Синдром на Lesch-Nyhan: симптоми, причини и лечение

Синдромът на Lesch-Nyhan е генетично и метаболитно заболяване Засяга децата от раждането и причинява сериозни неврологични разстройства, когнитивни промени и различни поведенчески проблеми.

Тази статия разглежда този синдром, неговите симптоми, как се диагностицира и основните налични лечения.

• Свързана статия: "15-те най-често срещани неврологични заболявания"

Какво представлява синдромът на Lesch-Nyhan?

Синдромът на Lesch-Nyhan е наследствено заболяване, описано през 1964 г., което засяга метаболизма на пурините (азотни съединения, които образуват, заедно с други нуклеотиди като пиримидини, нуклеинови киселини като ДНК и РНК), и чиято причина е мутация на ген, разположен на X хромозомата, с рецесивно унаследяване (което означава, че и двата гена трябва да са анормални, за да причинят разстройство).

Генетичната грешка, която предизвиква този синдром, генерира дефицит на ензима - хипоксатин-гуанин - фосфорибозил - трансфераза (HPRT), чиято най-много метаболитно изявено е подчертано свръхпроизводство на нива на пикочна киселина в тялото, както и цяла поредица от неврологични и поведенчески

Разпространението на синдрома на Lesch-Nyhan се оценява на около 1 на 380 000 и 1 на 235 000 новородени. Тази болест засяга главно мъжете, въпреки че хетерозиготни женски (носещи два различни генни алела) също са носители (и обикновено асимптоматични).

Разстройството се проявява в детска възраст и досега са описани две форми на заболяването: LNS (вариантът по-тежки), което причинява пълна липса на HPRT) и варианти на Lesch-Nyhan, последицата от които е частичен дефицит на ензим. Вариантът LNS причинява уролитиаза (наличие на камъни в бъбреците или пикочните пътища) и подагра, свързани с свръхпроизводство на пикочна киселина, в допълнение към тежки неврологични разстройства, хематологични аномалии и поведение самонаранявам

в по-леката форма на LNS, известна също като синдром на Kelley-SeegmillerВъпреки че се появяват повечето от клиничните прояви на синдрома на Lesch-Nyhan, самонараняващото се поведение не е налице и пациентите имат нормална продължителност на живота.

Симптоми

Синдромът на Lesch-Nyhan се характеризира с представяне на три основни симптома: неврологични проблеми, когнитивни разстройства и свръхпроизводство на пикочна киселина.

Един от първите симптоми на това заболяване е появата на кристали пикочна киселина, оранжеви на цвят, които обикновено напояват пелената на засегнатото дете. Свръхпроизводството на това съединение впоследствие причинява образуването на камъни в бъбреците, уретрата или пикочния мехур, които се отлагат в ставите и с течение на времето причиняват артрит и други състояния (подагра, болки в ставите, и т.н.).

Друг от най-често срещаните симптоми при това разстройство е поведението на самонараняване, което пациентите представят, които натрапчиво имат нужда да хапят върховете на пръстите и устните си; поведение, много подобно на компулсиите, които се появяват при обсесивно-компулсивно разстройство. Тези симптоми на саморазправа могат да се влошат от стрес.

Децата със синдром на Lesch-Nyhan също имат психомоторна изостаналост, което обикновено се проявява между 3 и 6-месечна възраст: седенето е забавено, не могат да поддържат главата си, имат хипотония и атетоидни движения. Това разстройство също кара децата да не могат да се изправят и да ходят или да правят неволни движения, предизвикани от доброволни действия (хореоатетоза и бализъм).

Също така е обичайно пациентите да страдат от дизартрия (затруднено артикулиране на звуци), дисфагия (промени при преглъщане на храна) и мускулни проблеми, като опистотонос. Спастичността, хиперрефлексията или знакът на Бабински (дорзално разширение на палеца на крака, придружено от разпръскване на останалите пръсти) обикновено се появяват късно.

• Може да се интересувате от: "Психомоторни нарушения: видове, характеристики и симптоми"

Диагноза

Възможен синдром на Lesch-Nyhan обикновено се подозира, когато детето има психомоторна изостаналост, с високи нива на пикочна киселина в кръвта и урината. Тъй като ензимната активност на HPRT е неоткриваема в периферна кръв или здрави клетки (еритроцити или фибробласти), диагнозата обикновено се поставя чрез молекулярно генетично изследване.

Пренаталната диагностика е възможна, ако генетичната мутация е идентифицирана и в семейството, тъй като наследството е рецесивно и е свързано с Х-хромозомата. В този смисъл е важно генетичното консултиране.

От друга страна, при диференциалната диагноза на това заболяване трябва да се имат предвид следните заболявания: церебрална парализа, дистония, други причини за интелектуален дефицит, аутизъм, синдром на Турет, синдром на Корнелия де Ланге, идиопатичен интелектуален дефицит и разстройства сериозна психиатрична

Лечение

Неврологичните разстройства и поведенческите проблеми, причинени от синдрома на Lesch-Nyhan, генерират в детето и семейството му важни проблеми на двигателно ниво, тъй като детето няма да може да стои, да пълзи или да се движи, нито да хващате или държите предмети с тежест, с произтичащите от това последствия. Това може да се лекува с експерт по психомоторни умения и с физиотерапия.

Тъй като синдромът може да доведе до интелектуално увреждане, това Може да затрудни детето да фокусира правилно вниманието си, като по този начин генерира сериозни проблеми с ученето., тъй като способността им да анализират и разбират е компрометирана. В този смисъл е необходима намесата на ерготерапевт и се прави логопедичен и образователен подход.

Медицинското проследяване също е важно. Обикновено медикаментозното лечение обикновено се извършва с алопуринол, лекарство, използвано за лечение на хиперурикемия и нейните усложнения.

Също така е от съществено значение да се постави акцент върху емоционалните и социалните нужди, които трябва да бъдат правилно загрижени. Децата, засегнати от синдрома на Lesch-Nyhan, се нуждаят от постоянно наблюдение и някой, който да ги напътства, за да направи ежедневието им по-поносимо. Също така е важно членовете на семейството да бъдат обгрижвани и придружени, тъй като въздействието върху ежедневното им функциониране ще бъде значително.

И накрая, по отношение на училищното обучение, Обикновено е трудно тези деца да бъдат включени в обикновено училище. Засегнатите деца имат специални образователни потребности, които не могат да бъдат адресирани в рамките на мерките за внимание към разнообразието. обикновени центрове, така че е обичайно да се предлага да се запише детето в център за специално образование или в център подобен.