Lissencephaly: symptomer, årsager og behandling

Undertiden forårsager ændring af neuronal migrationsproces agiria, en hjerne misdannelse, der forårsager cortex har et unormalt glat udseende, idet den karakteristiske gyrus og riller er fraværende område. Når disse tegn vises, anvendes diagnosen "lissencephaly".

I denne artikel vil vi beskrive hvad er lissencephaly, hvad er årsagerne og dets mest almindelige symptomer og hvordan sådanne forstyrrelser kan behandles eller i det mindste håndteres.

• Du kan være interesseret: "Mikrocefali: symptomer, egenskaber og behandling"

Hvad er lissencephaly?

Lissencephaly er et sæt lidelser karakteriseret ved en udjævning af hjerneområder hvor der normalt er folder og sprækker. Disse misdannelser forårsager ofte ændringer i udviklingen af ​​nervesystemet og derfor af de kognitive og psykomotoriske funktioner.

Under intrauterin udvikling hjernebark det foldes tilbage på sig selv mange steder. Dette gør det muligt for volumenet af nervevæv, der passer ind i kraniet, at være meget større, end hvis hjernens overflade var helt glat.

Imidlertid i tilfælde af lissencephaly hjernens furer og folder er ikke formet korrekt, så dette organ viser et homogent udseende. Intensiteten af ​​denne udjævning kan variere for hvert individ afhængigt af årsagerne til ændringen.

Det er en meget sjælden lidelse, der kan have betydelige konsekvenser for fysisk og mental udvikling. I de mest alvorlige tilfælde påvirkes intellektuel funktion alvorligt, mens underskuddene i andre kan være minimale.

Forventet levetid er omkring 10 år. De mest almindelige dødsårsager er kvælning ved kvælning, sygdomme i luftvejene og epileptiske anfald, som kan være meget alvorlige.

Symptomer og hovedtegn

Symptomerne på lissencephaly afhænger af sværhedsgraden af ​​misdannelser i hjernebarken samt de specifikke regioner, der er berørt. Det grundlæggende aspekt er agiria, et teknisk udtryk, der bruges til at henvise til hjernebarkens flade udseende.

I mange tilfælde er størrelsen på hovedet på babyer født med denne sygdom meget lille sammenlignet med andre nyfødte. Selv om dette er et meget karakteristisk tegn på lissencephaly, er det ikke til stede hos alle mennesker, der er ramt af en lidelse af denne type. Hydrocephalus (ophobning af cerebrospinalvæske) forekommer undertiden.

Ændringer i hjernebarken forårsager forsinkelser og mangler i fysisk, psykomotorisk og kognitiv udvikling. Det er også almindeligt, at der opstår fysiske misdannelser i hænderne såvel som i fingre og tæer. På den anden side er muskelspasmer og anfald almindelige.

Lissencephaly har også tendens til at forårsage synkeproblemer, hvilket igen gør mad- og væskeindtagelse vanskelig. Derfor er fysisk udvikling i mange tilfælde yderligere påvirket af næringsstofmangler.

• Relateret artikel: "Typer af intellektuel handicap (og egenskaber)"

Årsager til denne ændring

Lissencephaly vises som en konsekvens af ændringer i dannelsen af ​​hjernebarken, der opstår under graviditet. Årsagerne til disse fejl kan være meget forskellige; Imidlertid, de mest almindelige er relateret til genetiske faktorer.

Når intrauterin udvikling skrider normalt mellem den tolvte og fjortende uge efter befrugtning embryonets nerveceller begynder at bevæge sig fra hjernens regioner, hvor de genereres, til andre forskellige. I lissencephaly finder denne cellemigrationsproces ikke sted korrekt.

Videnskabelig forskning afslører, at dette problem normalt skyldes mutationer i flere gener: hjernens udvikling påvirkes af ikke at være i stand til at udtrykke disse korrekt. De involverede gener ser ud til at være placeret på kromosomer X, 7 og 17, selvom de sandsynligvis ikke er de eneste.

Virusinfektioner og nedsat blodgennemstrømning at fosteret modtager, kan også forårsage tegn på lissencephaly ved at forstyrre udviklingen af ​​centralnervesystemet.

En sammenhæng mellem lissencephaly og to genetiske sygdomme er blevet identificeret: Miller-Dieker syndrom og Walker-Warburg syndrom. Det er meget almindeligt for agiria at præsentere sig i en bredere sammenhæng med en af ​​disse lidelser.

Behandling 

Da det er en ændring i hjernens morfologi, kan lissencephaly ikke korrigeres af sig selv. Det er klart, at det ikke er muligt at gå tilbage i udviklingen af ​​nervesystemet, når det først har fundet sted.

På grund af dette behandlingen af ​​lissencephaly er grundlæggende symptomatisk og dets mål er at forbedre livskvaliteten og forbedre de berørte menneskers funktion.

Således for eksempel i tilfælde, hvor synkebesvær er meget markant et gastrisk rør skal muligvis påføres babyens mave så de kan fodre ordentligt.

Muskelspasmer og epileptiske anfald kan håndteres ved brug af specifik medicin til disse typer lidelser. På den anden side, når der er hydrocephalus, udføres kirurgiske indgreb for at dræne den akkumulerede cerebrospinalvæske.