Wolf-Hirschhornův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Takzvaný syndrom Wolf-Hirschhorn, nazývaný také Pittův syndromJe to vzácný zdravotní stav, který způsobuje genetiku, která způsobuje širokou škálu příznaků, fyzických i psychických.

V tomto článku se podíváme na základní informace o tom, co je o tomto genetickém onemocnění známo, a také na typ léčby, která se v těchto případech běžně doporučuje.

• Mohlo by vás zajímat: "Kabuki syndrom: příznaky, příčiny a léčba"

Co je Wolf-Hirschhornův syndrom?

Pittův syndrom nebo Wolf-Hirschhornův syndrom je vážná patologie, která vyjádřeno již od narození a že je spojena s celou řadou velmi rozmanitých příznaků a symptomů.

Podrobněji je to stav, který způsobuje důležité malformace v hlavě, stejně jako vývojové zpoždění.

Jde o vzácné onemocnění a odhaduje se, že se vyskytuje přibližně u jednoho z každých 50 000 porodů, přičemž je mnohem častější u dívek než u chlapců. Ve skutečnosti, je dvojnásobná pravděpodobnost, že se objeví u dívek.

Příznaky

Toto je seznam hlavních příznaků spojených s Wolf-Hirschhornovým syndromem.

1. typický fenotyp obličeje

Lidé s tímto genetickým onemocněním se obvykle vyskytují charakteristické rysy obličeje a poměrně snadno rozpoznatelné. Nosní hřbet je plochý a velmi široký, zatímco čelo je vysoké.

Rozdíl mezi ústy a nosem je navíc velmi krátký, oči jsou většinou nápadně velké a ústa vytvářejí „obrácený úsměv“, s koutky obrácenými dolů. Rozštěp rtu se také vyskytuje častěji než normálně.

2. mikrocefalie

Dalším charakteristickým příznakem je mikrocefalie, tedy fakt, že kapacita lebky je výrazně menší, než se očekávalo pro věkové rozmezí osoby. To způsobuje, že se mozek nevyvíjí tak, jak by měl.

3. mentální postižení

Kvůli jak malformacím lebky, tak abnormálnímu vývoji nervového systému, lidé s Wolf-Hirschhornovým syndromem často trpí jasným mentálním postižením.

• Mohlo by vás zajímat: "Typy mentálního postižení (a vlastnosti)"

4. zpomalení růstu

Obecně k evoluci a dospívání těl chlapců a dívek dochází prakticky ve všech aspektech velmi pomalu.

5. záchvaty

Komplikace ve fungování nervového systému aby záchvaty nebyly vzácné. Tyto epizody se mohou stát velmi nebezpečnými.

• Související článek: "Co se děje v mozku člověka, když má záchvaty?"

6. Problémy ve vývoji řeči

V případech, kdy je mentální postižení vážné, jsou komunikační iniciativy těchto lidí omezeny na malý repertoár zvuků.

Příčiny

Ačkoli se jedná o genetickou chorobu, o jejích konkrétních příčinách je známo jen málo (protože DNA a její exprese jsou tak složité), má se za to, že je spouštěna ztráta genetické informace z části chromozomu 4 (krátká ruka tohoto).

Je třeba vzít v úvahu, že typ a množství ztracených genotypových informací se liší případ od případu, takže mohou nastat různé stupně závažnosti. To vysvětluje proměnlivost délky života. zažívají chlapci a dívky narozené s Wolf-Hirschhornovým syndromem.

• Mohlo by vás zajímat: "Rozdíly mezi DNA a RNA"

Předpověď

Většina plodů nebo dětí s Wolf-Hirschhornovým syndromem zemře před narozením nebo dříve splnit svůj první rok života, protože zdravotní komplikace spojené s tímto stavem mohou být velmi závažné těžké. hlavně záchvaty, srdeční choroby a další zdravotní problémy které se v těchto případech často objevují, jako jsou onemocnění ledvin, jsou velmi škodlivé.

Existuje však mnoho případů střední závažnosti, kdy je překročen první rok života nebo je dokonce dokončeno dětství, kdy je dosaženo dospívání. U těchto mladých lidí jsou nejcharakterističtější příznaky ty, které souvisejí s jejich kognitivními schopnostmi, obvykle méně vyvinutými, než se očekávalo. navzdory tomu, fyzické příznaky úplně nezmizí.

Diagnóza

Použití ultrazvuku umožňuje diagnostikovat případy Wolf-Hirschhornova syndromu před narozením, protože se projevuje malformacemi a vývojovým opožděním. Je ale také pravda, že se někdy používá nesprávná diagnostická kategorie, matoucí onemocnění. Po doručení je hodnocení mnohem jednodušší.

Léčba

Wolf-Hirschhornův syndrom je genetické onemocnění a nelze ho vyléčit, protože jeho příčiny jsou hluboce zakořeněny v genomové informaci dostupné v každé buňce.

Jedná se tedy o typ lékařských a psychoedukačních intervencí zaměřené na zmírnění příznaků patologie a podporovat autonomii těchto lidí.

Konkrétně je velmi běžné použití antiepileptik, aby bylo možné co nejvíce kontrolovat nástup záchvatů, stejně jako chirurgických zákroků v případě mikrocefalie nebo ke korekci malformací péče o obličej.

Kromě toho je také často využívána vzdělávací podpora, zejména na pomoc s komunikačními dovednostmi.