Malformace Arnolda Chiariho: typy, příznaky a hlavní příčiny

Vzácnými nebo občasnými chorobami jsou onemocnění, která mají nízkou prevalenci v populaci. Aby bylo onemocnění považováno za vzácné, musí postihnout méně než 5 z 10 000 obyvatel v daném čase a místě.

Tyto údaje poněkud odporují realitě pozorované na praktické úrovni od doby, kdy Světová organizace v Zdraví (WHO) odhaduje, že existuje asi 7 000 vzácných onemocnění, která postihují 7% populace globální. Samozřejmě stojíme před nezanedbatelnou postavou.

Dnes vám přinášíme jednu z těchto vzácných patologií, u které se na počátku 20. století odhadovala prevalence 1 na 1 000 novorozenců. Tento údaj nezůstal v průběhu času platný, protože s novými diagnostickými technikami se bohužel ukázalo, že je mnohem častější, než se dříve věřilo. Ponořte se s námi do světa pacientů s Malformace Arnolda Chiariho.

• Související článek: "Lissencephaly: příznaky, příčiny a léčba"

Co je malformace Arnolda Chiariho?

Malformace Arnolda Chiariho je obecně vrozená nemoc, kterou tvoří anatomická abnormalita ve spodní části lebky novorozence

. Tato patologie je charakterizována sestupem části mozeček nebo téměř úplně skrz foramen magnum (foramen magnum) do cervikálního kanálu.

Jinými slovy, když je část lebky menší než normální nebo deformovaná, mozeček je tlačen do foramen magnum a páteřního kanálu. To u pacienta způsobuje řadu charakteristických příznaků, které jsou způsobeny následujícími důvody:

• Když se část mozečku pohybuje směrem k cervikálním kanálům, vytváří tlak na všechna nervová zakončení, což je příčinou několika příznaků.
• Tento cerebelární sestup funguje jako „zátka“, která způsobuje hromadění mozkomíšního moku a spouští další patologické stavy.

Toto vzácné onemocnění invalidizující a progresivní povahy postihuje 0,5% světové populace, 80% pacientů jsou ženy. Kromě závažnosti nejvýraznějších případů potvrzují různé informativní portály že mnoho dětí s touto anomálií si neuvědomuje, že ji mají, protože se nikdy neprezentují symptom.

Typy

Mluvit o příznacích malformace Arnolda Chiariho je prakticky nemožné bez rozlišení různých stupňů v několika blocích, protože Odhaduje se, že tato skupina malformací ve skupině centrálního nervového systému obsahuje více než 100 různých klinických příznaků. Níže vám tedy ukážeme různé typy onemocnění klasifikované podle částí mozku, které zasahují do páteřní dutiny. Jít na to.

Zadejte 0

Do této kategorie spadají pacienti s syringomyelií. (cysta naplněná tekutinou v míše) s minimálním nebo žádným důkazem tonzilární herniace (tj. klouzání mozečku). Vzhled této kapalné hmoty reaguje na hydrodynamickou změnu mozkomíšního moku (CSF) na úrovni foramen magnum.

Typ I.

Typ I se vyznačuje dislokace mozkových mandlí (vnitřní část mozečku) skrz foramen magnum (více než 5 milimetrů). Jedná se o nejběžnější typ ze všech a naštěstí pacient nemusí vykazovat žádné zjevné příznaky.

Ačkoli obecný výskyt tohoto typu malformací není dobře znám, odhaduje se, že 50 až 70% pacientů má přidruženou syringomyelii a 10% případů je také spojeno s hydrocefalus, jmenovitě nadměrné hromadění mozkomíšního moku v lebce. Je třeba poznamenat, že tento charakteristický typ je obvykle diagnostikován od druhé třetiny desetiletí života pacienta, protože příznaky se během dětství obvykle neobjevují.

Mezi nejčastější příznaky a projevy malformace Arnolda Chiariho typu I patří:

• Bolesti hlavy.
• Ztráta rovnováhy a závratě.
• Bolest krku.
• Problémy se zrakem a špatná koordinace motoriky.
• Obtížné polykání a chrapot.
• Změna návyků při odchodu na toaletu.

Každopádně je třeba poznamenat, že 15 až 30% pacientů s Chiari typu I nemá kdykoli žádné příznaky ale i tak mohou symptomatické případy jít k lékařským specialistům, kteří řeší patologii chirurgicky.

Typ II

Pokročíme na stupnici patologické závažnosti, protože Chiariho malformace typu II obvykle vykazuje zjevnější příznaky a tyto se vyvíjejí v dětství. V tomto případě kaudální výhřez nastává skrz foramen magnum cerebelární vermis, mozkový kmen a čtvrtou komoru, tj. Pokles cerebelární tkáně výraznější než pokles typu I. Tato patologie může být příčinou úmrtí v kojeneckém věku nebo v raném dětství a na rozdíl od dvou předchozích variant vyžaduje chirurgický zákrok.

