Canavanova nemoc: příznaky, příčiny a léčba

Dědičné defekty genu ASPA mění myelinové pochvy, což významně ovlivňuje fungování nervového systému.

V tomto článku popíšeme Příznaky, příčiny a léčba Canavanovy choroby, název, pod kterým je tato změna nervového přenosu známá.

• Související článek: "15 nejčastějších neurologických poruch"

Co je Canavanova nemoc?

Canavanská nemoc je nejčastější degenerativní neurologická porucha v dětství. Jde o závažnou, často smrtelnou genetickou poruchu, která způsobuje zhoršení stavu myelin, látka, která obklopuje axony z neurony usnadnit přenos nervových vzruchů, takže se nešíří správně.

Tato porucha je zahrnuta do skupiny leukodystrofií, onemocnění spojených se změnami ve vývoji a udržování myelinových pochev. Další choroby patřící do této skupiny jsou Alexandrova, Krabbeho, Pelizaeus-Merzbacherova a adrenoleukodystrofie.

se diferencovali dvě varianty Canavanovy choroby: neonatální/infantilní a juvenilní. Zatímco první má závažnější příznaky a je detekován brzy, juvenilní podtyp ano považována za mírnou variantu, u které dochází pouze k mírnému opoždění motorického vývoje a slovní; má i lepší prognózu.

Velká část dívek a chlapců s těžkou variantou Canavanovy choroby zemřít před dosažením 10 let. Jiní dokážou přežít přibližně do 20 let, zatímco se nezdá, že by se délka života v mírných případech zkrátila.

Toto onemocnění je mnohem častější u lidí, kteří mají genetické dědictví aškenázského židovského, středo a východoevropského původu. Tato skupina populace byla rozsáhle studována lékařskou komunitou kvůli vysokému stupni inbreedingu.

• Mohlo by vás zajímat: "11 příznaků duševního onemocnění u dětí"

Hlavní příznaky a příznaky

I když první příznaky Canavanovy choroby se běžně objevují během prvního roku životaRychlá a progresivní degenerace bílé hmoty mozkové vede k závažnějším změnám, souvisejícím především se ztrátou motorických a smyslových schopností.

Příznaky a příznaky této poruchy se mohou značně lišit v závislosti na tom, zda mluvíme o infantilní nebo juvenilní variantě, a také na konkrétních charakteristikách každého případu. Některé z nejběžnějších jsou následující:

• Závažné změny ve vývoji motoriky
• neschopnost mluvit
• Nedostatek rozvoje schopnosti plazit se, chodit a sedět
• Zvýšený svalový tonus (hypertonie, rigidita) nebo snížený (hypotonie, ochablost)
• Zvětšená velikost hlavy (makrocefalie)
• deficit řízení motoriky hlavy
• Snížená vizuální odezva
• Potíže s polykáním a jídlem
• Vzhled epileptických záchvatů
• rozvoj paralýzy
• Progresivní slepota a hluchota
• Problémy s usínáním nebo spaním
• Podrážděnost

Příčiny tohoto onemocnění

Canavanova nemoc vzniká jako důsledek abnormalit v genu ASPA, který obsahuje informace nezbytné k syntéze enzymu aspartoacylázy. Tato sloučenina umožňuje metabolizaci aminokyseliny N-acetyl-L-aspartát, která se pravděpodobně účastní mozkové homeostázy a syntézy oligodendrocyty, které tvoří myelin.

U lidí, kteří trpí tímto onemocněním, mutace v genu ASPA brání správnému zpracování uvedené aminokyseliny. Nadměrným soustředěním na nervový systém narušuje tvorbu myelinových pochev a způsobuje jejich postupné zhoršování. V důsledku toho je ovlivněn i nervový přenos.

Tato změna se přenáší prostřednictvím mechanismu autozomálně recesivní dědičnosti, což znamená, že dítě má 25% šance na rozvoj onemocnění, pokud je nositelem genu vaše matka i otec vadný.

Léčba a management

V současné době není zcela jasné, zda existují účinné metody pro léčbu genetických změn, které způsobují Canavanovu chorobu. Kvůli tomu léčba je v podstatě symptomatická a podpůrná a záleží na konkrétních projevech každého případu.

Potíže s polykáním mohou být velmi problematické; v některých případech je nutné použít přívodní a hydratační sondy, aby bylo zajištěno přežití pacienta. Zvláště důležitá je také péče o dýchání a prevence infekčních onemocnění.

Fyzikální terapie je velmi užitečná pro zlepšení motorických a posturálních schopností dětí s Canavanovou chorobou. Dokáže také zmírnit kontraktury, které jsou velmi časté kvůli změnám svalového tonusu.

Intervence jsou účinnější, pokud se začnou uplatňovat v rané fázi vývoje postižených dětí, protože tímto způsobem je možné do určité míry minimalizovat výskyt nebo progresi některých symptomů, jako jsou svalové a sdělení.

V současné době existují experimentální fáze léčby, které se zaměřují na genetické změnya metabolické spojené s defekty v genu ASPA. Tyto terapeutické přístupy vyžadují další zkoumání, ačkoli poskytují slibná data pro budoucí léčbu Canavanovy choroby.