Friedreichs ataksi: symptomer, årsager og behandling

De sygdomme, der påvirker nervesystemet og forårsager degeneration af dets celler, er mange og varierede med hensyn til antallet og sværhedsgraden af ​​symptomerne. De fleste er kendetegnet ved at være stærkt invaliderende.

En af disse patologier med alvorlige symptomer er Friedreichs ataksi, en sjælden neurologisk sygdom hurtige fremskridt, der kan afslutte personens liv, inden han når fuldt ud at blive voksen. Nedenfor beskriver vi, hvad denne tilstand består af, samt dens symptomer, årsager og mulige behandlinger.

• Relateret artikel: "De 15 hyppigste neurologiske lidelser"

Hvad er Friedreichs ataksi?

Friedreichs ataksi er en sjælden tilstand, der første gang blev beskrevet i år 1860 af den tyske neurolog Nicholas Friedreich. Denne type ataksi blev dokumenteret som en arvelig neurodegenerativ sygdom. Specifikt overføres Friedreichs ataksi gennem et autosomalt recessivt mønster, som forårsager gradvis degeneration af cerebellum og dorsale spinalganglier hos patienter.

Ligeledes opstår der slid af nervevævet i rygmarven, som gradvist udtynder og mindsker myelinisolering af nerveceller, som forstyrrer transmissionen af ​​elektriske impulser gennem nerveceller nerver.

Denne forringelse forårsager stor skade på musklerne og hjertet hos dem, der lider af det, og som en konsekvens heraf patienter oplever et stort antal symptomer, der ofte ender med et fuldstændigt tab af autonomi Total. Derfor, i en forholdsvis kort periode, patienten ender med at få brug for hjælp fra en kørestolsamt opmærksomhed og omsorg fra en anden person.

Disse symptomer har en tendens til at dukke op mellem 5 og 15 år. De kan dog starte meget tidligere, når personen stadig er i den tidlige barndom, eller meget senere, når de kommer i voksenalderen. Blandt dem er mangel på sansning, ændringer i evnen til at koordinere bevægelser, rygproblemer, besvær med at synke og artikulere lyde eller immundefekt.

Derudover er mennesker med denne type ataksi meget tilbøjelige til at udvikle en eller anden form for kræft, samt diabetes og hjertelidelser, som i de fleste tilfælde afslutter patientens liv.

Ifølge de seneste skøn er forekomsten af ​​Friedreichs ataksi cirka 1 ud af 50.000 mennesker i den almindelige befolkning, og en højere prævalens er ikke påvist hos nogen af ​​de to køn.

• Du kan være interesseret i: "Ataksi: årsager, symptomer og behandlinger"

Hvilke symptomer giver det?

De første symptomer, der kan føre til mistanke om, at en person lider af Friedreichs ataksi, har en tendens til at dukke op i bevægelserne af fødder og øjne. Blandt de mest almindelige tegn er ufrivillig bøjning af tæerne eller hurtige og ufrivillige bevægelser af øjeæblerne.

Disse ændringer i underekstremiteterne forårsage store vanskeligheder med at koordinere de bevægelser, der er nødvendige for at gå. Disse symptomer forværres gradvist og spreder sig til de øvre ekstremiteter og stammen. Til sidst svækkes musklerne og atrofierer, hvilket fører til udviklingen af ​​et stort antal misdannelser.

På grund af hjerteabnormiteter eller -problemer, der ofte ledsager Friedreichs ataksi, såsom myokarditis eller myokardiefibrose, kan patienter de har tendens til at opleve symptomer såsom alvorlige brystsmerter, en følelse af kvælning og takykardi, hurtig hjerterytme eller endda svigt hjerte.

De mange symptomer på denne type ataksi omfatter:

• Ændringer i rygsøjlen såsom skoliose eller kyphoscoliosis.
• Tab af reflekser i underekstremiteterne.
• Går klodset og ukoordineret.
• tab af balance.
• Muskelsvaghed.
• Ufølsomhed over for vibrationer i benene.
• Synsproblemer.
• Rykkende bevægelser af øjeæblerne.
• høretab eller nedsat hørelse.
• Ændringer i evnen til at tale.

Det er nødvendigt at specificere, at symptomerne kan variere fra person til person, både i mængde og intensitet. Men i den sædvanlige udvikling af sygdommen er personen tvunget til at have brug for en kørestol mellem 15 og 20 år efter fremkomsten af ​​de første symptomer; bliver fuldstændig invalideret efterhånden som de senere stadier af ataksi udvikler sig.

Hvad er årsagerne?

Som nævnt i begyndelsen af ​​artiklen, Friedreichs ataksi Det er kendetegnet ved at være en arvelig sygdom, som følger et autosomalt recessivt mønster.. Det betyder, at for at en person kan arve det, skal begge forældre videregive en kopi af det defekte gen. Derfor er dens forekomst så lav.

Der er dog visse tilfælde, hvor en familiehistorie af sygdommen ikke kunne påvises; hvilket indikerer, at genetiske mutationer også kan opstå spontant.

Det specifikke gen, hvori ændringen sker, er det såkaldte "X25" eller fraxatingen.. Denne genetiske ændring får den berørte persons krop til at generere unormalt høje niveauer af jern i hjertevævet. Denne ophobning af jern får nervesystemet, hjertet og bugspytkirtlen til at "oxidere" på grund af den effekt, som frie radikaler har på dem.

Desuden er motoriske neuroner også i høj risiko for at blive beskadiget af disse meget reaktive molekyler, hvilket forårsager degenerationen af ​​Friedreichs ataksi.

Hvordan kan det diagnosticeres?

På grund af sygdommens kompleksitet, såvel som sværhedsgraden af ​​symptomerne, er diagnosen Friedreichs ataksi kræver en grundig klinisk vurdering. Diagnosen er baseret på en analyse af sygehistorien og en grundig fysisk undersøgelse, hvor følgende tests kan udføres:

• Måling af muskelcelleaktivitet med et elektromyogram (EMG).
• Elektrokardiogram (EKG).
• Undersøgelse af nerveledning.
• Analyse af magnetiske resonansbilleder (MRI) og computeriseret aksial tomografi (CT) af hjernen og rygmarven.
• analyse af cerebrospinalvæske.
• Blod- og urinprøver.
• genetisk testning.

Hvad er behandlingen og prognosen?

Som med mange andre neurodegenerative lidelser er en effektiv behandling af Friedreichs ataksi endnu ikke blevet etableret. For øjeblikket er handlingsprotokollen baseret på en symptomatisk behandling, der er med til at forbedre livskvaliteten for disse patienter.

Med hensyn til de fysiske symptomer, patienten kan behandles for at mindske motoriske problemer gennem fysioterapi, samt kirurgiske indgreb eller ortopædiske anordninger, der reducerer udviklingen af ​​misdannelser i rygsøjlen og underekstremiteterne.

I tilfælde hvor andre tilstande forårsaget af ataksi opstår, såsom diabetes el hjerteproblemer, vil disse blive behandlet med interventioner eller medicin tilsvarende. Normalt disse behandlinger De er også ledsaget af psykoterapi og taleterapi.

Med hensyn til helbredsprognosen for patienter med Friedreichs ataksi er den ret bevogtet, afhængigt af sværhedsgraden af ​​symptomerne og den hastighed, hvormed de udvikler sig, kan den forventede levetid blive alvorligt påvirket påvirket.

I de fleste tilfælde dør folk i den første fase af voksenlivet, især hvis der er alvorlige hjerteproblemer. Men i mindre alvorlige tilfælde kan patienter leve meget længere.