Encefalokéla: typy, příčiny, příznaky a léčba

Lebka je kostěná struktura, která velmi účinně chrání náš mozek před údery a různými zraněními, navíc umožňuje mozku mít definovanou strukturu. Tvorba sestavy neurální trubice Probíhá během prvního měsíce vývoje plodu, uzavírá se mezi třetím a čtvrtým týdnem a umožňuje chránit mozek zmíněným kostěným krytem.

V některých případech se však neurální trubice neuzavře správně, což může způsobit část materiálu, že by měla být chráněna je viditelná a přístupná zvenčí nebo vyčnívá z toho, co by mělo být jejím ochranným krytem. je o problémy, jako je rozštěp páteře nebo v případě mozku encefalokéla.

• Související článek: "Spina bifida: typy, příčiny a léčba"

Co je encefalokéla?

Encefalokéla je definována jako vrozená vývojová vada u nichž se lebka během vývoje plodu zcela neuzavře, což způsobuje část hmoty a látek, které obecně by uvnitř lebeční dutiny vyčnívaly skrz otvor a tvořily vybouleninu nebo vakovitý výběžek, který ji obsahuje v do zahraničí.

To znamená, že jedinec s encefalokélou může mít část mozku posunutou na vnější stranu lebky

, což implikuje vysokou míru nebezpečí pro jejich přežití v důsledku možných zranění na neuronální úrovni. Ve skutečnosti v mnoha případech plod tuto situaci nepřežije a během procesu vývoje zemře.

Příznaky, které tento problém u dítěte způsobí, se budou enormně lišit v závislosti na typu tkáně, která je mimo lebku, a na oblasti, ve které se příslušný otvor nachází.

Obecně se encefalokély projevují kognitivní poruchou významné a vývojové zpoždění, hydrocefalus a mikrocefalie (protože část nervového materiálu expanduje navenek), motorická nekoordinace v dobrovolných svalech. Může také způsobit problémy se zrakem, sluchem a čichem nebo dokonce záchvaty.

Typy encefalokély

Encefalokéla může být rozdělena do různých typologií podle oblasti, ve které se výstupek objevuje, nebo podle druhu materiálu, který tvoří jeho součást.

Typy podle umístění výstupku

Výčnělek může být umístěn v různých částech lebky, i když je běžný ve třech níže uvedených oblastech.

1. frontální oblast

V této oblasti lze otvor nalézt v různých výškách, včetně nosu, očního důlku nebo čela. Většinou vak obvykle nezahrnuje mozkovou tkáň, takže jde o jeden z podtypů s nejnižším rizikem poškození nervů. Může však způsobit značné zrakové a dýchací obtíže, které mohou nezletilého ohrozit na životě.

2. parietální oblast

V parietálních oblastech bývá encefalokéla spojené s jinými malformacemi a neurologickými poruchami, představující téměř polovinu případů mentální postižení. Kromě toho může být ovlivněna řeč.

3. týlní oblast

Jde o nejčastější typ encefalokély..

V tomto případě má velká část postižených normální inteligenci nebo mírné postižení, i když je mnohem pravděpodobnější, že neuronální materiál bude vyčnívat než v případě čelního otvoru. Problémy se zrakem jsou běžné. Může se vyskytovat i v bazální části lebky.

Typy podle vyčnívajícího materiálu

Další klasifikace by mohla být provedena s přihlédnutím k typu materiálu, který vyčnívá z lebky. V tomto smyslu můžeme najít různé typy, jako jsou následující.

1. meningokéla

U tohoto podtypu encefalokély se pouze mozkových blan, aby riziko je mnohem nižší než v jiných případech.

2. hydroencefalokéla

Vyčnívající materiál tvoří mozkové pleny a mozkové komory, který je závažnější než v předchozím případě a často spojené s přítomností hydrocefalu.

3. encefalomeningokéla

V tomto případě kromě mozkových blan také vyčnívá mozková hmota, což způsobuje větší riziko poškození neuronů a přítomnost různých a závažnějších symptomů.

