Arnold Chiari misdannelse: typer, symptomer og hovedårsager

Sjældne eller sjældne sygdomme (RD) er de, der har en lav forekomst i befolkningen. For at blive betragtet som sjælden skal en sygdom ramme færre end 5 ud af 10.000 indbyggere på et givet tidspunkt og sted.

Disse data er i modstrid med den virkelighed, der observeres på et praktisk niveau, siden Verdensorganisationen for Health (WHO) estimerer, at der er omkring 7.000 sjældne sygdomme, der rammer 7% af befolkningen global. Naturligvis står vi over for en ikke ubetydelig figur.

I dag bringer vi dig en af ​​disse sjældne patologier, der i begyndelsen af ​​det 20. århundrede anslås at have en prævalens på 1 pr. 1.000 nyfødte. Dette tal har ikke været gyldigt over tid, fordi det desværre med nye diagnostiske teknikker er blevet vist, at det er meget mere almindeligt end tidligere antaget. Fordyb dig med os i en verden af ​​patienter med Arnold Chiari misdannelse.

• Relateret artikel: "Lissencephaly: symptomer, årsager og behandling"

Hvad er Arnold Chiari misdannelse?

Arnold Chiari misdannelse er en generelt medfødt sygdom, som består af

en anatomisk abnormitet i bunden af ​​den nyfødtes kranium. Denne patologi er kendetegnet ved nedstigningen af ​​en del af lillehjernen eller næsten udelukkende gennem foramen magnum (foramen magnum) til livmoderhalskanalen.

Med andre ord, når en del af kraniet er mindre end normalt eller deformeret, skubbes lillehjernen ind i foramen magnum og rygmarvskanalen. Dette forårsager en række karakteristiske symptomer hos patienten, der skyldes følgende årsager:

• Når en del af lillehjernen bevæger sig mod livmoderhalskanalen, producerer det pres på alle nerveender, en kendsgerning, der forårsager flere symptomer.
• Denne cerebellære afstamning fungerer som et "stik", der forårsager en ophobning af cerebrospinalvæske og udløser andre patologier.

Denne sjældne sygdom, af en invaliderende og progressiv karakter, rammer 0,5% af verdens befolkning80% af patienterne er kvinder. Ud over alvoren i de mest udtalt tilfælde bekræfter forskellige informative portaler at mange børn med denne anomali ikke er klar over, at de har det, da de aldrig er til stede symptom.

Typer

At tale om symptomerne på Arnold Chiari-misdannelse er praktisk talt umulig uden at differentiere de forskellige grader i flere blokke, da Det anslås, at denne gruppe af misdannelser i centralnervesystemet mere end 100 forskellige kliniske tegn. Derfor viser vi dig nedenfor de forskellige typer sygdomme, klassificeret efter de dele af hjernen, der strækker sig ind i ryghulen. Gå efter det.

Type 0

Patienter med syringomyelia falder ind under denne kategori. (en væskefyldt cyste inde i rygmarven) med minimal eller ingen tegn på tonsillær herniation (dvs. glidning af lillehjernen). Udseendet af denne flydende masse reagerer på en hydrodynamisk ændring af cerebrospinalvæsken (CSF) på niveauet af foramen magnum.

Type I

Type I er kendetegnet ved en dislokation af cerebellare mandler (den indre del af cerebellum) gennem foramen magnum (mere end 5 millimeter). Vi har at gøre med den mest almindelige type af alle, og heldigvis har patienten muligvis ikke nogen tydelige symptomer.

Selvom den generelle forekomst af denne type misdannelse ikke er kendt, anslås det, at 50 til 70% af patienterne har associeret syringomyelia, og 10% af tilfældene er også associeret med hydrocephalus, nemlig en overdreven ophobning af cerebrospinalvæske i kraniet. Det skal bemærkes, at denne karakteristiske type normalt diagnosticeres fra det andet tredje årti af patientens liv, da symptomer normalt ikke vises i barndommen.

Blandt de mest almindelige tegn og symptomer på type I Arnold Chiari misdannelse finder vi følgende:

• Hovedpine.
• Tab af balance og svimmelhed.
• Nakke smerter.
• Visionsproblemer og dårlig motorisk koordination.
• Problemer med at synke og hæse.
• Ændring af vaner, når man går på toilettet.

Under alle omstændigheder skal det bemærkes, at 15 til 30% af patienterne med Chiari type I har ingen symptomer på noget tidspunkt men alligevel kan symptomatiske tilfælde gå til medicinske specialister, der behandler patologien gennem kirurgi.

Type II

Vi går videre på skalaen af ​​patologisk sværhedsgrad, da type II Chiari-misdannelse normalt viser mere åbenlyse symptomer, og disse udvikler sig i barndommen. I dette tilfælde en kaudal brok forekommer gennem foramen magnum af cerebellar vermis, hjernestamme og fjerde ventrikeldet vil sige et fald i cerebellært væv, der er mere udtalt end det af type I. Denne patologi kan være dødsårsagen i barndommen eller i den tidlige barndom, og i modsætning til de to tidligere varianter kræver det operation.

