Lennox-Gastautův syndrom: příznaky, příčiny a léčba

Epilepsie je neurologická porucha charakterizovaná výskytem epizody abnormální elektrické aktivity v mozku které kromě jiných příznaků způsobují záchvaty a duševní absence. Je to způsobeno změnami v morfologii nebo fungování nervového systému, zejména mozku.

Mezi epilepsiemi s časným nástupem nacházíme Lennoxův-Gastautův syndrom, charakterizovaný častými a heterogenními záchvaty a variabilním mentálním postižením. V tomto článku popíšeme co je Lennox-Gastautův syndrom, jaké jsou jeho příčiny a příznaky a jak se obvykle léčí z medicíny.

• Související článek: "Dravetův syndrom: příčiny, příznaky a léčba"

Co je Lennox-Gastautův syndrom?

Lennox-Gastautův syndrom je velmi závažná forma epilepsie, která se běžně vyskytuje začíná v dětství, mezi 2. a 6. rokem věku; příznaky se však mohou začít objevovat před nebo po tomto období.

To bylo popsáno v roce 1950 William G. Lenox a Jean P. Davis díky použití elektroencefalografie, která umožňuje analyzovat bioelektrickou aktivitu mozku a detekovat změněné vzorce, jako jsou typické pro epilepsii.

Jde o vzácnou poruchu, která tvoří pouze 4 % z celkového počtu případů epilepsie. Je častější u mužů než u žen. Je odolný vůči léčbě, i když v některých případech může být intervence účinná. V polovině případů se onemocnění časem zhoršuje, zatímco ve čtvrtině se příznaky zlepšují a ve 20 % úplně vymizí.

3 až 7 % dětí s diagnózou tohoto syndromu zemře mezi 8 a 10 lety po diagnóze, obvykle kvůli nehody: velmi často dochází k pádům při výskytu záchvatů, proto je vhodné dětem nasadit přilbu s porucha.

Předpokládá se, že existuje a vztah mezi Lennox-Gastautovým syndromem a Westovým syndromem, také známý jako syndrom infantilních křečí, který má podobné rysy a zahrnuje výskyt náhlých kontrakcí svalů paží, nohou, trupu a krku krk.

• Mohlo by vás zajímat: "Epilepsie: definice, příčiny, diagnostika a léčba"

Příznaky této poruchy

Tento syndrom je charakterizován přítomností tří hlavních příznaků: výskyt opakujících se a různých epileptických záchvatů, zpomalení elektrické aktivity mozku a středně těžké nebo těžké mentální postižení. To také představuje problémy s pamětí a učením, stejně jako motorické poruchy.

U poloviny pacientů bývají krize dlouhé, trvají déle než 5 minut, nebo se vyskytují s malým časovým odstupem; Známe to jako „status epilepticus“ (stav epilepsie). Když se tyto příznaky objeví, osoba je obvykle apatická a má závratě a nereaguje na vnější stimulaci.

V případech Lennox-Gastaut psychomotorický vývoj je často narušen a opožděn jako následek poškození mozku. Totéž se děje s osobností a chováním, které je ovlivněno epileptickými problémy.

běžné epileptické záchvaty

Epileptické záchvaty, které se vyskytují u Lennox-Gastautova syndromu, se mohou navzájem velmi lišit, což činí tuto poruchu zvláštní. Nejčastější jsou záchvaty tonického typu., které se skládají z období svalové ztuhlosti, zejména na končetinách. Obvykle se vyskytují v noci, když osoba spí.

Časté jsou i myoklonické epileptické záchvaty, tedy takové, které způsobit křeče nebo náhlé svalové kontrakce. Myoklonické záchvaty se objevují snadněji, když je člověk unavený.

Tonické, atonické, tonicko-klonické záchvaty, parciální komplexní záchvaty a atypické záchvaty absence jsou také u Lennox-Gastautova syndromu poměrně častý, i když v menší míře než předchozí. Pokud se chcete dozvědět více o různých typech epilepsie, můžete si přečíst tento článek.

Příčiny a faktory, které to podporují

Existují různé kauzální faktory, které mohou vysvětlit rozvoj Lennox-Gastautova syndromu, i když není možné odvodit, který z nich je ve všech případech zodpovědný za změnu.

Mezi nejčastější příčiny této změny našli jsme následující:

• Vývoj jako důsledek West syndromu.
• Zranění nebo trauma mozku způsobené během těhotenství nebo porodu.
• Infekce v mozku, jako např encefalitida, meningitida, toxoplazmóza nebo zarděnky.
• Malformace mozkové kůry (kortikální dysplazie).
• Dědičná metabolická onemocnění.
• Přítomnost nádorů v mozku v důsledku tuberózní sklerózy.
• Nedostatek kyslíku během porodu (perinatální hypoxie).

Léčba

Lennox-Gastautův syndrom je velmi obtížně léčitelný: na rozdíl od většiny typů epilepsie se tato porucha vyskytuje často odolnost vůči medikamentózní léčbě antikonvulziv.

Mezi nejpoužívanější antikonvulziva v léčbě epilepsie vynikají valproát (nebo kyselina valproová), topiramát, lamotrigin, rufinamid a felbamát. Některé z nich mohou mít vedlejší účinky, jako jsou virová onemocnění nebo jaterní toxicita.

S určitou frekvencí jsou také podávány benzodiazepiny, jako je klobazam a klonazepam. Nicméně účinnost žádného z těchto léků u Lennox-Gastautova syndromu nebyla definitivně prokázána.

Ačkoli se až donedávna věřilo, že chirurgie není účinná při léčbě této poruchy, některé nedávné studie a výzkumy to zjistily endoventrikulární callosotomie a stimulace nervu vagus jsou dva slibné zásahy.

Stejně tak v případech epilepsie obvykle se doporučuje podávání ketogenní dietyspočívající v konzumaci malého množství sacharidů a mnoha tuků. Zdá se, že to snižuje možnost mít epileptické záchvaty; ketogenní dieta však přináší určitá rizika, proto ji musí předepisovat zdravotníci.