Ataksi: årsager, symptomer og behandlinger
Ataksi er et græsk udtryk, der betyder "uorden". Vi refererer til ataksi som et klinisk tegn præget af inkoordination af bevægelse: manglende stabilitet, mens du går klodsethed eller svaghed i øvre, nedre lemmer, krops- eller øjenbevægelser osv. som en konsekvens af en påvirkning af det centrale nervesystem (CNS).
Generelt er ataksi normalt sekundært til en involvering af lillehjernen eller deres efferente eller afferente nerveveje, selvom andre hjernestrukturer kunne forårsage denne symptomatologi. I denne artikel vil vi gennemgå egenskaberne ved dette fænomen.
Symptomer på ataksi
Selvom hovedfunktionerne ved ataksi er inkoordinering af lemmer og saccades i øjnene, kan andre typer symptomer forekomme. Alle symptomer på ataksi har dog at gøre med evnen til at flytte dele af kroppen. Disse tegn på, at ataksi påvirker normale kropsfunktioner, er beskrevet nedenfor.
Taleproblemer
Vanskeligheder med visuospatial opfattelse på grund af okulomotorisk inkoordination.
Visuokonstruktiv apraxi som en konsekvens af inkoordination.
Dysfagi -Slukkende problemer.
Vanskeligheder med at gå, med en tendens til at sprede benene.
Samlet tab af evne til at gå.
Som vi har sagt, på klinikken, ataksi præsenterer normalt som et tegn, der kan manifestere sig i forskellige erhvervede patologier –Det vil sige: cerebrale infarkter, tumorer, hovedtraumeosv. - selvom det også kan præsentere som en isoleret sygdom i dens arvelige former.
Klassifikationer (typer ataksier)
Vi kunne klassificere ataksi efter forskellige kriterier, skønt i denne anmeldelse vi forklarer hovedtyperne af ataksi afhængigt af, om patologien er erhvervet eller er arvelig. En anden mulig måde at klassificere ville være baseret på regionerne i det centrale nervesystem, der præsenterer læsioner eller abnormiteter, der kan producere ataksi.
1. Erhvervet ataksier
At en ataksi er erhvervet indebærer, at den opstår som en konsekvens af en hovedpatologi, som patienten lider af. Således cerebrale infarkter, cerebral anoxi - mangel på ilt i hjernen -, hjernetumorer, traumer, demyeliniserende sygdom –Multiple sklerose– er almindelige årsager til ataksi.
Blandt andre mindre almindelige årsager kunne vi finde medfødte anomalier, infektioner, andre autoimmune sygdomme, humant immundefektvirus, Creutzfeldt-Jakobs sygdom osv. Generelt set for at ataksi skal forekomme, skal disse patologier forårsage skade på lillehjernen eller relaterede strukturer såsom rygmarven, thalamus eller dorsal rodganglier. En meget almindelig årsag til ataksi er cerebellær blødning.
Anamnese, casestudie og passende valg af diagnostiske tests er nødvendige for at finde den korrekte ætiologi. Behandlingen vil være fokuseret på intervention af den erhvervede patologi, og prognosen afhænger af sværhedsgraden af skaderne.
2. Arvelige recessive ataksier
I modsætning til erhvervede ataksier har disse typer ataksi tendens til at begynde tidligt i barndommen eller mellem 20 og 30 år. At sygdommen er recessiv indebærer, at vi skal have arvet to lige store kopier af det "defekte" gen fra vores forældre.
Dette indebærer, at en stor population simpelthen er bærer af sygdommen, selvom den ikke manifesterer sig, da et "sundt" gen er nok til at undgå at udvikle det. I denne gruppe finder vi nogle af de mest almindelige typer af ataksi som Friederichs Ataxia eller Ataxia-Telangiectasia.
2.1. Friederichs ataksi
Det er den mest almindelige type arvet ataksi. Det anslås, at dets forekomst i udviklede lande er 1 person for hver 50.000 tilfælde. Dens debut er normalt i barndommen, der præsenterer problemer i gangart, klodsethed, sensorisk neuropati og abnormiteter i øjnens bevægelse. Andre mindre hyppige konsekvenser kan være skeletdeformationer og hypertrofisk myokardipati.
Efterhånden som sygdommen skrider frem, dysartri –Ændring i artikulation af ord–, dysfagi – sværhedsgrad ved synke–, svaghed i underekstremiteterne osv. de er mere tydelige. Det anslås, at personen mister evnen til at gå mellem 9 og 15 år efter symptomdebut.
Dette kliniske billede er en konsekvens af neurodegeneration af ganglioncellerne i den dorsale rod, spinocerebellære kanaler, cellerne i den tandede kerne - en dyb kerne i lillehjernen - og kortikospinaler. Purkinge celler - hovedcellerne i lillehjernen - påvirkes ikke. Neuroimaging viser normalt ikke nogen tilsyneladende involvering af lillehjernen.
Der er i øjeblikket ingen kur, og de administrerede behandlinger er normalt symptomatiske.. Risikoen på grund af dysfagi, kardiomyopati osv. Indebærer, at patienter skal overvåges regelmæssigt. Forskellige kliniske forsøg er i gang for at observere potentialet i forskellige lægemidler, såsom interferon-gamma, blandt andre.
