DiGeorge syndrom: symptomer, årsager og behandling

DiGeorge Syndrom påvirker lymfocytproduktionen og kan blandt andet forårsage forskellige autoimmune sygdomme. Det er en genetisk og medfødt tilstand, der kan påvirke 1 ud af 4.000 fødsler, og som nogle gange opdages indtil voksenalderen.

Næste vi vil se, hvad DiGeorge syndrom er og hvad er nogle af dets konsekvenser og vigtigste manifestationer.

• Relateret artikel: "Forskellene mellem syndrom, lidelse og sygdom"

Hvad er DiGeorge Syndrom?

DiGeorge Syndrom er en immundefekt sygdom forårsaget af en overvækst af visse celler og væv under embryonal udvikling. Det påvirker generelt thymuskirtlen, og dermed også produktionen af ​​T-lymfocytter, hvilket har som konsekvens den hyppige udvikling af infektioner.

Årsager

Et af de vigtigste kendetegn, som 90 % af personer med diagnosen dette syndrom har, er, at en lille del af kromosom 22 mangler (specifikt fra position 22q11.2). Af denne grund er Digeorge Syndrom også kendt som kromosom 22q11.2 deletionssyndrom.

Ligeledes, og på grund af dets tegn og symptomer, er det også kendt som Velocardiofacial Syndrome eller Abnormal Conotruncal Face Syndrome. Sletning af en brøkdel af kromosom 22

kan være forårsaget af tilfældige episoder relateret til sæd eller æg, og i få tilfælde af arvelige faktorer. Indtil videre er det kendt, at årsagerne er uspecifikke.

• Du kan være interesseret: "Forskelle mellem DNA og RNA"

Symptomer og hovedkarakteristika

Manifestationerne af DiGeorge Syndrom kan variere alt efter kroppen selv. For eksempel er der mennesker, der har en alvorlig hjertesygdom eller en form for intellektuel handicap og endda særlig modtagelighed for psykopatologiske symptomer, og der er mennesker, der ikke præsenterer nogen det her.

Denne symptomatiske variabilitet er kendt som fænotypisk variabilitet., da det i høj grad afhænger af den genetiske belastning af hver person. Faktisk betragtes dette syndrom som et klinisk billede med høj fænotypisk variabilitet. Nogle af de mest almindelige funktioner er som følger.

1. Karakteristisk ansigtsudseende

Selvom dette ikke nødvendigvis forekommer hos alle mennesker, omfatter nogle af ansigtstræk ved Digeorge Syndrome en højt udviklet hage, øjne med tunge øjenlåg, ører let tilbagevendt med en del af de øvre lapper ovenover de. Der kan også være tale om en ganespalte eller dårlig ganefunktion.

2. Hjertepatologier

Det er almindeligt, at der udvikles forskellige ændringer i hjertet og derfor af dets aktivitet. Disse ændringer påvirker generelt aorta (det vigtigste blodkar) og den specifikke del af hjertet, hvor det udvikler sig. Nogle gange kan disse ændringer være meget milde, eller de kan være fraværende.

3. Ændringer i thymuskirtlen

For at fungere som en beskytter mod patogener skal lymfesystemet producere T-celler. I denne proces, thymuskirtlen spiller en meget vigtig rolle. Denne kirtel begynder sin udvikling i de første tre måneder af fostervækst, og den størrelse, den når, påvirker direkte antallet af T-type lymfocytter, der udvikles. Mennesker, der har en lille thymus, laver færre lymfocytter.

Mens lymfocytter er afgørende for beskyttelse mod vira og for at producere antistoffer, lymfocytter Mennesker med DiGeorge Syndrom har en betydelig modtagelighed for virale, svampe og bakteriel. Hos nogle patienter kan thymuskirtlen endda være fraværende, hvilket kræver øjeblikkelig lægehjælp.

4. Udvikling af autoimmune sygdomme

En anden konsekvens af manglen på T-lymfocytter er det du kan udvikle en autoimmun sygdom, hvilket er, når immunsystemet (antistoffer) har tendens til at virke uhensigtsmæssigt over for kroppen selv.

Nogle af de autoimmune sygdomme forårsaget af DiGeorge Syndrom er idiopatisk trombocytopenisk purpura (som angriber blodplader), autoimmun hæmolytisk anæmi (mod røde blodlegemer), reumatoid arthritis eller autoimmun sygdom i skjoldbruskkirtlen.

5. Ændringer i biskjoldbruskkirtlen

DiGeorge syndrom også kan påvirke udviklingen af ​​en kirtel kaldet biskjoldbruskkirtlen (Det er placeret foran på halsen, nær skjoldbruskkirtlen). Dette kan forårsage ændringer i stofskiftet og ændringer i calciumniveauet i blodet, hvilket kan føre til anfald. Denne effekt har dog en tendens til at blive mindre alvorlig, efterhånden som tiden går.

Behandling

Den terapi, der anbefales til personer med DiGeorge Syndrom, er rettet mod at korrigere abnormiteterne i organer og væv. Men på grund af den høje fænotypiske variabilitet, terapeutiske indikationer kan være forskellige afhængigt af hver persons manifestationer.

For eksempel til behandling af ændringer i biskjoldbruskkirtlen anbefales en calciumkompensationsbehandling, og for hjerteforandringer er der en specifik medicin eller i nogle tilfælde anbefales en intervention kirurgisk Det kan også ske, at T-lymfocytter fungerer normaltDerfor er der ikke behov for behandling for immundefekt. Ligeledes kan det ske, at produktionen af ​​T-lymfocytter gradvist stiger med alderen.

I det modsatte tilfælde er der behov for specifik immunologisk opmærksomhed, som omfatter konstant overvågning af immunsystemet og produktionen af ​​T-lymfocytter. Af denne grund anbefales det, at hvis en person har tilbagevendende infektioner uden en tilsyneladende årsag, udføres tests for at evaluere hele systemet. Endelig, i tilfælde af at personen er fuldstændig blottet for T-celler (som kan kaldes "komplet DiGeorge syndrom"), anbefales en thymustransplantation.

Bibliografiske referencer:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Kliniske manifestationer og immunologisk variabilitet hos ni patienter med DiGeorge Syndrom. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
• Immundefekt Foundation. (2018). DiGeorge Syndrom. Hentet 7. juni 2018. Tilgængelig i https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.