Makrocefalie: příčiny, příznaky a léčba

Maturační vývoj mozek je to složitý a delikátní proces. I když se lidé rodí s velmi velkou hlavou ve vztahu k tělu (zejména pokud se srovnáváme s jinými zvířaty), během prvních desetiletí našeho života náš nervový systém musí stále růst a vyvíjet se abychom mohli dosáhnout zdravé dospělosti.

Během tohoto procesu však existuje mnoho věcí, které by se mohly pokazit a které, i když jsou vzácné, pokud se objeví, velmi ovlivňují náš život. Makrocefalie je toho příkladem.

• Související článek: „15 nejčastějších neurologických poruch“

Co je to makrocefalie?

Makrocefalie je biologická porucha, při které je obvod hlavy větší, než se očekávalo pro pohlaví a věk chlapce nebo dívky. To znamená, že identifikace makrocefalie se provádí měřením obvodu lebky a kontrolou, zda je lebeční klenba u zdravých lidí větší než obvykle. Z tohoto důvodu je makrocefalie zahrnuta do poruch kraniálního růstu, což je kategorie, do které mikrocefalie také patří.

Kromě toho se má za to, že správná studie každého případu makrocefalie nezávisí pouze na měření, ale je třeba provést následné sledování, aby se zjistilo, jak se vyvíjí

velikost hlavy ve vztahu ke zbytku těla a pokud se situace postupem času zhoršuje.

Je tomu tak proto, že tento podíl se během prvních měsíců života velmi rychle mění a ve skutečnosti Mezi narozením a 6 lety se velikost těla pod krkem rychle zvyšuje.

Na druhé straně koncept makrocefalie není sám o sobě poruchou, ale termínem, který se používá k povrchnímu popisu změny.

Jak často se objevuje?

V současné době neexistují žádné statistiky o prevalenci makrocefalie, které byly získány ze souvisejícího výzkumu, ale odhaduje se, že se jedná o vzácnou malformaci přítomnou v méně než 5% lidí.

Jak je však v těchto případech vždy možné, je možné, že jsou náchylnější určité špatně studované populace trpět tímto typem komplikací během prvních měsíců života, možná z genetických důvodů nebo kvůli kontaminace. Koneckonců, během těhotenství jste velmi citliví na vnější podmínky a malé změny mohou v některých případech podporovat výskyt chorob u plodu.

Kromě toho se věří, že makrocefalie je častější u mužů a že se obvykle objevuje v těhotenství nebo v prvních měsících života, pro které ve většině případů jde o příklady infantilní makrocefalie.

Příčiny

Makrocefalie může být způsobena celou řadou poruch. Mnohokrát je to dědičná kořen, zatímco u jiných je to způsobeno úrazy nebo komplikacemi během těhotenství nebo porodu.

Například mnoho případů makrocefalie je způsobeno porucha známá jako hydrocefalus, ve kterém více mozkomíšní mok (látka, která obklopuje mozek a mícha), které se vejdou do lebky. To znamená, že v prvních měsících života jsou stěny lebky více „rozšířené“ než obvykle. pojmout tolik tekutin, protože v této životně důležité fázi je hlava mnohem méně tvrdá než v dospělost.

Makrocefalie může to být také způsobeno abnormálním růstem lebky nebo mozkových kostí, který je komprimován proti mozkové pleny a skrze ni tlačí kosti lebeční klenby.

K dispozici je také další poruchy, ve kterých se může také objevit makrocefalie, jako je neurofibromatóza, poruchy růstu kostí, intrakraniální krvácení, Hurlerův syndrom nebo nanismus.

Druhy makrocefalie

Existuje krátká klasifikace, která slouží rozlišovat mezi různými typy makrocefalie na základě jejich příčin. Je však třeba vzít v úvahu, že i v rámci každého typu existují různé varianty, které bude záviset na každém jednotlivém případě, jako je oblast, kde se lebka vyboulí více, nebo oblasti mozku více poškozené.

V každém případě jsou typy makrocefalie následující:

Primární makrocefalie

Tento typ makrocefalie se vyznačuje tím, že je způsobené zvýšeným objemem a hmotností mozku. Například k tomu dochází v důsledku abnormálního množení kmenových buněk. Má genetické příčiny a je také známá jako makroencefalie.

Sekundární makrocefalie

V této třídě makrocefalie je nárůst lebky způsoben biologické procesy, které nejsou způsobeny samotným zvětšením mozku, ale z jiných souvisejících látek, které zabírají prostor pro hlavu. Například hydrocefalus produkuje tuto variantu.

Makrocefalie způsobená malformací kostí

Některé případy makrocefalie jsou vysvětleny abnormálním vývojem kostí. Mohou být například způsobeny předčasným uzavřením lebečních stehů, což má za následek vyboulení způsobené abnormální vývoj nervového systému způsobený řetězovou reakcí, která předpokládá, že nebude mít prostor pro expanzi v a Daný okamžik.

Diagnóza a související příznaky

V mnoha případech makrocefalie lze zjistit během těhotenství díky použití ultrazvuku. U nekongenitální makrocefalie se to však může objevit o něco později, s projevem určitých poruch, a je diagnostikován při pediatrických konzultacích.

Makrocefalie může představovat širokou škálu souvisejících příznaků v závislosti na jejích příčinách a intenzitě této změny. Mezi nimi vynikají:

• Kognitivní poruchy
• Zvracení
• Křečová krize
• Obecné vývojové zpoždění
• Bolesti hlavy
• Intrakraniální hypertenze
• Podrážděnost

Některý z tyto příznaky mohou časem ustoupit a v závislosti na prováděném zásahu, i když mohou být také intenzivnější, v závislosti na konkrétním případě.

Předpověď

Způsob, jakým se makrocefalie as ní spojené příznaky vyvíjejí, závisí na druhu alterace, která tento jev vyvolává.

V některých případech, jako je hydrocefalus, délka života pokud není provedena operace, může být osoba v nebezpečí (který bude spočívat ve vypouštění přebytečné mozkomíšní tekutiny). U jiných nebude ohrožen život ani kognitivní schopnosti dítěte. Ve skutečnosti, případy, kdy makrocefalie není spojena s výskytem mentální retardace, jsou velmi časté.

Léčba

Neexistuje žádná specifická léčba, která by se zaměřila na vymizení makrocefalie. Existují však ti, jejichž cílem je zasáhnout do příznaků spojených s poruchou, která způsobuje tuto změnu.

Mnoho z nich je farmakologických a psychiatrických, zatímco jiné mají psychologickou povahu a zaměřují se na kognitivní stimulaci dítěte.

Bibliografické odkazy:

• Adams, H.H.; Hibar, D.P.; Chouraki, V.; Stein, J.L.; Nyquist, PA; Renteria, ME; Trompet, S.; Arias-Vasquez, A. et al. Nové genetické lokusy, které jsou základem lidského intrakraniálního objemu, identifikovány prostřednictvím asociace v celém genomu. Nature Neuroscience, 19 (12): str. 1569 - 1582.
• Portellano, J. NA. (2005). Úvod do neuropsychologie. Madrid: McGraw Hill.
• Williams, C, A.; Dagli, A.; Battaglia, A. (2008). Genetické poruchy spojené s makrocefalií. American Journal of Medical Genetics, 146A (16): str. 2023 - 2037.