Ud over de symptomer, der allerede er anført tidligere, præsenterer patienter med denne type syringomyelia og hydrocephalus i 90% af tilfældene, men en patologi forekommer tilbehør: næsten 15% af de berørte kan have spina bifida, dvs. en række defekter i rygsøjlen og rygmarven på grund af dårlig lukning og udvikling af neurale rør. De fleste nyfødte med svær spina bifida dør for tidligt.

Type III

Vi står over for den sjældneste og mest alvorlige type Arnold Chiari-misdannelse af alle. Ved denne lejlighed kommer hernieret cerebellum og hjernestamme ind i cervikal rygmarvskanal (ofte ledsaget af den fjerde cerebrale ventrikel) og komprimerer rygmarven. Ud over alle de symptomer, der er nævnt i type I og II, har denne sort alvorlige neurologiske tegn forbundet med den: alvorlig mental og fysisk tilbagegang og anfald blandt andre.

Type IV

Dette er den senest beskrevne type. Også kendt som cerebellar hypoplasi, præget af underudvikling af lillehjernendet vil sige, det er placeret i sin normale position, men nogle dele mangler. I dette tilfælde er der ingen tilknyttet vævsdvale.

• Du kan være interesseret i: "Dandy Walker-misdannelse: Årsager, symptomer og behandling"

Andre patologier forbundet med Arnold Chiari misdannelse

Som vi allerede har set i tidligere linjer, er syringomyelia og hydrocephalus patologier for fælles præsentation med denne misdannelse, idet spina bifida har et usædvanligt udseende. På trods af dette har vi efterladt os selv i blækhuset nogle fysiologiske ubalancer forbundet med dette meget specifikke kliniske billede. Vi viser dem kort:

• Posterior fossa volumenændringer: Dette lille rum i kraniet er normalt mindre hos Chiari-patienter.
• Knogleændringer: blandt mange andre er et eksempel på dette den tomme sella turcica, når hypofysen krymper eller bliver flad.
• Ændringer i ventriklerne, det vil sige de fire anatomiske hulrum, gennem hvilke cerebrospinalvæsken cirkulerer. Hydrocephalus, der allerede er nævnt, er et eksempel.
• Meningeal ændringer: Flere bånd af dura mater (ydre meningeal) findes ofte, komprimere foramen magnum.
• Hjerneabnormiteter i alle typer undtagen 0 og I.

Som vi kan se, viser Arnold Chiari-misdannelsen sig med flere tegn, symptomer og tilstande. Afhængigt af sværhedsgraden af ​​det kliniske billede afhænger generelt kraniale, spinal, okulære, otorhinolaryngologiske tegn, skoliose, søvnproblemer, træthed, aksial knoglesmerter kan forekomme og alle de lidelser, som vi har navngivet dig i tidligere linjer. Desværre, hvis der ikke mangler noget hos Chiari type II og III patienter, er det aggressive og klare symptomer.

Genoptag

Sjældne sygdomme er de, der rammer mindre end 5 personer pr. 10.000 indbyggere, og på trods af at de betragtes som sådanne i flere medicinske portaler, er misdannelsen af Arnold Chiari ser ud til at påvirke 0,5% af den globale befolkning, det vil sige en ud af 200 indbyggere, alt dette uden at tælle de milde type I patologiske billeder, der aldrig bliver diagnosticeret.

Det er imponerende at sætte disse resultater i perspektiv, for hvis vi tager dem i betragtning, er det muligt, at mere end en af Læsere, der har været interesserede i dette rum, har mødt nogen med denne misdannelse og har ikke givet konto. Jo mere diagnostiske værktøjer går frem, jo ​​mere indser vi selvfølgelig, at en sjælden sygdom måske ikke er så sjælden.

Bibliografiske referencer:

• Chiari Malformation, mayoclinic.org. Afhentet den 13. november kl https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
• Chiari misdannelse, National Institute of Neurological disorders and Stroke. Afhentet den 13. november kl https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
• Chiari misdannelse, Radyschildren.org. Afhentet den 13. november kl https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
• Chiari misdannelse type I, Kidshealth.org. Afhentet den 13. november kl https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
• Arnold-Chiari misdannelser, RGS Neurokirurgisk enhed. Afhentet den 13. november kl https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
• Chiari misdannelser, Medlineplus.gov. Afhentet den 13. november kl https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
• Martínez-Sabater, A. (2014). Arnold-Chiari misdannelse: tab af smil. Sygeplejeindeks, 23 (4), 256-259.
• Ruiz Hernández, I. og Cano Soler, A. (2010). Arnold Chiari type I misdannelse. Præsentation af en sag. Electronic Medical Journal, 32 (5), 0-0.