Dravetův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Ve skupině neurologických onemocnění, která známe jako epilepsii, najdeme Dravetův syndrom, velmi těžkou variantu, která Vyskytuje se u dětí a zahrnuje mimo jiné změny ve vývoji kognice, motorických dovedností a socializace.

V tomto článku popíšeme co je Dravetův syndrom a jaké jsou jeho příčiny a příznaky nejčastější, stejně jako intervence, které se běžně používají k léčbě tohoto typu epilepsie.

• Mohlo by vás zajímat: "10 nejčastějších neurologických poruch"

Co je Dravetův syndrom?

Dravetův syndrom, také nazývaná myoklonická epilepsie kojeneckého věkuJde o těžký typ epilepsie počínaje prvním rokem života. Epileptické záchvaty jsou obvykle vyvolány stavy horečky nebo přítomností vysokých teplot a spočívají v náhlých svalových kontrakcích.

Také Dravetův syndrom Vyznačuje se odolností vůči léčbě. a kvůli jeho chronické povaze. Z dlouhodobého hlediska se obvykle vyvíjí směrem k jiným typům epilepsie a způsobuje změny v psychomotorickém vývoji a těžké kognitivní poruchy.

Tato porucha je pojmenována po Charlotte Dravet.

, psychiatr a epileptolog, který ji identifikoval v roce 1978. Má genetický původ a odhaduje se, že postihuje přibližně 1 z 15–40 tisíc novorozenců, proto je Dravetův syndrom považován za vzácné onemocnění.

• Související článek: "Epilepsie: definice, příčiny, diagnostika a léčba"

Typy epileptických záchvatů

Epilepsii nazýváme skupinou neurologických onemocnění jejichž hlavní charakteristikou je, že podporují výskyt záchvatů nebo epileptických záchvatů, epizod nadměrné mozkové elektrické aktivity, které vyvolávají různé příznaky.

Epileptické záchvaty se mohou navzájem velmi lišit v závislosti na druhu epilepsie, kterou osoba trpí. Níže popíšeme hlavní typy záchvatů, které se mohou objevit v souvislosti s epilepsií.

1. fokální záchvaty

Fokální epileptické záchvaty se vyskytují omezeně (nebo fokálně) v určité oblasti mozku. Když nastane krize tohoto typu, člověk si zachová vědomí, na rozdíl od toho, co je obvyklé u jiných typů. Často jim předcházejí smyslové zážitky zvané „aura“..

2. tonicko-klonické záchvaty

Tento typ záchvatu je generalizovaný, to znamená, že postihuje obě mozkové hemisféry. Skládají se ze dvou fází: tonikum, během kterého končetiny ztuhnou, a klonický, který spočívá ve vzhledu křečí na hlavě, pažích a nohách.

3. Myoklonické záchvaty (nebo myoklonus)

Epileptické záchvaty, že zahrnují náhlé svalové kontrakce, jak se vyskytuje u Dravetova syndromu. Myoklonické záchvaty jsou obvykle generalizované (vyskytují se po celém těle), ačkoli mohou být také fokální a postihují pouze několik svalů.

4. Absenční krize

Absenční záchvaty trvají několik sekund a jsou jemnější než ostatní; někdy jsou zjistitelné pouze pohybem oka nebo očního víčka. V tomto typu krize člověk obvykle nepadne na zem. Po epileptickém záchvatu může dojít k dezorientaci.

Příznaky a symptomy

Dravetův syndrom obvykle začíná kolem 6. měsíce životaDebutování s febrilními křečemi, které se objevují jako důsledek vysoké tělesné teploty a vyskytují se téměř výhradně u dětí. Následně se porucha vyvíjí směrem k dalším typům záchvatů s převahou myoklonických.

Záchvaty dětské myoklonické epilepsie jsou často delší než obvykle a mohou trvat déle než 5 minut. Kromě stavů horečky jsou dalšími běžnými spouštěči intenzivní emoce, změny v tělesná teplota způsobená fyzickým cvičením nebo teplem a přítomnost vizuálních podnětů, jako jsou světla intenzivní.

Děti s touto poruchou často zažívají příznaky jako ataxie, hyperaktivita, impulzivita, nespavost, ospalost a v některých případech behaviorální a sociální poruchy podobné těm u autismu.

Stejně tak výskyt tohoto typu epilepsie obvykle zahrnuje a výrazné zpoždění ve vývoji kognitivních dovedností, motorické a jazykové. Tyto problémy se s přibývajícím věkem dítěte nezmenšují, takže Dravetův syndrom zahrnuje vážné postižení v mnoha oblastech.

• Mohlo by vás zajímat: "Ataxie: příčiny, příznaky a léčba"

Příčiny této poruchy

Mezi 70 a 90 % případů Dravetova syndromu přisuzované mutacím v genu SCN1A, související s fungováním buněčných sodíkových kanálů a tedy s tvorbou a šířením akčních potenciálů. Tyto změny způsobují menší dostupnost sodíku a inhibiční neurony GABAergní je obtížnější aktivovat.

Mutace v tomto genu se nezdají být dědičného původu, ale spíše se vyskytují jako náhodné mutace. Nicméně 5 až 25 % případů je spojeno s rodinnou složkou; v těchto případech jsou příznaky obvykle méně závažné.

První epileptický záchvat dětí s Dravetovým syndromem je obvykle spojen s aplikací vakcín, která se obvykle provádí přibližně v 6 měsících života.

Intervence a léčba

Klinické charakteristiky a průběh Dravetova syndromu se velmi liší v závislosti na případu, takže Obecné intervenční protokoly nebyly stanoveny, i když existuje několik opatření, která mohou být pomoc. Hlavním cílem léčby je snížit frekvenci záchvatů..

Mezi léky používanými k léčbě epileptických záchvatů této poruchy najdeme antikonvulziva, jako je topiramátkyselina valproová a klobazam. Mezi touto skupinou léků vynikají blokátory sodíkových kanálů, včetně gabapentinu, karbamazepinu a lamotriginu. Benzodiazepiny jako midazolam a diazepam se také podávají v případech déletrvajících záchvatů. Lék se samozřejmě používá pouze pod lékařským dohledem.

Také úprava stravy může být účinná při snižování pravděpodobnosti epileptických záchvatů. Konkrétně doporučená ketogenní dieta, to znamená, že hladiny sacharidů jsou nízké a hladiny tuků a bílkovin vysoké. Tento typ diety může být rizikový, proto by neměl být aplikován bez lékařského předpisu a dohledu.

Standardní intervence u Dravetova syndromu často zahrnují psychomotorická a jazyková rehabilitace, nezbytné pro minimalizaci kognitivních poruch a vývojových poruch.

Zbytek sekundárních příznaků tohoto onemocnění, jako jsou sociální deficity, poruchy spánku nebo infekce, se léčí odděleně pomocí specifických intervencí.