегнати части на тялото обикновено са урогениталната и стомашно-чревната система.

Не много ясна етиология

От времето, когато синдромът на Кабуки е описан за първи път през 1981 г причините за произхода на това разстройство са неизвестни, като има голямо невежество относно причините му в цялата история от откриването му.

Въпреки това съвременният напредък доведе до това да се знае, че това е вродено, а не придобито заболяване, вероятно от генетичен произход.

По-конкретно, установено е, че голяма част от хората (около 72% от анализираните засегнати), които страдат от това странно заболяване имат някакъв вид мутация в гена MLL2, който участва в регулацията на хроматина. Трябва обаче да се има предвид, че други случаи не представят такива промени, така че може да се подозира полигенна причина за това разстройство.

• Може да се интересувате от: "Синдром на Турет: какво е и как се проявява?"

Лечение

Поради факта, че това е вродено заболяване, за което все още има малко познания, лечението му е сложно и насочено към подобряване качеството на живот на пациента и лечение на симптомите, тъй като не е известно лечение.

Трябва да се има предвид, че хората със синдром на Кабуки често имат ниво на интелектуално увреждане леки до умерени, което ги налага да имат образование, адаптирано към техните нужди. Също така е обичайно за тях да представят някои типично аутист.

Забавянето на езика и наличието на поведенческа дезинхибиция могат да бъдат лекувани с помощта на езикови терапии и трудовата терапия може да бъде полезна така че да се научат да управляват по-добре основни умения за ежедневието. Понякога може да се нуждаят от инвалидна количка, за да се придвижват. Физиотерапията може да бъде от голяма полза когато става въпрос за подобряване на техните двигателни умения и укрепване на опорно-двигателния им апарат.

От медицинска гледна точка те трябва да преминават редовни прегледи и може да са необходими прилагането на различни операциикато се има предвид, че те често имат вродени аномалии, които създават риск за тяхното оцеляване, като промени в сърцето и сърдечно-съдовата система, дихателната система, храносмилателния тракт и устата.

Наличие на херния, малабсорбция на хранителни вещества и атрезия или запушване на естествени отвори като някои от ноздрите може също да изискват хирургично лечение или фармакологичен.

По отношение на психологическата терапия, може да са необходими за лечение на някои от психичните разстройства, от които тези субекти могат да страдат, както и за предоставяне на информация и образователни насоки както за субекта, така и за неговата среда.

Библиографски справки:

• Niikawa, N.; Мацуура, Н.; Фукушима, Y.; Осава, Т. и Каджии, Т. (1981). Кабуки грим синдром: Синдром на умствена изостаналост, необичаен фациес, големи и изпъкнали уши и постнатален дефицит на растеж. J педиатрия; 99:565-569.

• Суарес, Дж.; Ордонез, А. & Контрерас, Г. (2012). Кабуки синдром. Педиатър, 51-56.