Синдром на Dravet: причини, симптоми и лечение

В рамките на групата неврологични заболявания, които познаваме като епилепсия, откриваме синдрома на Dravet, много тежък вариант, който Среща се при деца и включва промени в развитието на познанието, двигателните умения и социализацията, наред с други аспекти.

В тази статия ще опишем какво представлява синдромът на Dravet и какви са неговите причини и симптоми най-често срещаните, както и интервенциите, които обикновено се прилагат за лечение на този тип епилепсия.

• Може да се интересувате от: "10-те най-често срещани неврологични заболявания"

Какво представлява синдромът на Dravet?

синдром на Dravet, наричана още миоклонична епилепсия на ранна детска възрастТова е тежък вид епилепсия започвайки през първата година от живота. Епилептичните припадъци обикновено се предизвикват от състояние на треска или от наличието на високи температури и се състоят от внезапни мускулни контракции.

Също така, синдром на Dravet Характеризира се с устойчивост на лечение. и поради хроничния си характер. В дългосрочен план обикновено еволюира към други видове епилепсия и причинява промени в психомоторното развитие и тежко когнитивно увреждане.

Това разстройство е кръстено на Шарлот Дравет., психиатърът и епилептологът, който го идентифицира през 1978 г. Има генетичен произход и се смята, че засяга приблизително 1 на 15-40 хиляди новородени, поради което синдромът на Dravet се счита за рядко заболяване.

• Свързана статия: "Епилепсия: определение, причини, диагноза и лечение"

Видове епилептични припадъци

Епилепсия наричаме група от неврологични заболявания чиято основна характеристика е, че благоприятстват появата на гърчове или епилептични пристъпи, епизоди на прекомерна мозъчна електрическа активност, които предизвикват различни симптоми.

Епилептичните припадъци могат да бъдат много различни един от друг в зависимост от вида на епилепсията, от която страда човекът. По-долу ще опишем основните видове гърчове, които могат да възникнат в контекста на епилепсия.

1. фокални гърчове

Фокалните епилептични припадъци се появяват по ограничен (или фокален) начин в определена област на мозъка. Когато настъпи криза от този тип, човекът запазва съзнание, за разлика от обичайното при други видове. Те често се предхождат от сетивни преживявания, наречени „аура“..

2. тонично-клонични припадъци

Този тип припадък е генерализиран, т.е. засяга и двете мозъчни полукълба. Те се състоят от две фази: тонизираща, по време на която крайниците стават сковани, и клоничният, който се състои от появата на спазми по главата, ръцете и краката.

3. Миоклонични припадъци (или миоклонус)

Епилептични припадъци, които включват внезапни мускулни контракции, както се случва при синдрома на Dravet. Миоклоничните припадъци обикновено са генерализирани (възникват в цялото тяло), въпреки че могат да бъдат и фокални, засягащи само няколко мускула.

4. Криза на отсъствие

Абсанс гърчовете продължават няколко секунди и са по-фини от останалите; понякога се откриват само чрез движение на окото или клепача. При този вид криза човекът обикновено не пада на земята. След епилептичния припадък може да се появи дезориентация.

Знаци и симптоми

Синдром на Dravet обикновено започва около 6 месеца от животаДебютира с фебрилни гърчове, които се появяват като следствие от висока телесна температура и се срещат почти изключително при деца. Впоследствие разстройството еволюира към други видове гърчове, с преобладаване на миоклоничните.

Припадъците при детска миоклонична епилепсия често са по-дълги от нормалното и могат да продължат повече от 5 минути. В допълнение към състоянията на треска, други често срещани тригери са интензивни емоции, промени в телесна температура, причинена от физически упражнения или топлина и наличието на визуални стимули, като например светлини интензивен.

Децата с това разстройство често изпитват симптоми като атаксия, хиперактивност, импулсивност, безсъние, сънливост и в някои случаи поведенчески и социални смущения, подобни на тези на аутизма.

По същия начин, появата на този тип епилепсия обикновено включва a значително забавяне в развитието на когнитивните умения, моторни и езикови. Тези проблеми не намаляват с израстването на детето, така че синдромът на Dravet включва тежко увреждане в множество области.

• Може да се интересувате от: "Атаксия: причини, симптоми и лечение"

Причини за това разстройство

Между 70 и 90% от случаите на синдром на Dravet се дължи на мутации в гена SCN1A, свързани с функционирането на клетъчните натриеви канали и следователно с генерирането и разпространението на потенциали за действие. Тези промени причиняват по-малко наличност на натрий и инхибиторни неврони GABAergic са по-трудни за активиране.

Мутациите в този ген не изглеждат наследствени по произход, а по-скоро възникват като случайни мутации. Между 5 и 25% от случаите обаче са свързани със семеен компонент; в тези случаи симптомите обикновено са по-леки.

Първият епилептичен припадък на бебета със синдром на Dravet обикновено се свързва с прилагането на ваксини, което обикновено се извършва на около 6 месеца от живота.

Интервенция и лечение

Клиничните характеристики и протичането на синдрома на Dravet варират значително в зависимост от случая, така че Общи протоколи за намеса не са установени, въпреки че има множество мерки, които могат да бъдат използвани помощ. Основната цел на лечението е да се намали честотата на пристъпите..

Сред лекарствата, използвани за лечение на епилептичните припадъци на това разстройство, намираме антиконвулсанти като топирамат, валпроева киселина и клобазам. Сред тази група лекарства се открояват блокерите на натриевите канали, включително габапентин, карбамазепин и ламотрижин. Бензодиазепини като мидазолам и диазепам също се прилагат в случаи на продължителни пристъпи. Разбира се, лекарството се използва само под лекарско наблюдение.

Освен това диетичните промени могат да бъдат ефективни за намаляване на вероятността от епилептични припадъци. Конкретно препоръчва се кетогенна диета, тоест, че нивата на въглехидратите са ниски, а тези на мазнините и протеините са високи. Този тип диета може да носи рискове, така че не трябва да се прилага без лекарско предписание и контрол.

Стандартните интервенции при синдрома на Dravet често включват психомоторна и лингвистична рехабилитация, необходими за минимизиране на когнитивните увреждания и уврежданията в развитието.

Останалите вторични симптоми на това заболяване, като социални дефицити, нарушения на съня или инфекции, се третират отделно чрез специфични интервенции.