Dandy Walker Malformation: Příčiny, příznaky a léčba

Vrozené choroby se vyskytují během nitroděložního vývoje dítěte. V tomto článku si povíme o jednom z nich: Malformace Dandy Walkera, který postihuje mozeček a blízké oblasti a vyvolává závažné příznaky, jako je hydrocefalus.

Vysvětlíme, o co jde the příčiny tohoto syndromu a jaké příznaky jej mohou pomoci identifikovat. Včasné odhalení této malformace může být zásadní pro zajištění přežití dítěte.

Co je malformace Dandy Walker?

Dandy Walkerův syndrom je porucha mozku, ke které dochází během embryonálního vývoje. Konkrétně malformace v mozečku ve spodní části lebky a ve čtvrté komoře.

Cerebellum se nachází v dolní části mozku. Podílí se na kontrole pohybu, poznávání, pozornosti a učení. Poškození mozečku často ztěžuje pohyb, rovnováhu a motorické učení.

Mozkové komory jsou dutiny v mozku, kterými prochází mozkomíšní mok, který tlumí údery do hlavy a přenáší živiny do mozku, mimo jiné podobné funkcím jako krevní plazma. Čtvrtá komora spojuje mozek s centrálním kanálem míchy.

Malformace Dandy Walker

se vyskytuje u 1 z každých 30 tisíc porodů přibližně a je příčinou mezi 4 a 12% případů infantilní hydrocefalus. Je častější u dívek než u chlapců.

Přibližně 70% dětí s tímto syndromem zemře. Prognóza se však liší podle intenzity změn. Zatímco některé postižené děti se v kognitivní oblasti vyvíjejí normálně, jiné mohou mít i po léčbě velmi závažné poruchy.

• Související článek: „Lidský mozek: jeho části a funkce"

Příznaky a příznaky

Tři hlavní projevy změn zadní fossy jsou nedostatečný rozvoj mozečkové vermis, který spojuje dvě hemisféry této struktury, cystickou dilataci čtvrté komory a zvětšení velikosti zadní mozkové fossy, umístěné na spodní části lebky.

Malformace Dandy Walker často způsobuje hydrocefalus, porucha, při které se v mozku hromadí mozkomíšní mok, zvyšuje lebeční tlak, zanícuje hlavu a poškozuje mozek.

Příznaky tohoto onemocnění se liší v závislosti na závažnosti případu a věku. Kromě hydrocefalu se obvykle vyskytují dívky a chlapci s diagnózou Dandy Walker následující související příznaky a příznaky:

• Svalová atrofie
• Změna svalového tonusu
• Nekoordinace a nedostatek rovnováhy (ataxie)
• Zpožděný vývoj motoru
• Kognitivní deficity
• Zvýšený nitrolební tlak
• Nystagmus (nekontrolovatelné pohyby očí)
• Křečová krize
• Bolest hlavy
• Zvracení
• Respirační selhání

Příčiny tohoto syndromu

K malformaci Dandy Walkera dochází v důsledku změn ve vývoji mozečku a okolních oblastí během rané gestace. Konkrétně je tento syndrom spojován s delece, absence a duplikace některých chromozomů.

Byly nalezeny genetické komponenty související s těmito změnami, pravděpodobně spojené s chromozomem X nebo sestávající z autosomálně recesivní dědičnosti. Riziko recidivy u dětí žen, které již měly děti s Dandy Walkerem, je mezi 1 a 5%.

Těchto genetických faktorů je mnoho a mohou na sebe vzájemně působit a také vést k různým změnám zadní mozkové fossy.

Při vývoji této poruchy mohou být také relevantní faktory prostředí, i když se zdají být méně důležité než biologické faktory.

Související poruchy

Normálně jsou malformace zadní mozkové fossy klasifikovány v rámci Dandy Walkerova syndromu, i když mohou existovat různé změny v závislosti na postižených oblastech.

Podobnou poruchou je to, co známe jako „varianta Dandy-Walkerova syndromu“; Tato kategorie zahrnuje stavy mozečku a oblasti čtvrté komory, které nelze striktně klasifikovat jako Dandy-Walkerova malformace.

V těchto případech jsou příznaky a příznaky méně závažné: obvykle jsou zadní fossa a čtvrtá komora méně zvětšené a cystická část je také menší. Ve variantě Dandy-Walkerova syndromu je hydrocefalus méně častý.

Dalšími blízkými nemocemi jsou ciliopatie, které ovlivňují intracelulární organely zvané řasinky. Ciliopatie jsou způsobeny genetickými vadami a způsobují několik různých změn ve vývoji těla, včetně těch, které jsou typické pro Dandy-Walkera.

Intervence a léčba

Hydrocefalus je léčen vypouštěním postižených oblastí mozku asistovaným způsobem: trubice je chirurgicky zavedena do přesměrovat mozkomíšní mok do regionů, kde může být reabsorbován.

Další metodou, která se v poslední době používá při léčbě Dandyho Walkerova syndromu, je punkce třetí komory. Děje se tak s cílem zmenšit velikost komorové cysty a tím snížit příznaky.

Motoroterapie a jazyková rehabilitace jsou nezbytné pro pomoc dětem s tímto onemocněním. Podpora rodin je také klíčem k zajištění blahobytu a správného rozvoje těch nejmenších.