Gellastická epilepsie: příznaky, příčiny a léčba

Všichni známe příznivé účinky smíchu. Smích nám pomáhá uvolnit se a cítit se lépe a může dokonce zmírnit bolest. Není to však vždy tak.

Ve filmu „Joker“, v němž hraje Joaquin Phoenix, vidíme, jak se jeho postava, Arthur Fleck, ukazuje smích náhlá a usilovná, kterou nemůžete ovládat a díky níž máte skutečné problémy žít a komunikovat zbytek.

Nemoc, která je základem nekontrolovaného smíchu protagonisty filmu, není nic jiného než epilepsie gelastický, velmi vzácný typ epilepsie charakterizovaný projevem epileptických záchvatů ve formě Smích

V celém článku budeme hovořit o gelastická epilepsie, jeho příčiny, příznaky, které způsobuje, a jak diagnostikovat a léčit tuto poruchu.

• Související článek: „Epilepsie: definice, příčiny, diagnostika a léčba"

Co je gelastická epilepsie?

Gellastická epilepsie je typ epilepsie, při které dochází k „gelastickým“ záchvatům. Tento termín pochází z řeckého „gelastikos“, což v našem jazyce znamená smích, takže právě tento nevhodný smích se projevuje v gelastických krizích. Toto onemocnění je u chlapců o něco častější než u dívek, i když má nízký výskyt a vyskytuje se u 1 nebo 2 z každých 1 000 dětí s touto mozkovou poruchou.

Nejběžnější oblasti mozku, které vedou ke gelastickým záchvatům, jsou hypotalamus (region s důležitou rolí v různých autonomních a endokrinních viscerálních funkcích), temporální laloky a čelní laloky.

Příčiny

Častou příčinou tohoto typu epilepsie je obvykle výskyt nádoru v hypotalamu, které mohou být dvou typů: hamartom nebo a astrocytom.

Hamartom je benigní (nerakovinový) růst tvořený abnormální směsí buněk a tkání, která se normálně nachází v oblasti těla, kde dochází k růstu. A astrocytom je nádor nervového systému, který roste z astrocytů, což je typ gliové buňky (podpůrné buňky nervového systému).

Většina z těchto nádorů je benigních. To znamená, že mohou růst velmi pomalu a nerozšíří se do jiných částí mozku nebo těla. Pokud však dítě má gelastické záchvaty a předčasnou pubertu, je pravděpodobnější, že lze detekovat hypotalamický hamartom.

Kromě toho také běžně mají starší děti, které mají gelastickou epilepsii způsobenou hypotalamickým hamartomem problémy s učením a chováním Mají tendenci se zhoršovat ve středních nebo pozdních dospívajících.

• Mohlo by vás zajímat: "Části lidského mozku (a funkce)"

Příznaky

Záchvaty gelové epilepsie mohou začít v jakémkoli věku, ale obvykle tak učiní před dosažením věku 3 nebo 4 let. Záchvaty obvykle začínají smích, který je často popisován jako „prázdný“ nebo „prázdný“ a ne moc příjemné, i když to někdy může znít jako normální dětský smích.

Smích nastává náhle, objevuje se bez zjevného důvodu a obvykle je zcela mimo linii. Starší děti mohou někdy předpovědět nástup záchvatů podle pocitů strachu nebo nepříjemných pachů a chutí těsně předtím, než k nim dojde. Tyto pocity byly také popsány u jiných typů epilepsie a jsou známy pod názvem „aura“, což je zvláštní pocit, který varuje před blízkostí epileptických záchvatů.

Smích obvykle trvá 30 až 45 sekund a náhle se zastaví. Poté mohou následovat příznaky, které se častěji vyskytují u fokálních záchvatů, jako jsou pohyby očí a očí hlava, automatismy (jako plácnutí rtů, reptání nebo pohyb rukou), změněné vědomí nebo nedostatečná reakce na lidi, kteří obklopit. Tyto příznaky mohou trvat od několika sekund do mnoha minut a poté se zastavit.

Gellastické záchvaty může nastat spolu s jinými typy záchvatů, buď bezprostředně poté nebo jindy. Patří sem tonicko-klonické záchvaty, ke kterým dochází ztuhlostí celého těla a škubáním paží a nohou se ztrátou vědomí; a atonické záchvaty, při nichž dochází ke slabosti všech svalů těla.

Diagnóza

Při stanovení diagnózy u gelastické epilepsie je třeba hledat podrobnou historii a popis záchvatů dítěte. Epizody smíchu lze zaměňovat za poruchy chování nebo emoční poruchy, a to iu dětí s poruchami pozornosti nebo charakteristikami poruchy autistického spektra. To proto může oddálit diagnózu a je pravděpodobnější, že se vyskytne u malých dětí.

Zvukové video z epizod dítěte může být někdy velmi užitečné při vyloučení nebo potvrzení poruchy. Nicméně, je nutný elektroencefalogram k detekci ohniskových a obecných abnormalit (ostré vlny, hroty nebo hroty a pomalé vlny).

Stejně tak je pro správnou diagnózu také nutné provést skenování mozku k určení existence nebo neexistence nádorů umístěných v hypotalamu nebo v jiných oblastech mozku, jako jsou spánkové laloky nebo čelní. Mozkové CT vyšetření nemusí vykazovat velmi malé nádory, takže jakékoli vyšetření mozku by mělo být prováděno pomocí MRI.

Léčba

Léčba gelové epilepsie zahrnuje léky, které jsou účinné při léčbě fokálních záchvatů jako je karbamazepin, klobazam, lamotrigin, lakosamid, levetiracetam, oxkarbazepin a topiramát. Žádný z léků na epilepsii bohužel nemůže zastavit všechny záchvaty.

Dalším způsobem, jak zastavit záchvaty pružnosti, je chirurgický zákrok a ve vzácnějších případech radiační terapie, pokud příčinou epilepsie je nádor v hypotalamu (nebo méně často v spánkových lalocích nebo čelní). Obvykle, děti budou potřebovat další vstup do školy a psychologickou podporu pomáhat jim s problémy s učením a chováním.

Je však třeba poznamenat, že gelové záchvaty se obtížně kontrolují. U lidí s tímto typem epilepsie je často vzácné, že mají své záchvaty pod kontrolou déle než několik týdnů nebo měsíců. Nejlepší výsledky jsou obecně zaznamenány u dětí a dospělých s gelastickou epilepsií způsobenou benigním nádorem v hypotalamu (hamartom nebo astrocytom) nebo v spánkovém laloku nebo čelní.

Bibliografické odkazy:

Alvarez, G. (1983). Neurologie patologického smíchu, o případu gelastické epilepsie. Rev. med. Chile, 111 (12), 1259-62. Cascino, Gregory D., F. Andermann, S. F. Berkovic, R. I. Kuzniecky, F. W. Sharbrough, D. L. Keene, P. F. Bladin, P. J. Kelly, A. Olivier a W. Feindel. „Gelové záchvaty a hypotalamické hamartomy: hodnocení pacientů podstupujících chronické intrakraniální monitorování EEG a výsledek chirurgické léčby.“ Neurologie 43, č. 4 (1993): 747-747. Frattali, C. M., K. Liow, G. H. Craig, L. M. Korenman, F. Makhlouf, S. Sato, L. G. Biesecker a W. H. Theodore. „Kognitivní deficity u dětí s gelastickými záchvaty a hypotalamickým hamartomem.“ Neurologie 57, č. 1 (2001): 43-46.