Pfeifferův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Intrauterinní vývojová fáze je jedním z nejchoulostivějších životně důležitých období, a protože malé změny ve fungování organismu mohou způsobit jeho abnormální růst.

To je proč deformity, které se mohou objevit během vývoje plodu jsou schopny vážně ohrozit kvalitu života dané osoby nebo dokonce způsobit smrt během několika měsíců nebo týdnů.

Pfeifferův syndrom je jedním z onemocnění, které může zanechat vážné následky fyzické a psychické v životě chlapce nebo dívky, protože přímo ovlivňuje růst mozku. Dále uvidíme, jaké jsou příznaky, příčiny, léčba a obecná charakteristika tohoto zdravotního problému.

• Související článek: "Vývoj nervového systému během těhotenství"

Co je Pfeifferův syndrom?

Patologie známá jako Pfeifferův syndrom je porucha z genetických příčin, jejíž hlavní účinek je předčasná fúze kostí lebky, která způsobuje, že mozek tlakem na klenbu, která jej kryje, způsobuje deformace, které jsou vidět pouhým okem, a mozek se zase nevyvíjí správně.

Tuto poruchu objevil německý genetik

Rudolf Arthur Pfeiffer, který studoval případ rodiny, jejíž členové vykazovali deformity rukou, nohou a hlavy.

• Mohlo by vás zajímat: "Makrocefalie: příčiny, příznaky a léčba"

Příčiny

Pfeifferův syndrom je považován za a onemocnění založené na genetické dědičnosti dominantního znaku, takže k rozvoji symptomů je potřeba pouze jediná kopie mutovaného genu. Jak otec, tak matka jsou schopni to přenášet.

Ve vzácných případech je možné, že se mutace poprvé objeví v genealogické linii posledních generací, což by také vyvolalo příznaky.

Typy Pfeifferova syndromu

Existuje více než jeden klasifikační systém pro typy Pfeifferova syndromu. Jeden z nejpopulárnějších je tento od Greiga a Warnera, kteří rozlišují formy patologie v závislosti na jejich závažnosti a zvýraznění změn pozorovaných po první korekční operaci, která musí být časná:

Typ A: mírné potíže

Po operacích nejsou pozorovány žádné změny, protože počáteční příznaky byly mírné.

Typ B: středně těžké problémy

Zlepšení je výrazné.

Typ C: vážné problémy

Zlepšení po operaci je velmi výrazné.

Příznaky

Jak jsme viděli, hlavním příznakem spojeným s Pfeifferovým syndromem je vzhled deformity na hlavě.

Konkrétně čelo je objemné, zejména v oblasti nad místem, kde bude růst obočí, a oči jsou vypouklé a jsou mezi nimi velké vzdálenosti kvůli nedostatku prostoru uvnitř lebka.

Na druhou stranu, také kvůli řetězu deformací generovaných časnou fúzí kostí lebky, horní čelist je nedostatečně vyvinutá, kdežto spodní je ve srovnání neúměrně velká a nedoslýchavost je častá, jelikož zde také není prostor pro dobré tvarování partií ucha. Je také možné, že se vyvine Mentální retardace.

Dalším typickým příznakem Pfeifferova syndromu je nesprávné postavení prstů na rukou a nohou nebo jejich nadměrný nárůst tloušťky. V některých případech se navíc také objevují malformace v hrudních orgánech a problémy s dýcháním.

Je třeba vzít v úvahu, že ačkoli je známo, že příčiny této patologie jsou v zásadě genetické, toto Neobjevuje se jednoduše kvůli genové mutaci, ale Pfeifferův syndrom se může projevit různě tvary. Stručně řečeno, stejné příznaky se neobjevují vždy a nejsou stejně vyvinuté.

Diagnóza

Pfeifferův syndrom je diagnostikován ihned po narození.buď, kdy odborný lékař změří proporce lebky a prstů. Již před porodem je však možné odhalit známky abnormálního vývoje, což znamená, že dítě musí počkat na porod, aby přesně vědělo, o jakou patologii se jedná.

Léčba

Jak jsme již zmínili, je nesmírně důležité po zjištění příznaků patologie rychle zasáhnout, aby se zabránilo vzniku sekundárních problémů deformitami.

V každém případě, je nutné nabídnout individuální léčbu přizpůsobit se každé konkrétní situaci, řešit současné problémy s přihlédnutím k věku dítěte a jeho rodinnému kontextu. V každém případě se doporučuje chirurgický zákrok bolí, protože umožňuje zlepšit vyhlídky na rozvoj mozku a obličeje, se všemi výhodami, které z toho vyplývají (zejména pro oči a schopnost sluchový.

Je to také běžné provádět kosmetické operace jednoduše ke zlepšení vzhledu obličejea předcházet psychologickým problémům, které mohou nastat v souvislosti s problémy týkajícími se druhých a sebeúcty atd.