Акондроплазия: симптоми, причини и лечения

Има голям брой елементи, в които различните човешки същества могат да се разграничат. Що се отнася до физиката, някои от най-ясните и очевидни примери са цветът или свойствата на очите, косата или кожата или теглото или височината.

За разлика от това, което се случва с аспекти като личност или различни когнитивни способности, тези характеристики се определят главно на генетично ниво, както в случая на склонността да страдате от някои заболявания. Всъщност не е необичайно някои генетични състояния да пораждат необичайни фенотипи или форми на тялото.

Пример за това е ахондроплазия, една от основните причини за появата на състоянието, известно като нанизъм. И именно за тази генетична промяна и различните й ефекти ще говорим в тази статия.

• Свързана статия: "Синдром на крехък X: причини, симптоми и лечение"

Какво е ахондроплазия?

Нарича се ахондроплазия a болест от генетичен произход, която е една от основните причини за нанизъм в световен мащаб.

Въпреки че е сравнително добре известен сред населението, истината е, че това е промяна, която се счита за рядка, настъпва само при около 2,5 от всеки 100 000 раждания в Испания и при 1 от всеки 25 000 раждания по света.

Това е хондродисплазия, вид промяна, която включва нередности или закъснения в образуването на хрущял.

Симптоми

В случай на ахондроплазия, по време на развитието на субекта се генерира проблем в клетките, който позволява растеж на костите и трансформация на хрущяла в кост. Това води до появата на ускорена калцификация на костите, която предотвратява развитието на тези, и особено на крайниците, до обичайните мерки.

Това означава, че ахондроплазията генерира ризомеличен нанизъм (в костите на предмишницата и бедрото), при който багажникът има нормативни мерки, докато крайниците спират да растат заедно.

Друг симптом на ахондроплазия е макроцефалия, с фронтална изпъкналост и хипоплазия на средната трета на лицето. Това означава, че обикновено хората, които страдат от тази промяна, имат относително голяма глава в сравнение с останалата част от тялото по-изпъкнало чело или предната част на лицето.

Настъпва и брахидактилия, така че пръстите на ръцете и краката и техните кости са много по-къси от обикновено (въпреки че общо и освен в някои случаи не трябва да влияе върху функционалността на ръката) и хиперлордоза или екстремно изкривяване на гръбначния стълб гръбначен.

Далеч от това, че е състояние, което засяга само визуално или естетически, истината е, че ахондроплазията е промяна, която може да доведе до множество здравословни проблеми и усложнения. Въпреки че на интелектуално ниво обикновено няма вид промяна (ахондроплазия сама по себе си не генерира промени на когнитивно ниво), истината е, че обикновено има известно забавяне в развитието на моторни умения.

Обикновено има и хипотония и по-голяма лекота на умора. По същия начин не рядко се появяват проблеми като обструктивни сънни апнеи, както и отит, който може да повлияе на слуховото възприятие. Също съществува повишен риск от неврологични и сърдечно-съдови проблемиs, в допълнение към тенденция към затлъстяване. И накрая, тези с ахондроплазия често са изложени на по-висок риск от респираторни инфекции и състояния.

По-сериозни, но и по-редки са промени като компресия на кабела и повишената възможност за страдание хидроцефалия (Излишък или натрупване на течност в мозъка, което може да застраши живота на субекта или което би могло да генерира интелектуални затруднения). В действителност съществува съответен риск от смъртност през детството поради този тип усложнения, както и поради запушване на дихателните пътища. В хомозиготните случаи ахондроплазията обикновено е фатална още през феталния период.

Ако обаче не настъпят усложнения, продължителността на живота и интелектуалният капацитет на хората с ахондроплазия не се различават от тези на останалата част от населението без тази промяна.

Трудности в други жизненоважни области

Засягането на ахондроплазия не се проявява само на здравословно ниво, но може да включва и поява на различни трудности ежедневно, увреждащи качеството на живот на човека засегнати.

Например, повечето инфраструктури или дори мебели обикновено са предназначени за хора с много по-висок ръст, така че простият акт на сядане на стол или шофиране на кола представлява трудност, освен ако нямате подходящата подкрепа.

Също така е обичайно хората с ахондроплазия да са склонни да се уморяват по-лесно, нещо, което може да затрудни извършването на различни работни и развлекателни дейности.

