Rettův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Rettův syndrom je porucha autistického spektra Začíná to v raném dětství a vyskytuje se hlavně u dívek. Je charakterizována přítomností mikrocefalie a ztrátou motorických dovedností získaných během prvních měsíců života.

Tyto a další příznaky jsou způsobeny genetickými mutacemi související s X chromozomem. Ačkoli v současné době neexistuje žádný lék na Rettovu poruchu, existují způsoby léčby a intervence, které mohou tím zmírnit různé problémy, které zahrnuje, a zlepšit kvalitu života dívek syndrom.

• Mohlo by vás zajímat: "Syndrom křehkého X: příčiny, příznaky a léčba"

Co je Rettův syndrom?

V roce 1966 popsal rakouský neurolog Andreas Rett poruchu nástupu dětství skládající se z „a cerebrální atrofie s hyperamonemií “, tedy charakterizována nadměrnou hladinou amoniaku v krev. Později by byl vztah tohoto syndromu s hyperamonemií vyvrácen, ale klinický obraz popsaný Rettem by byl pokřtěn jeho příjmením.

Rettův syndrom je změnou fyzického, motorického a psychologického vývoje která nastává mezi prvním a čtvrtým rokem života, po období normálního růstu. Nejcharakterističtějšími příznaky jsou zpomalení vývoje lebky a ztráta manuálních dovedností, stejně jako vzhled stereotypních pohybů rukou.

Tato porucha se vyskytuje téměř výlučně u dívek; ve skutečnosti ICD-10 i DSM-IV uvádějí, že postihuje pouze ženy, ale nedávno byly u dětí zjištěny některé případy Rettova syndromu.

Protože muži mají pouze jeden chromozom X, ve kterém se nacházejí genetické vady typické pro Rettův syndrom, muži příznaky jsou upraveny v menší míře než u žen, což vede k závažnějším variantám, u nichž je vyšší riziko úmrtí brzy.

Související článek: „4 typy autismu a jejich charakteristiky"

Vztah k dalším poruchám autistického spektra

V současné době jej DSM-5 klasifikuje v rámci kategorie „Poruchy autistického spektra“ (ASD), štítek, který sdílí s jinými víceméně podobnými syndromy, které byly diferencovány v DSM-IV: porucha Autismus, Aspergerův syndrom, dětská dezintegrační porucha a všudypřítomná vývojová porucha nejsou specifikováno.

V tomto smyslu se uvažuje o Rettově syndromu neurologické onemocnění, nikoli duševní porucha. Klasifikace ICD-10 kategorizuje Rettovu poruchu jako změnu psychologického vývoje. Konkrétně podle této lékařské příručky jde o všudypřítomnou vývojovou poruchu, koncept podobný konceptu DSM-IV.

Rettův syndrom se od dětské dezintegrační poruchy liší tím, že obvykle začíná dříve: zatímco první obvykle se vyskytuje před 2 lety, dětská dezintegrační porucha nastává o něco později a její příznaky jsou menší charakteristický. Rettův syndrom je navíc jedinou poruchou autistického spektra je častější u žen než u mužů.

Příznaky a příznaky této poruchy

Prenatální a perinatální vývoj u dívek s Rettovým syndromem je normální přibližně prvních 5 až 6 měsíců života. V některých případech však může malá holčička pokračovat v normálním růstu až 2 nebo 3 roky.

Po tomto období růst lebky se zpomaluje a motorika klesá, zejména jemných pohybů rukou; následně se vyvíjejí opakované nebo stereotypní manuální pohyby, včetně kroucení a zvlhčování slinami.

Kromě mikrocefalie a ručních poruch lidé s Rettovou poruchou může mít řadu souvisejících známek a příznaků s proměnnou frekvencí:

• Těžké mentální postižení.
• Gastrointestinální poruchy, jako je zácpa.
• Změny v bioelektrické aktivitě mozku a výskyt epileptických záchvatů.
• Absence jazyka nebo vážné jazykové deficity.
• Deficity v sociální interakci, i když je zachován zájem o ostatní.
• Chůze při chůzi, nekoordinovanost chůze a pohybů kmene.
• Nedostatečné žvýkání.
• Respirační poruchy, jako je hyperventilace, apnoe nebo zadržování vzduchu.
• Skolióza (abnormální zakřivení páteře).
• Slintání
• Potíže s toaletním tréninkem.
• Krátké křeče (chorea) a mimovolní zkroucení (atetóza).
• Svalová hypotonie.
• Charakteristický sociální úsměv během raného dětství.
• Zamezení kontaktu s očima.
• Křičící výbuchy a nekontrolovatelný pláč.
• Bruxismus (nedobrovolně zatínající zuby).
• Kardiovaskulární poruchy, jako je arytmie.

Příčiny

Příčinou této poruchy je mutace v genu MECP2, který se nachází na chromozomu X a hraje zásadní roli ve fungování neuronů. Konkrétně MECP2 umlčuje expresi jiných genů a brání jim v syntéze proteinů, pokud to není nutné. Reguluje také methylaci genů, proces, který mění genovou expresi beze změny DNA.

Ačkoli změny v tomto genu byly jasně identifikovány, přesný mechanismus, kterým se příznaky Rettova syndromu vyvíjejí, není znám.

Mutace v genu MECP2 obecně nezávisí na dědictví, ale jsou obvykle náhodnéPřestože v malém počtu případů byla nalezena rodinná anamnéza Rettovy poruchy.

Prognóza a léčba

Rettův syndrom přetrvává po celý život. Deficity se obvykle neopravují; spíše mají tendenci se časem zvyšovat. V případě, že k němu dojde, je obnovení diskrétní a obvykle je omezeno na zlepšení dovedností v sociální interakci v pozdním dětství nebo v raném dospívání.

Léčba Rettova syndromu je v zásadě symptomatická, to znamená zaměřená na zmírnění mnoha problémů. Proto se intervence liší v závislosti na konkrétním symptomu, který má být zmírněn.

Na lékařské úrovni jsou obvykle předepsány antipsychotika a beta-blokátory, stejně jako selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu. Kontrola výživy může pomoci zabránit úbytku hmotnosti Obvykle to pramení z obtíží při žvýkání a polykání jídla.

Fyzikální, jazyková, behaviorální a pracovní terapie mohou být také užitečné při snižování fyzických, psychologických a sociálních příznaků Rettova syndromu. Ve všech případech je vyžadována intenzivní a nepřetržitá podpora od různých typů zdravotnické služby umožňující dívkám s Rettem rozvíjet se nejvíce uspokojivé možné.