Lesch-Nyhanův syndrom: příznaky, příčiny a léčba

Lesch-Nyhanův syndrom je genetická a metabolická porucha Postihuje děti od narození a způsobuje vážné neurologické poruchy, kognitivní změny a různé problémy s chováním.

Tento článek se zabývá tímto syndromem, jeho příznaky, jak je diagnostikován a hlavními dostupnými způsoby léčby.

• Související článek: "15 nejčastějších neurologických poruch"

Co je Lesch-Nyhanův syndrom?

Lesch-Nyhanův syndrom je dědičné onemocnění, popsané v roce 1964, které ovlivňuje metabolismus purinů (dusíkaté sloučeniny, které tvoří spolu s dalšími nukleotidy, jako jsou pyrimidiny, nukleové kyseliny, jako je DNA a RNA), a jejichž příčinou je mutace genu umístěného na chromozomu X, recesivní dědičnosti (což znamená, že oba geny musí být abnormální, aby způsobily porucha).

Genetická chyba, která způsobuje tento syndrom, vytváří deficit enzymu - hypoxatin-guanin - fosforibosyl - transferázy (HPRT), jehož většina metabolicky výrazná je výrazná nadprodukce hladiny kyseliny močové v těle, stejně jako celá řada neurologických a behaviorální

Prevalence Lesch-Nyhanova syndromu se odhaduje na přibližně 1 z 380 000 a 1 z 235 000 novorozenců. Tato nemoc postihuje především muže, ačkoli heterozygotní ženy (nesoucí dvě různé genové alely) jsou také přenašečkami (a obvykle asymptomatické).

Onemocnění začíná v dětství a dosud byly popsány dvě formy onemocnění: LNS (varianta závažnější), což způsobuje úplnou absenci HPRT) a varianty Lesch-Nyhan, jejichž důsledkem je částečný deficit enzym. Varianta LNS vyvolává urolitiázu (přítomnost kamenů v ledvinách nebo močových cestách) a dnu, spojené s nadprodukce kyseliny močové, vedle závažných neurologických poruch, hematologických abnormalit a chování Sebepoškození

v méně závažná forma LNS, známá také jako Kelley-Seegmillerův syndromPřestože se vyskytuje většina klinických projevů Lesch-Nyhanova syndromu, sebepoškozující chování není přítomno a pacienti mají normální délku života.

Příznaky

Lesch-Nyhanův syndrom je charakterizován třemi hlavními příznaky: neurologické problémy, kognitivní poruchy a nadprodukce kyseliny močové.

Jedním z prvních příznaků tohoto onemocnění je výskyt krystalků kyseliny močové oranžové barvy, které obvykle promočí plenku postiženého dítěte. Nadměrná produkce této sloučeniny následně způsobuje tvorbu kamenů v ledvinách, močové trubici nebo močovém měchýři, které se ukládají v kloubech a časem způsobují artritidu a další stavy (dnu, bolesti kloubů, atd.).

Dalším z nejčastějších příznaků této poruchy je sebepoškozující chování, které pacienti vykazují, kteří si nutkavě potřebují kousat konečky prstů a rty; chování velmi podobné nutkání, které se vyskytuje u obsedantně-kompulzivní poruchy. Tyto příznaky sebepoškozování může stres ještě zhoršit.

Děti s Lesch-Nyhanovým syndromem mají také psychomotorickou retardaci, které se obvykle projeví mezi 3. a 6. měsícem věku: sezení je opožděné, nemohou podepřít hlavu, projevují se hypotonií a pohyby atetoidního typu. Tato porucha také způsobuje, že děti nejsou schopny vstát a chodit nebo dělat mimovolní pohyby vyvolané dobrovolnými činy (choreoatetóza a balismus).

Je také běžné, že pacienti trpí dysartrie (potíže s artikulací zvuků), dysfagie (změny při polykání potravy) a svalové problémy, jako je opistotonos. Spasticita, hyperreflexie nebo Babinského znak (dorzální extenze palce na noze, doprovázená vějířovitým vějířem zbylých prstů) se obvykle objevují pozdě.

• Mohlo by vás zajímat: "Psychomotorické poruchy: typy, charakteristiky a příznaky"

Diagnóza

Na možný Lesch-Nyhanův syndrom je obvykle podezření, když se u dítěte projeví psychomotorická retardace s vysokou hladinou kyseliny močové v krvi a moči. Protože aktivita enzymu HPRT je nedetekovatelná v periferní krvi nebo zdravých buňkách (erytrocyty nebo fibroblasty), Diagnóza se obvykle provádí molekulárně genetickým vyšetřením.

Prenatální diagnostika je možná, pokud byla genetická mutace identifikována také v rodině, protože dědičnost je recesivní a je spojena s chromozomem X. V tomto smyslu je důležité genetické poradenství.

Na druhou stranu při diferenciální diagnostice tohoto onemocnění je třeba vzít v úvahu následující poruchy: dětská mozková obrna, dystonie, jiné příčiny intelektuálního deficitu, autismus, Tourettův syndrom, Cornelia de Lange syndrom, idiopatický intelektuální deficit a poruchy vážné psychiatrické

Léčba

Neurologické poruchy a poruchy chování způsobené Lesch-Nyhanovým syndromem generují u dítěte a jeho rodiny závažné problémy na motorické úrovni, protože dítě nebude schopno stát, plazit se ani se pohybovatani nechytat nebo držet předměty vahou, s důsledky, které to s sebou nese. To lze léčit u odborníka na psychomotoriku a pomocí fyzioterapie.

Protože syndrom může vést k mentálnímu postižení, toto Může to dítěti ztížit schopnost správně zaměřit svou pozornost, což může způsobit vážné problémy s učením., protože jejich schopnost analyzovat a rozumět je ohrožena. V tomto smyslu je nutné, aby zasáhl ergoterapeut a udělal se logopedický a edukační přístup.

Důležité je také lékařské sledování. Normálně se medikamentózní léčba obvykle provádí alopurinolem, lékem používaným k léčbě hyperurikémie a jejích komplikací.

Nezbytné je také klást důraz na afektivní a sociální potřeby, kterým je třeba věnovat náležitou pozornost. Děti postižené Lesch-Nyhanovým syndromem potřebují neustálý dohled a někoho, kdo je povede, aby byl jejich den snesitelnější. Je také důležité, aby byla o členy rodiny pečována a doprovázena, protože dopad na jejich každodenní fungování bude značný.

Konečně, co se týče školství, Zařadit tyto děti do běžné školy je většinou obtížné. Dotčené děti mají speciální vzdělávací potřeby, které nelze řešit v rámci opatření zaměřených na diverzitu. běžná centra, takže je běžné navrhnout přihlásit dítě do speciálně pedagogického centra nebo do centra podobný.