Плейотропизъм: какво е това и как влияе върху чертите на хората

Науката напредва и знанията в областта на генетиката и наследствеността стават все по-точни, което позволява да се разкрият нови открития в човешкия геном. От своя страна генетиката изучава гените и как наследяваме характеристиките, които нашите родители ни предават.

В тази статия Ще видим какво е плейотропизъм, феномен, при който един ген засяга няколко фенотипни черти в един и същи организъм, обикновено несвързани помежду си. Ще знаем разликите между генотипа и фенотипа и някои примери за плейотропизъм.

• Свързана статия: "Генетика и поведение: гените решават ли как да действаме?"

Плейотропизъм: какво е това?

Думата плейотропизъм идва от гръцки „pleíōn“, което означава повече, и „trópos“, което означава промяна; Термините полифения или множествена фенотипна експресия също се използват, макар и по-рядко.

Появява се плейотропизъм когато един ген засяга повече от един фенотип, тоест към повече от една фенотипна характеристика (например цвят на очите, цвят на косата, височина, лунички и т.н.)

Когато генетиката започва да се изучава, още по времето на

Законите на МенделОтначало се смяташе, че всеки характер или черта се контролира от един ген. По-късно те откриват, че има случаи, в които проявата на характер може да изисква участието на повече от един ген, и напротив, че един и същ ген може да определя различни черти (плейотропия).

История

Думата "плейотропия" за първи път е използван от немския генетик Лудвиг Плате, през 1910г.

Плейт използва термина, за да обясни появата на няколко различни фенотипни черти, които винаги се срещат заедно и може да изглеждат корелирани. Според него фактът, че това се е случило, се дължи на единица плейотропна наследственост.

Генетика и човешка наследственост

Плейотропията е концепция за генетиката на развитието. Генетиката е част от биологията, която изучава гените и механизмите, които регулират предаването на наследствените характеристики. И по-конкретно, генетиката на развитието е част от генетиката, специализирана в характеризирането на причините, поради които организмите се развиват по определен начин.

Генетичното наследство е процесът, чрез който характеристиките на индивидите се предават на тяхното потомство. Тези характеристики са физиологични, морфологични и биохимични..

От друга страна, понятието плейотропизъм обхваща два други термина: генотип и фенотип.

1. Генотип

Това е набор от невидими характеристики, които едно живо същество наследява от родителите си. Тоест, ще бъде съвкупността от всички наследени гени; гените съдържат генетичната информация (или материал) на индивида.

2. фенотип

Това са "видимите" характеристики, които човекът наследява от своите родители, т.е. набор от черти на индивида. Например цвят на кожата, височина, форма на ушите, черти на лицето и т.н. Фенотипът възниква в резултат на взаимодействието между генотипа на човека и неговата среда.

Фенотипът включва не само физически черти, но и поведенчески черти (например импулсивност, търпение, темперамент и др.).

3. Разлики между двете

Така, разликата между генотип и фенотип е, че генотипът може да бъде разграничен чрез разглеждане на ДНК, а фенотипът се познава чрез наблюдение на външния вид на организма.

Как възниква плейотропията?

Механизмът, по който възниква плейотропизмът, е този един и същи ген се активира в различни тъкани, предизвиквайки различни ефекти; това е много често срещано явление, тъй като повечето гени имат ефект върху повече от една тъкан.

Примери за плейотропни заболявания

Както видяхме, плейотропизмът е състояние, при което мутация в единичен ген засяга множество фенотипни характеристики в един и същи организъм. Често тези плейотропни ефекти или фенотипни характеристики не са свързани помежду си.Тоест те са независими.

Някои примери за плейотропизъм при хора са сърповидно-клетъчна анемия, синдром на Марфан и синдром на Холт-Орам.

1. сърповидноклетъчен

Сърповидноклетъчната анемия се проявява чрез плейотропизъм и това е наследствено заболяване Той засяга хемоглобина, протеин, който е част от червените кръвни клетки и е отговорен за транспортирането на кислород. В този случай тялото произвежда червени кръвни клетки с необичайна форма (сърповидна).

Сърповидноклетъчната анемия е продукт на генетична промяна; хората с болестта се раждат с два сърповидноклетъчни гена, по един от всеки родител. Наличието на един сърповидноклетъчен ген и един нормален ген се нарича сърповидноклетъчен признак.

2. Синдром на Марфан

Синдромът на Марфан, също случай на плейотропизъм, се състои от заболяване, което засяга съединителната тъкан. В тялото се появяват редица скелетни, очни и сърдечно-съдови аномалии, които имат за обща основа дефект във фибрилина на съединителната тъкан.

всичко тези симптоми са пряко свързани с единична генна мутация, генът FBN1, който е плейотропен. Функцията на този ген е да кодира гликопротеин, който се използва в съединителната тъкан в различни части на тялото.

3. Синдром на Холт-Орам

Хората с този синдром имат аномалия в карпалните кости и други кости на предните крайници. Освен това около 3 от 4 пациенти със синдром на Holt-Oram също имат сърдечни проблеми.

Библиографски справки:

• Брукър, Р. Дж. (2017). Генетика: анализ и принципи. Висше образование McGraw-Hill, Ню Йорк, Ню Йорк, САЩ.
• Вълк, т.е. (2008). Плейотропия: един ген може да повлияе на множество черти. Образование по природа, 1-10.
• Nitxin, A., Araneda, C., Pascual, L., Barbadilla, A. и Carballo, M.A. (2010). Разширения на принципите на Мендел: Плейотропия.
• Санчес Елвира Паниагуа, А. (2005). Въведение в изучаването на индивидуалните различия. Мадрид: Изд. Sanz y Torres. 2-ро издание.