Seckelův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Seckelův syndrom patří mezi vrozená onemocnění které ovlivňují vývoj lidí od stádia těhotenství až po porod a což má dopad jak na vzhled a základní biologické funkce, tak i na procesy duševní.

I když ten identifikační prvek, který je nejzřetelnější, je malého vzrůstu nebo nanismu a ve většině případů tvar nosu, za tímto klinickým obrazem se skrývá mnoho dalších projevů neobvyklé podmínky, které mohou vážně ohrozit kvalitu života dané osoby, pokud se jí nedostane péče vhodný.

V tomto článku uvidíme, jaké to jsou příznaky a známé příčiny Seckelova syndromu, stejně jako jeho léčba.

• Související článek: "Nanismus: příčiny, příznaky a související poruchy"

Co je Seckelův syndrom?

To, co známe jako Seckelův syndrom, je soubor fyzických a duševních změn, které se objevují před narozením a mají genetické příčiny.

Jde o vzácné onemocnění, které se vyznačuje zpomalením vývoje plodu, takže jeho úroveň vývoje je v mnoha ohledech „zpožděna“.

Příznaky

Hlavní známky a příznaky spojené se Seckelovým syndromem jsou následující.

1. mikrocefalie

Toto je jeden z nejcharakterističtějších příznaků Seckelova syndromu a skládá se z nedostatečné rozvinutí lebeční klenby, což dělá hlavu malou a mozek má tedy méně prostoru k růstu. To je důležité, vezmeme-li v úvahu, že tato část nervového systému se musí v této fázi života rychle rozšiřovat.

• Související článek: "Mikrocefalie: příznaky, charakteristika a léčba"

2. Mentální retardace

To je jeden z důsledků zmenšení velikosti lebky ve vztahu ke zbytku těla. malformace v mozku které vyplývají z tohoto prostorového omezení často způsobují omezenější než normální kognitivní vývoj, ačkoli to není oceněno při narození.

• Mohlo by vás zajímat: "Typy mentálního postižení (a vlastnosti)"

3. ptačí profil

Tak se nazývá vzhled obličeje, který je běžný u dětí se Seckelovým syndromem. Souvisí to s malou velikostí hlavy, poměrně velkýma očima a velmi výrazný nosní hřbet, který dává pocit „zobáku“.

4. Malý vzrůst nebo nanismus

Obecně jsou lidé se Seckelovým syndromem menší, než se v jejich věkové skupině očekává. To také ovlivňuje proporce, protože končetiny jsou malés v poměru ke zbytku těla.

Na druhou stranu je v důsledku pomalého dozrávacího vývoje špatně vyvinuta i kostní konfigurace, což může vést ke vzniku některých kosterních poruch.

5. Jiné známky a příznaky

Existují další běžné známky a příznaky Seckelova syndromu, mezi nimiž jsou běžné následující:

• dysplastické uši: nedostatečný je i vývoj uší, takže jejich design není tak sofistikovaný, jak to u jiných lidí bývá.
• zubní dysplazie: zuby jsou nedostatečně vyvinuté a jejich rozložení je vadné, což někdy brání dobrému uzavření úst.
• Šilhat: oči jsou vychýleny, takže nesměřují paralelně ven.
• vady patra: část patra vykazuje změny, jako je přítomnost otvorů nebo příliš výrazná a úzká klenba.

Diagnóza

Seckelův syndrom lze předvídat již ve fázi vývoje plodu pomocí ultrazvuku (přehled malformací a vývoje kostí), i když diagnóza není stanovena, dokud se neobjeví příznaky a symptomy měly čas se projevit, k čemuž dochází v raném dětství, ale ne v týdnech bezprostředně po narození. narození.

Příčiny

V současné době jsou příčiny Seckelova syndromu špatně pochopeny. Je však známo, že jde o změnu na základě autozomálně recesivních genetických spouštěčů, což znamená, že defektní verze určitého genu musí být přítomna jak u otce, tak u matky, aby se u potomka projevily příznaky.

Na druhé straně neexistuje jediný gen, který by produkoval příznaky Seckelova syndromu, ale v současné době jsou známy tři genetické změny spojené s tímto onemocněním. Tyto různé původy zase vedou k různým typům Seckelova syndromu, spojenému s chromozomy 3, 14 a 18.

Léčba Seckelova syndromu

Seckelův syndrom nemá žádnou známou léčbu, protože je genetického původu a jeho účinky se začínají projevovat již od formování plodu. Existuje však několik strategií, které mohou pomoci zmírnit negativní důsledky, které symptomy generují.

V tomto smyslu je nezbytný interdisciplinární a interdisciplinární přístup. nácvik dovedností zaměřených na prevenci problémů vyplývajících ze specifických komplikací jako jsou problémy se žvýkáním nebo dýcháním, stejně jako terapie zaměřené na osvojení pravidel chování a vztahu k ostatním. Tyto druhy iniciativ musí být přizpůsobeny úrovni intelektuálního rozvoje každého pacienta.