4. Hydroencefalomeningokéla

Část mozku včetně komor vyčnívají z lebeční dutiny spolu s meningy, v případě postižení, které může být velmi závažné.

co to způsobuje?

Příčiny této změny jsou, jak se vyskytuje u rozštěpu páteře, špatné uzavření nebo jeho nepřítomnost v neurální trubici během prvního měsíce vývoje. Ve skutečnosti někdy encefalokéla byl označován jako "bifidní lebka"s ohledem na stejný typ malformace jako spina bifida, i když na lebeční úrovni. A stejně jako u této jiné poruchy jsou specifické příčiny, které způsobují, že se neurální trubice během vývoje plodu nepodaří správně uzavřít, do značné míry neznámé.

Navzdory tomu se má za to, že existuje souvislost s nízké hladiny kyseliny listové během těhotenství (toto je jeden z faktorů nejvíce souvisejících s tímto onemocněním), závažné infekce u matky nebo přítomnost vysoké horečky v tomto období nebo konzumace látek. I když se uvádí i možnost genetického ovlivnění, protože větší riziko mohou představovat rodiny, ve kterých se vyskytl dříve, není to rozhodující.

• Související článek: "Jak o sebe pečovat během prvního měsíce těhotenství: 9 tipů"

Léčba encefalokély

Přestože neurologické následky, které stav miminka způsobil během jeho vývoje, nejsou léčitelné, prevenci a včasnou léčbu mohou pomoci zlepšit jejich situaci a zabránit dalšímu poškození neuronů.

K tomu se používá chirurgický zákrok přemístit vyčnívající hmotu uvnitř lebky a utěsnit část, která se během vývoje plodu správně neuzavřela. Obzvláště důležité je provést takovou operaci, pokud existuje otevřená léze (to znamená, že vak nepokrývá kůže) nebo pokud vak velmi ztěžuje dýchání dítěte.

V některých případech, i když to závisí na typu materiálu, který je z lebky vynechán, mohou být výčnělky dokonce amputovány. V případě, že se jedná o hydrocefalus, bude k jeho řešení nutný i chirurgický zákrok.

Navíc k tomu, je třeba léčit specifické příznaky že problém mohl způsobit. Encefalokéla je stav, který nemusí být smrtelný. V některých případech však toto postižení může vést ke smrti nezletilého, v takovém případě bude paliativní péče poskytována až do smrti nezletilého.

Psychologicky je to velmi užitečné přítomnost psychoedukace a poradenství v prostředí nezletilého, protože je to stav, který může v rodičích vyvolávat bolestivé pocity, strach a někdy i pocity viny.

Na úrovni vzdělávání je třeba vzít v úvahu speciální vzdělávací potřeby, které mohou mít jedinci s kognitivními poruchami, jako je mentální postižení.

Prevence

S přihlédnutím k tomu, že příčiny tohoto typu malformací nejsou známy je vhodné přijmout preventivní strategie které pomáhají vyhnout se tomuto a dalším typům malformací.

Stejně jako u spina bifida, podávání kyseliny listové během těhotenství, udržování vyvážené stravy a vysazení Užívání látek, jako je alkohol, tabák a další drogy, výrazně snižuje riziko vzniku encefalokély u vyvíjejícího se plodu.

Bibliografické odkazy:

• Siffel, C.; Wong, L.C.; Olney, R.S. & Correa, A. (2003). Přežití kojenců s diagnózou encefalokély v Atlantě, 1978-98. Pediatr Perinat Epidemiol.;17:40-8.

• Spacca, B.; Amasio, M.E.; Giordano, F.; Mussa, F.; Search, G.; Donati, P. & Genitori, L. (2009). Chirurgická léčba vrozených středních perisellárních transsfenoidálních encefalokél extrakraniálním přístupem: série 6 případů. Neurochirurgie ;65(6):1140-6.