Качеството на съня при тези хора може да намалее, ако страдат от обструктивна апнея. В случай на бременност, жените с ахондроплазия често трябва да прибягват до цезарово сечение, поради малкия размер на тазовите си кости.

В допълнение към това и особено по време на детското развитие и юношеството, хората с това разстройство могат да срещнат трудности на социално ниво и страдат от изолация, тормоз, подигравки, унижения или просто нежелано внимание от другите. По същия начин и като следствие от това, в някои случаи проблемите на тревожност или депресия също са склонни да се появяват.

Причини за тази промяна

Акондроплазията е, както видяхме по-рано, медицинско състояние от генетичен произход. По-конкретно, наблюдавано е наличието на мутации в гена FGFR3 (на късото рамо на хромозома 4), което е рецептор 3 на фибробластен растежен фактор.

Този ген участва в растежа на костите и трансформацията на хрущяла в кост, като мутацията му е тази, която генерира споменатото ускорено калциране на костите и блокиране на растежа им поради недостатъчна диференциация на тъканта.

Въпреки че може да бъде наследствен и обикновено при родители с ахондроплазия има 50% риск от предаване и автозомно доминантно наследяване, като цяло по-голямата част от случаите обикновено са нови мутации на де ново. Искам да кажа, обикновено се появява като спонтанна мутация в генома на субекта, без родителите да трябва да страдат от същия проблем.

Имате ли лечение?

Акондроплазията е генетично и вродено медицинско състояние и като такъв той няма лечебно лечение. Въпреки това е възможно и може да се наложи лечение от мултидисциплинарен подход, за да се коригира възможни усложнения и предотвратяване появата на увреждания или трудности в ежедневието, както при децата, така и при Възрастни.

Като начало, в случай на хидроцефалия или компресия на гръбначния мозък е от съществено значение да се действа възможно най-бързо, за да се коригирайте проблема и избягвайте усложнения или сериозни дисфункции, като използвате хирургически интервенции, ако е необходимо да то. Целта ще бъде да се намали вътречерепното налягане и / или да се отцеди излишната течност в случай на хидроцефалия или декомпресия и да се коригират гръбначните проблеми. Понякога се използва лечение с хормон на растежа, както и интервенции за коригиране на кривината на крайниците.

Освен описаното досега лечение, това ще бъде много важно включването на физикална терапия и изпълнението на упражнения и практики за стимулиране на мобилността и позволяват да се коригират и укрепват стойката и мускулите. Може да се наложи да се работи върху фини и груби двигателни умения, за да се улесни развитието на основни умения всеки ден.

В някои случаи може да се наложи логопедична работа, особено ако има проблеми със слуха или говора. Също така трябва да се работи върху храненето, за да се предотвратят възможни сърдечно-съдови или дихателни проблеми, които могат да се появят в случай на затлъстяване или лоша диета.

Накрая също на психологическо ниво може да се наложи професионална намеса, особено когато има симптоми на тревожност или депресия.

Можете да работите върху самочувствието и себепонятието, когнитивното преструктуриране, за да модифицирате дисфункционални убеждения, управлението на стрес и гняв или наличието на затруднения в ежедневието, произтичащи както от физически проблеми, така и от възможни проблеми в Социални. Повишаването на самочувствието и автономността също е от голяма помощ.

На образователно ниво трябва да се предлагат помощните средства, от които тези хора могат да се нуждаят, за да се позволи тяхното представяне и интеграция в тези области. Предоставянето на коригирани помощни средства може да включва използването на помощни материали или адаптиране на учебната програма на лицето. Също на ниво работа, хората с ахондроплазия може да се нуждаят от адаптация, свързани главно с ергономичност и физически затруднения на тези хора.

Библиографски справки:

• Краков, Д. (2018). Нарушения на FGFR3: танатофорна дисплазия, ахондроплазия и хипохондроплазия. В: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Акушерско изображение: Фетална диагностика и грижи. 2-ро изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier: глава 50.
• NIH (2017). Ахондроплазия. Medline Plus. [На линия]. Наличен в: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
• Orphanet Inserm (2017). Ахондроплазия. Orphanet Encyclopedia of Disability. [На линия]. Наличен в: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.