Amniocentéza: co to je a jak se tento diagnostický test provádí?

Těhotenství a těhotenství jsou velmi choulostivá stádia, protože v tomto biologickém procesu se začíná vyvíjet nový organismus. Proto je to z lékařského hlediska důležité vědět co nejvíce o tom, co se děje ve vývoji plodu, aby bylo možné co nejdříve zasáhnout v případě vrozených onemocnění.

Amniocentéza je postup, který lékaři provádějí, aby získali tyto časné informace. a být schopen provést včasnou diagnózu během těhotenství. V tomto článku se podíváme na vše, co potřebujete vědět o tomto testu: co je to amniocentéza, jaké jsou její funkce, jak se provádí a jaká rizika je třeba si uvědomit.

• Související článek: "3 fáze intrauterinního nebo prenatálního vývoje: od zygoty k plodu

Co je to amniocentéza?

Říkáme amniocentéza typ prenatálního testu, ve kterém je časná diagnóza stanovena lékařským postupem chromozomálních onemocnění a fetálních infekcí a že sekundárně nám také pomáhá znát pohlaví miminka před narozením.

Abychom pochopili, jak to funguje, musíme nejprve vědět, že po celou dobu těhotenství je plod obklopen

látka zvaná plodová voda, jehož složení má fetální buňky. Na základě pozorování této skutečnosti vědecká komunita aplikovaná na klinickou oblast zjistila, že plodová voda nám může poskytnout užitečné informace o zdravotním stavu dítěte měsíce před porodem. narození. Amniocentéza se zaměřuje na analýzu této látky a jejích složek.

Při provádění amniocentézy se získá malý vzorek plodové vody pomocí jehlou, která se ženě zavede do břicha ve stejnou dobu, kdy se provádí ultrazvuk pomocí kterého lze proces sledovat. Zadruhé, získaný vzorek plodové vody je analyzován v laboratoři, v tomto kontextu je studována DNA plodu, aby se zjistilo, zda v ní nejsou genetické abnormality.

V jakých případech se to dělá?

Tento prenatální test je nabízen pouze těm ženám, které představují významné riziko genetického onemocnění. Ve většině případů je hlavním důvodem pro provedení amniocentézy zjištění, zda má plod chromozomální nebo genetickou abnormalitu, která se může vyskytnout u Downova syndromu. Jako obecné pravidlo, tento diagnostický postup Je naplánováno mezi 15. a 18. týdnem těhotenství.

Není tedy nutné to dělat vždy, ve většině případů se to dělá pouze v těch těhotné ženy, u kterých dítě představuje určité riziko rozvoje jakékoli patologie genetika. Důvod, proč se to nedělá všem ženám, je ten, že jde o to poměrně invazivní test, který s sebou nese malé riziko potratu.

Vzhledem k tomu, že amniocentéza je spojena s určitými riziky, je před jejím provedením proveden kompletní anatomický ultrazvuk, aby se odhalily abnormality u miminka. V případech, kdy existují důvody k podezření na existenci genetických nebo chromozomálních změn, bude provedena amniocentéza.

Funkce tohoto testu: k čemu slouží?

Mezi hlavní případy, kdy je nutná amniocentéza, patří:

• A rodinná anamnéza vrozených vad.
• Abnormální výsledky v ultrazvukových testech.
• Ženy s těhotenstvím nebo dětmi, ve kterých byly poruchy porodu nebo těhotenství.

Bohužel amniocentéza neodhalí všechny možné vrozené vady. Ultrazvukové vyšetření, které se provádí současně, však může odhalit vrozené vady, které nehlásí se při amniocentéze, jako je rozštěp rtu, srdeční vady, rozštěp patra nebo nohy pavián.

Nelze však vyloučit riziko některých porodních poruch, které neodhalí ani jeden ze dvou diagnostických testů. Obecně, hlavní onemocnění zjištěná amniocentézou jsou:

• Svalová dystrofie.
• Cystická fibróza.
• srpkovitá anémie.
• Downův syndrom.
• Změny v neurální trubici, jak se vyskytuje v rozštěp páteře.
• Tay-Sachsova choroba a příbuzné.

Nakonec přesnost amniocentézy je přibližně 99,4%, takže i když ano určité nebezpečí je velmi užitečné v případech, kdy existuje skutečné podezření na anomálii fetální.

Jak to lékaři dělají?

Poté, co byla oblast břicha, kam bude jehla zavedena, vyčištěna antiseptikem a bylo podáno anestetikum Pro zmírnění bolesti při punkci lékařský tým lokalizuje polohu plodu a placenty pomocí a ultrazvuk. Dáváš se těmto obrázkům, přes břišní stěnu matky se zavede velmi tenká jehla, stěny dělohy a plodového vaku, snaží se držet hrot od plodu.

Poté se odebere malé množství tekutiny, asi 20 ml, a tento vzorek se odešle do laboratoře, kde bude provedena analýza. V tomto prostoru jsou fetální buňky odděleny od zbytku prvků přítomných v plodové vodě.

Tyto buňky se kultivují, fixují a barví, aby je bylo možné správně vidět pod mikroskopem. Tak, chromozomy jsou vyšetřovány abnormality.

Pokud jde o dítě a jeho prostředí, těsnění vpichu a tekutina plodového vaku se regenerují během následujících 24-48 hodin. Matka by měla jít domů a zbytek dne odpočívat a vyhýbat se fyzické námaze. Během jednoho dne se můžete vrátit do normálního života, pokud lékař neurčí jinak.

Rizika

Navzdory tomu, že bezpečnostní opatření v medicíně ušla v této oblasti také dlouhou cestu, amniocentéza vždy nese rizika. Nejznámější je riziko samovolného potratu, ačkoli se vyskytuje pouze v 1 % případů.

Aspektem, který je třeba vzít v úvahu, je také možnost předčasného porodu, poranění a malformací u plodu.