5-те най-често срещани генетични заболявания: причини, симптоми и лечение

Човешкото същество съдържа във всяка от своите клетки 23 двойки хромозоми. Във всяка двойка една хромозома идва от майката и една от бащата, като по този начин се дава възможност за характеристика, известна като диплоидия. Тази черта е от съществено значение за еволюцията на много видове, тъй като има две копия на един и същ ген (един майчин и един бащин), се очаква, че някой ще може да маскира грешките, които други.

По този начин можем да кажем, че всеки ген, който кодира нашите характеристики, има две различни вариации или алели, едната на съответната бащина хромозома, а другата на майчината. Алелът се казва доминиращ (А), когато се изразява независимо от партньора си, докато рецесивният (а) трябва да има другото копие, равно на него, за да се прояви.

Човек може да бъде хомозиготен доминант за един ген (АА), хомозиготен рецесивен (аа) или хетерозиготен (Аа). В последния случай вариантът на признака, кодиран от доминантния алел, винаги ще бъде изразен. С цялата тази теория, изложена и кондензирана, ние сме готови да се справим с 5-те най-често срещани генетични заболявания. Не го пропускайте, добре

наследствеността е завладяващ механизъм, който обяснява много повече, отколкото изглежда на пръв поглед за медицината.

• Препоръчваме ви да прочетете: „Разлики между синдром, разстройство и заболяване“

Кои са най-често срещаните генетични заболявания?

Говоренето за гени без наследяване е невъзможно, защото ако мутация в определен ген причинява заболяване, което не причинява безплодие, приемаме като основание, че засегнатият родител може да го предаде на потомство. Въз основа на тази предпоставка ще ви покажем някои от вариантите, които се разглеждат в моделите за наследяване:

• Моногенни заболявания: появата му е обусловена от промяна на последователността на отделен ген. Те могат да бъдат автозомни (на несексуални хромозоми) или сексуални, свързани с X и Y хромозомите. Те също могат да бъдат доминиращи (A) и рецесивни (a).
• Олигогенни заболявания: няколко гена действат в проявата на клиничната картина.
• Полигенни заболявания: комбинация от фактори на околната среда и няколко гена кодират болестта. Намирането на точен причинител в тези случаи е много трудно.

Така че, генетичното заболяване не трябва да реагира на точна мутация в един ген. Множество позиции на генома могат да кодират дисфункционалност и освен това в някои случаи е необходимо даден агент от околната среда да задейства основните механизми. Отиваме още по-далеч, тъй като някои епигенетични маркери (извън генома) могат да предизвикат експресията / инхибирането на определени гени и да променят здравето на индивида.

Както можете да видите, генетичното заболяване не винаги може да бъде категоризирано въз основа на мутирал ген. Ето няколко примера за често срещани генетични заболявания в обществото, независимо дали са намерени точните мутации или не. Не го пропускай.

1. Поликистозна бъбречна болест

Поликистозната бъбречна болест ни подхожда като ръкавица, тъй като е известна генетична патология с менделско наследство. Изправени сме пред генетично хетерогенно състояние с включени 3 гена: PKD1 (на хромозома 16p13.3), PKD 2 (на хромозома 4q21-23) или PKD3, въпреки че мутациите в първата са много по-чести (85% от случаи).

Съответно, Тези гени кодират протеини на полицистин 1 и 2, необходими за правилното поддържане на бъбреците. Липсата на функционален полицистин насърчава появата на течни кисти в тъканите, които се увеличават по брой и размер с течение на времето и правят невъзможна правилната функционалност на устройствата. бъбреците.

Интересното е, че това заболяване има два варианта: автозомно доминантно и автозомно рецесивно. Първият е много по-често срещан от втория (не забравяйте, че като доминиращ е достатъчен един от двата алели, които са мутирали), но за щастие това е по-малко сериозният вариант. От друга страна, рецесивната ПКД често е фатална, тъй като повечето бебета, които страдат от нея, умират при раждането.

Несъмнено, поликистозната бъбречна болест е най-често срещаното генетично заболяване в света. Той засяга повече от 12,5 милиона души по цялата Земя и неговият доминиращ вариант присъства при един на всеки 800 души, което не е без значение.

