Kolpocefalie: co to je, příčiny, příznaky a léčba

Existuje mnoho faktorů, které mohou způsobit poruchy tvorby mozku během vývoje intrauterinní nebo později, jako je kontakt s toxickými látkami nebo dědičnost mutací genetika.

V tomto článku popíšeme příčiny, příznaky a léčba kolpocefalie, vzácná porucha vývoje mozku.

• Související článek: "15 nejčastějších neurologických poruch"

Co je to kolpocefalie?

Kolpocefalie je vrozená morfologická abnormalita mozku, která se vyznačuje neúměrně velká velikost týlních rohů postranních komor, dutiny, kterými cirkuluje mozkomíšní mok, který plní funkce podobné těm, které má krev uvnitř lebky. Může to být způsobeno různými mozkovými poruchami.

Termín „kolpocefalie“ byl vytvořen v roce 1946 neurologem Paulem Ivanem Jakovlevem a neuropatologem Richardem C. Wadsworth. Slova „kephalos“ a „kolpos“ pocházejí z řečtiny a lze je přeložit jako „hlava“ a „dutá“. Tuto poruchu popsal o 6 let dříve Benda, který ji pojmenoval „vezikulocefalie“.

Kolpocefalie je součástí souboru strukturální změny, které jsou známé jako „cefalické poruchy“

. Podle definice tato kategorie zahrnuje všechny anomálie a poškození, které postihují hlavu a zejména mozek, jako je anencefalie, lissencefalie, makrocefalie, mikrocefalie a schizencefalie.

V každém případě jde o velmi vzácnou poruchu. Ačkoli neexistují přesné údaje o prevalenci kolpocefalie, mezi rokem 1940, kdy byla poprvé popsána, a rokem 2013 bylo v lékařské literatuře identifikováno pouze 50 případů.

Je důležité odlišit kolpocefalii od hydrocefalu., sestávající z nahromadění mozkomíšního moku v mozku, který způsobuje příznaky pocházející ze zvýšeného kraniálního tlaku. Případy kolpocefalie jsou často mylně diagnostikovány jako hydrocefalusa léčba této poruchy může vést ke známkám kolpocefalie.

Příčiny této změny

Příčiny kolpocefalie jsou různé, i když vždy zasahují do vývoje mozku a způsobují to bílá hmota (soubor vláken tvořených axony neuronů) má hustotu nižší než normální. To způsobuje, ale také naznačuje, narušené fungování přenosu elektrochemických impulsů v mozku.

Mezi nejčastější příčiny kolpocefalie našli jsme následující:

• Genetické defekty, jako jsou trizomie chromozomů 8 a 9
• X-vázaná recesivní dědičnost
• Změny v procesu migrace neuronů
• Kontakt s teratogeny během nitroděložního vývoje (např. a. alkohol, kortikosteroidy)
• Perinatální poranění hlavy (např. a. ischemická anoxie)
• Hydrocefalus a následky jeho léčby
• Absence (agenezie) nebo neúplný vývoj (dysgeneze) corpus callosum
• Jiné poruchy centrálního nervového systému a jeho vývoj

Hlavní příznaky a příznaky

Základním znakem kolpocefalie je nepřiměřená velikost týlních rohů postranní komory ve srovnání se zbytkem jeho částí. To ukazuje na snížení rychlosti vývoje mozku nebo jeho zastavení v rané fázi.

Kolpocefalie se většinou nevyskytuje izolovaně, ale obecně se vyskytuje u jiných poruch postihujících centrální nervový systémpředevším jeho vývoj. Patří mezi ně mikrocefalie, lissencefalie, ageneze, dysgeneze a lipom corpus callosum, schizencefalie, cerebelární atrofie nebo Chiariho malformace.

Nervové poruchy mohou způsobit různé příznaky a příznaky, včetně zahrnují kognitivní deficity, motorické dysfunkce, výskyt záchvatů a svalové křeče, poruchy řeči a poruchy zraku a sluchu. Často přidruženou morfologickou abnormalitou je zmenšená velikost hlavy (mikrocefalie).

Protože se však závažnost morfologických abnormalit, které způsobují kolpocefalii, liší v závislosti na případu, někdy tato porucha nemá příznaky nebo tyto mají a relativně mírné.

Léčba kolpocefalie

Prognóza v případech kolpocefalie se může značně lišit v závislosti na závažnosti změn. základní a související abnormality mozku, protože tato abnormalita je obvykle známkou jiných významnějších poruch klinika. Závažnost většiny mozkových poruch závisí na míře ovlivnění nervového vývoje.

Neexistuje žádná specifická léčba kolpocefalie., protože se jedná o strukturální poruchu mozku. Terapie proto bývá symptomatická; Tak se například předepisují antiepileptika k prevenci záchvatů a fyzikální terapie se používá k minimalizaci svalových kontraktur a motorických problémů.

V současnosti je jich mnoho výzkum vývoje mozku a zejména neurulace, vývojový proces neurální trubice, ze kterého se tvoří nervový systém. Očekává se, že zvýšené znalosti o genech a příslušných teratogenních faktorech sníží riziko kolpocefalie v běžné populaci.

Zvláště slibnou linií léčby je ta, která odkazuje na použití kmenových buněk; Konkrétně možnost využití oligodendrocytů (typ neuroglie) k posílit syntézu myelinu, který pokrývá neuronové axony a urychluje neuronální přenos; to by mohlo zmírnit příznaky kolpocefalie.