Top 10 genetických poruch a nemocí

Zdraví lidí je hlavním faktorem pro radost z duševní pohody a štěstí. Jsou však nemoci, které nás postihují, některé závažnější a jiné méně, a které mají silný dopad na náš život. Některé z těchto onemocnění způsobují viry, jiné naše zlozvyky a další genetické příčiny.

V tomto článku jsme vytvořili seznam hlavních genetických chorob a poruch.

Nejčastější genetická onemocnění

Některé nemoci mají genetický původ a jsou dědičné. Zde jsou ty hlavní.

1. Huntingtonova chorea

Huntingtonova chorea je genetické a nevyléčitelné onemocnění charakterizované degenerací neuronů a buněk centrálního nervového systému a způsobuje různé fyzické, kognitivní a emocionální symptomy. Vzhledem k tomu, že neexistuje žádný lék, může to skončit smrtí jednotlivce, obvykle po 10 až 25 letech.

Jde o autozomálně dominantní poruchu, což znamená, že děti mají 50% šanci, že se u nich vyvine a přenesou na své potomky. Léčba je zaměřena na omezení progrese onemocnění, a i když někdy může komentovat v dětství, obecně k jejímu začátku dochází většinou mezi 30. a 40. rokem života. Mezi jeho příznaky patří nekontrolované pohyby, potíže s polykáním, potíže s chůzí, ztráta paměti a potíže s řečí. Smrt může nastat v důsledku utonutí, zápalu plic a srdečního selhání.

• Související článek: "Huntingtonova chorea: příčiny, příznaky, fáze a léčba”

2. Cystická fibróza

Cystická fibróza je na tomto seznamu, protože je jednou z nejčastějších dědičných patologií a co se stane kvůli nedostatku proteinu, jehož posláním je vyrovnat chloridy v těle. Mezi její příznaky, které se mohou pohybovat od mírných až po závažné, patří: dýchací potíže, zažívací a reprodukční problémy. Aby se u dítěte vyvinula nemoc, musí být oba rodiče přenašeči. Je tu tedy šance 1 ku 4, že ji bude mít.

3. Downův syndrom

Downův syndrom, nazývaný také trizomie 21, postihuje přibližně 1 z 800 až 1 000 novorozenců. Je to stav charakterizovaný skutečností, že se člověk narodí s extra chromozomem. Chromozomy obsahují stovky nebo dokonce tisíce genů, které nesou informace, které určují vlastnosti a vlastnosti člověka.

Tato porucha způsobuje zpoždění ve způsobu, jakým se člověk psychicky vyvíjí, i když se projevuje i jinými příznaky fyzické, protože postižení mají zvláštní rysy obličeje, snížený svalový tonus, srdeční a systémové vady zažívací.

4. Duchennova svalová dystrofie

Příznaky tohoto onemocnění obvykle začínají před 6. rokem života. Jedná se o genetickou poruchu a typ svalové dystrofie charakterizované progresivní svalovou degenerací a slabostí, který začíná v nohách a pak postupně postupuje do horní části těla a zanechává člověka v židle. Je to způsobeno nedostatkem dystrofinu, proteinu, který pomáhá udržovat svalové buňky neporušené.

Onemocnění postihuje především chlapce, ale ve vzácných případech může postihnout i dívky. Donedávna byla délka života těchto lidí velmi nízká, nepřesáhli období dospívání. Dnes mohou v rámci svých možností studovat kariéru, pracovat, vdát se a mít děti.

5. X křehký syndrom

Syndrom křehkého X nebo Martin-Bellův syndrom je druhou nejčastější příčinou mentální retardace z genetických důvodů, který je spojen s chromozomem X. Symptomy, které tento syndrom vyvolává, mohou ovlivnit různé oblasti, zejména chování a kognici, a způsobit metabolické změny. Je častější u mužů, i když může postihnout i ženy.

• Do tohoto syndromu se můžete ponořit v našem článku: "Syndrom křehkého X: příčiny, příznaky a léčba”

6. Srpkovitá anémie (SCD)

Toto onemocnění postihuje červené krvinky, které je deformují a mění jejich funkčnost a tedy k jeho úspěchu při transportu kyslíku. Obvykle způsobuje akutní epizody bolesti (bolesti břicha, hrudníku a kostí), které se nazývají krize srpkovitých buněk. Tělo samo také ničí tyto buňky a způsobuje anémii.

7. Beckerova svalová dystrofie

Další typ svalové dystrofie genetického původu a s degenerativními následky, které postihují volní svaly. Je pojmenován po prvním člověku, který jej popsal, Dr. Peteru Emilu Beckerovi, v 50. letech 20. století. Stejně jako u svalové dystrofie

Duchenne, toto onemocnění způsobuje únavu, ochabování svalů atd. Svalová slabost horní části těla je však při onemocnění závažnější a slabost dolní části těla je postupně pomalejší. Lidé s tímto onemocněním obvykle nepotřebují invalidní vozík až do věku 25 let.

8. Celiakie

Tento stav, genetického původu, postihuje trávicí systém postiženého. Odhaduje se, že 1 % populace trpí tímto onemocněním, které způsobuje imunitní systém lidí s Celiakie agresivně reaguje na lepek, protein přítomný v cereálie. Toto onemocnění by se nemělo zaměňovat s intolerancí lepku, protože i když spolu souvisí, nejsou totožné. Nesnášenlivost lepku ve skutečnosti není nemoc; někteří lidé však uvádějí, že se cítí lépe, pokud tento protein nekonzumují.

9. Thalasémie

Talasémie jsou skupinou dědičných krevních poruch, při kterých je hemoglobin, molekula přenášející kyslík, představuje malformaci, když je syntetizována červenými krvinkami. Nejběžnější je beta-talasémie, nejběžnější je a nejméně alfa-talasémie.

Způsobuje anémii, a tedy únavu, dušnost, otoky paží, bolesti kostí a slabé kosti. Lidé s tímto onemocněním mají špatnou chuť k jídlu, tmavou moč a žloutenku (nažloutlé zabarvení kůže nebo očí, žloutenka je známkou poruchy funkce jater).

10. Edwardsův syndrom

Toto dědičné onemocnění se také nazývá trisomie 18a vyskytuje se kompletní další kopií chromozomu v páru 18. Postižení mají obvykle před narozením pomalý růst (nitroděložní růstová retardace) a nízká porodní hmotnost, stejně jako srdeční vady a abnormality jiných orgánů, které se vyvinou před narozením narození. Obličejové rysy se vyznačují malou čelistí a ústy a postižení mívají sevřenou pěst.