2. Синдром на Даун

Това генетично заболяване изисква ли представяне? Повече от мутация в гените, в този случай говорим за тризомия, тъй като хромозома 21 се среща в ядрото на клетките с три различни копия, вместо двете очаквани. 95% от пациентите с този синдром дължат състоянието на грешка по време на второто разделение мейотичен, съществен процес за пораждане на гаметите на бащата и майката, преди да е плодът оплодени.

По света разпространението на синдрома на Даун е 10 на 10 000 живородени деца, което предполага около 8 милиона души със заболяването. Във всеки случай, ние предпочитаме да не се обръщаме към тези хора като „пациенти“ или „болни“, а по-скоро това са случаи, които се превръщат в не-невротипични модели. Фактът, че нещо е извън нормата, не означава, че винаги е патологична картина: промяната на езика е първата стъпка за избягване на системна дискриминация.

3. Кистозна фиброза

Кистозната фиброза е генетична патология на автозомно-рецесивното наследство, тоест мутацията, която я причинява, не се открива в половите хромозоми и са необходими и двете копия на мутантния алел, за да се случи.

В този случай имаме работа с мутации в гена 7q31.2, присъстващ в хромозома 7. Този ген е отговорен за кодирането на регулаторния фактор на муковисцидозата, механизъм, който действа на нивото на мембраните в засегнатите тъкани. Тъй като не работи правилно, пациентът генерира необичайно дебела и лепкава лигавица, която се натрупва в белите дробове и панкреаса.

Честотата му варира между 1 на 3000 и 1 на 8000 живи новородени, но е много шокиращо да се знае, че 1 на 25 човека са носители на мутации в гена 7q31.2. За щастие, тъй като са необходими две копия на такива дефектни алели, за да се разпространи болестта Разработих, това не се проявява лесно.

4. Таласемия

Таласемията е наследствено кръвно разстройство, което причинява намаляване на количеството на хемоглобина в тялото на пациента. В тази група има две клинични единици, в зависимост от това дали мутиралите гени са тези, които кодират алфа глобин (алфа таласемия) или бета глобин (бета таласемия).

Както и да е, 5% от световното население има мутирали гени, които участват в процеса на синтез на хемоглобин и около 300 000 деца се раждат със симптоми на таласемия по света всяка година. Отново се сблъскваме с автозомно-рецесивно наследствено заболяване, така че и двамата родители трябва да имат дефектни гени, за да може тяхното потомство да го прояви.

5. Х крехък синдром

Това е втората генетична причина за интелектуални затруднения в световен мащаб, на второ място след синдрома на Даун. Накратко, това състояние се причинява от необичайно увеличаване на броя на нуклеотидите на повторение в X хромозомата, по-специално в гена FMR-1. Когато броят на повторенията надвиши определен праг, генът губи своята функционалност.

Това генетично събитие обикновено се превръща в пациент с умствена недостатъчност, хиперактивност, повтаряща се реч, лош очен контакт и нисък мускулен тонус, наред с много други клинични признаци. Свързва се с 1 на 4000 мъже и 1 на 6000 жени, независимо от етническата принадлежност или анализираната социална група. Въпреки че се счита за рядко заболяване, то е едно от най-често срещаните в тази група.

Продължи

Какво мислите за този списък? Представихме ви 5 от най-често срещаните генетични заболявания, но разбира се има много повече. Без да отивам по-далеч, в света се изчисляват до 8000 редки болести и 80% от тях имат наследствена генетична основа. На практика дисфункция може да възникне при толкова много гени, колкото има хромозомни организации в тялото.

Безспорната кралица на списъка обаче е поликистоза на бъбреците. Като действа бавно и представя автозомно доминиращ характер, родителят е сравнително лесно да предаде болестта на своите потомци, без да осъзнава това. Рецесивните или летални състояния при раждането са много по-рядко срещани поради причини репродуктивни фактори, които можете да си представите: ако човек умре преди да остави потомство, мутацията не е така предават.