Kromě již zmíněných příznaků se u pacientů tohoto typu vyskytuje v 90% případů syringomyelie a hydrocefalus, ale objevuje se patologie příslušenství: téměř 15% postižených může mít rozštěp páteře, to znamená řadu defektů páteře a míchy v důsledku špatného uzavření a vývoje neurální trubice. Většina novorozenců s těžkou spina bifida končí předčasně.

Typ III

Čelíme nejvzácnějšímu a nejzávažnějšímu typu malformace Arnolda Chiariho ze všech. Při této příležitosti herniovaný mozeček a mozkový kmen vstupují do krční páteřní cesty (často doprovázené čtvrtou mozkovou komorou) a stlačují míchu. Kromě všech příznaků zmíněných u typu I a II má tato odrůda s ní spojené závažné neurologické příznaky: mimo jiné těžký duševní a fyzický úpadek a záchvaty.

Typ IV

Toto je naposledy popsaný typ. Také známý jako hypoplázie mozečku, charakterizovaný nedostatečným rozvojem malého mozku, to znamená, že je umístěn ve své normální poloze, ale některé části chybí. V tomto případě není spojena žádná hibernace tkáně.

• Mohlo by vás zajímat: „Malformace Dandy Walkera: příčiny, příznaky a léčba“

Další patologie spojené s malformací Arnolda Chiariho

Jak jsme již viděli v předchozích řádcích, syringomyelie a hydrocefalus jsou patologie společné prezentace s touto malformací, přičemž spina bifida má výjimečný vzhled. Navzdory tomu jsme se nechali v kalamáře některé fyziologické nerovnováhy spojené s tímto velmi specifickým klinickým obrazem. Krátce jim ukážeme:

• Objemové změny zadní fossy: Tento malý prostor v lebce je u pacientů s Chiari obvykle menší.
• Kostní změny: příkladem mnoha jiných je prázdná sella turcica, kdy se hypofýza zmenšuje nebo zplošťuje.
• Změny v komorách, tj. Čtyři anatomické dutiny, kterými cirkuluje mozkomíšní mok. Příkladem je již zmíněný hydrocefalus.
• Meningeální změny: Často se vyskytuje několik pásů dura mater (vnější meningeální), které komprimují foramen magnum.
• Abnormality mozku u všech typů kromě 0 a I.

Jak vidíme, malformace Arnolda Chiariho má řadu známek, příznaků a vedlejších stavů. Obecně, v závislosti na závažnosti klinického obrazu, mohou se objevit kraniální, spinální, oční, otorinolaryngologické příznaky, skolióza, problémy se spánkem, únava, bolesti osových kostí a všechny poruchy, které jsme vám v předchozích řádcích pojmenovali. Bohužel, pokud u pacientů s Chiari typu II a III něco chybí, jsou to agresivní a jasné příznaky.

Životopis

Vzácné nemoci jsou ty, které postihují méně než 5 osob na 10 000 obyvatel, a přestože jsou považovány za takové na několika lékařských portálech, malformace Zdá se, že Arnold Chiari ovlivňuje 0,5% světové populace, tedy jednoho z každých 200 obyvatel, to vše bez počítání mírných patologických obrazů typu I, které nikdy nebudou diagnostikována.

Je působivé uvést tyto výsledky do souvislostí, protože pokud je vezmeme v úvahu, je možné, že více než jeden z nich Čtenáři, kteří se o tento prostor zajímali, potkali někoho s touto malformací a nedali to účet. Čím více diagnostických nástrojů postupuje, tím více si uvědomujeme, že vzácné onemocnění nemusí být tak vzácné.

Bibliografické odkazy:

• Chiari Malformation, mayoclinic.org. Vyzvednuto 13. listopadu v https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
• Chiariho malformace, Národní institut neurologických poruch a mozkové mrtvice. Vyzvednuto 13. listopadu v https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
• Chiari Malformation, Radyschildren.org. Vyzvednuto 13. listopadu v https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
• Chiariho malformace typu I, Kidshealth.org. Vyzvednuto 13. listopadu v https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
• Arnold-Chiariho malformace, neurochirurgická jednotka RGS. Vyzvednuto 13. listopadu v https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
• Chiari Malformations, Medlineplus.gov. Vyzvednuto 13. listopadu v https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
• Martínez-Sabater, A. (2014). Arnold-Chiariho malformace: ztráta úsměvu. Nursing Index, 23 (4), 256-259.
• Ruiz Hernández, I., & Cano Soler, A. (2010). Malformace typu I Arnolda Chiariho. Předložení případu. Electronic Medical Journal, 32 (5), 0-0.