2.2. Ataxia-Telangiectasia
Med en estimeret forekomst på 1 tilfælde i 20.000-100.000 tilfælde er ataksi-telanigektasi (AT) den mest almindelige årsag til recessiv ataksi hos patienter yngre end 5 år. Når sygdommen udvikler sig, kan vi finde hypotoni - nedsat muskeltonus -, polyneuropati –Perifer nervesysteminddragelse–, oculomotorisk apraxi –problemer med at ændre blikket mod en stimulus, der skal rette - osv. Patienter med AT har ofte immundefekter, der forårsager tilbagevendende lungeinfektioner.
I neuroimaging-undersøgelsen kan atrofi af lillehjernen observeres i modsætning til Friederichs ataksi. Som i det foregående tilfælde er behandlingen rettet mod symptomerne, og der er ingen kur.
2.3. Andre recessive arvelige ataksier
Vi finder mange flere typer arvelige ataksier såsom ataksi med oculomotorisk apraxi, Cayman ataksi, Ataksi med vitamin E-mangel, infantil spinocerebral ataksi osv.
3. Dominant arvelig ataksi
Dominerende arvelige ataksier forekommer i hver generation af en familie med 50% risiko for at modtage sygdommen fra en forælder. I dette tilfælde er en enkelt kopi af det berørte gen nok til at udvikle sygdommen. Afhængigt af sygdomsforløbet kan de opdeles i episodisk eller progressiv. Der er forskellige genetiske tests til diagnose af disse patologier. Som i de tidligere tilfælde er der heller ikke nogen kur.
Ataxia og Apraxia: De er ikke de samme
Fra et neuropsykologisk synspunkt, den største differentielle diagnose, der skal stilles, er at skelne ataksi fra apraksi. Selvom de kan føre til lignende kognitive underskud, især i erhvervede former, er de væsentligt forskellige fra et klinisk synspunkt. Apraxia defineres som en ændring i udførelsen af visse indlærte bevægelser som reaktion på en kommando og ude af sammenhæng, der ikke kan tilskrives sensoriske eller motoriske svækkelser, manglende koordination eller underskud opmærksom.
Ataxia er derimod et motorisk koordinationsunderskud som sådan. Selvom en patient ikke kan udføre den nødvendige handling på en ordre, skyldes det motorisk handicap. I apraxia opstår problemet, fordi “verbal input” - det vil sige kommandoen - ikke kan knyttes til motorrespons eller “motoroutput”.
På den anden side **, i apraxia, bør vi ikke finde andre problemer som ganginstabilitet **, synkeproblemer osv. I disse tilfælde vil neurologisk evaluering således være obligatorisk, hvis vi observerer tegn, der er uforenelige med apraksi. Det skal dog også tages i betragtning, at begge kliniske manifestationer kan forekomme samtidigt.
Forekomsten af ataksi landsdækkende
Med de prævalenser, som vi har citeret i tilfælde af ataksi i dens arvelige form, kan vi overveje disse sygdomme er sjældne - er en sjælden sygdom i Europa, der forekommer hvert 2000 mennesker-. Når sygdomme vurderes som sjældne, er det generelt sværere at fremme din forskning at finde effektive behandlinger.
Desuden påvirker de arvelige former for sygdommen, som vi har set, hovedsageligt børn og unge. Dette har ført til fremkomsten af forskellige nonprofitorganisationer, der fremmer behandling, formidling og forbedring af disse patients livskvalitet. Blandt dem finder vi den catalanske sammenslutning af arvelige ataksier, Sevillana-foreningen i Ataxias og Madridforeningen i Ataxias.
Konklusioner
Ataksi, selvom det ikke er meget udbredt i sin arvelige manifestation, er en lidelse, der påvirker dagligdagens aktiviteter og uafhængighed i mange menneskers liv, især i den unge befolkning. Derudover fremmer lægemiddel- og forretningsprioriteter forskning inden for dette område. langsomt, og derfor er behandlingsforslagene fokuseret på pleje palliativ.
Det er grunden til, at dets eksistens skal afsløres og dens virkninger gøres kendt. Hvert trin, uanset hvor lille, kan repræsentere forbedringer i disse patients livskvalitet med den lettelse for sundhedssystemet, som dette indebærer. Undersøgelse og udvikling af tidlig påvisning og automatisering af behandlingssystemer vil være gavnligt for patienter, familier, pårørende og sundhedspersonale. Når vi går videre inden for disse felter, vinder vi alle, og derfor skal vi gøre disse sociale årsager kendt og støtte.
Bibliografiske referencer:
Bøger:
- Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsykologi gennem kliniske tilfælde. Madrid: Redaktionel Médica Panamericana.
- Junqué C (2014). Neuropsykologihåndbog. Barcelona: Syntese
Artikler:
- Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataksi. Neurol Clin 33: 225-248.
- Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataxia: en oversigt. Tidsskrift for medicinsk genetik 37: 1–8.
- Manto M, Marmolino D (2009). Cerebellar ataksier. Nuværende mening i neurologi 22: 419-429.
- Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Cerebellar ataksi og whipple sygdom i centralnervesystemet. Neurologisk arkiv 62: 618-620.
- Pandolfo M (2009). Friedreich ataksi: det kliniske billede. J Neurol 256 (Suppl 1): 3–8.