Wolf-Hirschhorns syndrom: årsager, symptomer og behandling

Det såkaldte syndrom Wolf-Hirschhorn, også kaldet Pitt syndromDet er en sjælden medicinsk tilstand, der forårsager genetik, der producerer en bred vifte af symptomer, både fysiske og psykiske.

I denne artikel vil vi gennemgå de grundlæggende oplysninger om, hvad der er kendt om denne genetiske sygdom, samt den type behandlinger, der normalt anbefales i disse tilfælde.

• Du kan være interesseret i: "Kabuki syndrom: symptomer, årsager og behandling"

Hvad er Wolf-Hirschhorns syndrom?

Pitt syndrom, eller Wolf-Hirschhorn syndrom, er en alvorlig patologi, der allerede udtrykt fra fødslen og at det er forbundet med et helt sæt af meget forskellige tegn og symptomer.

Mere detaljeret er det en tilstand, der giver vigtige misdannelser i hovedet, samt udviklingsforsinkelser.

Det er en sjælden sygdom, og det anslås, at den optræder ved cirka én ud af hver 50.000 fødsler, og den er meget hyppigere hos piger end hos drenge. Faktisk, der er dobbelt så stor chance for, at det optræder hos piger.

Symptomer

Dette er en liste over de vigtigste symptomer forbundet med Wolf-Hirschhorns syndrom.

1. typisk ansigtsfænotype

Mennesker med denne genetiske sygdom er normalt til stede karakteristiske ansigtstræk og relativt let at genkende. Næseryggen er flad og meget bred, mens panden er høj.

Derudover er forskellen mellem mund og næse meget kort, øjnene er normalt iøjnefaldende store, og munden skaber et "omvendt smil", med hjørnerne vendt nedad. Læbespalte forekommer også hyppigere end normalt.

2. mikrocefali

Et andet karakteristisk symptom er mikrocefali, det vil sige det faktum, at kraniets kapacitet er væsentligt mindre end forventet for personens aldersgruppe. Det gør, at hjernen ikke udvikler sig, som den skal.

3. intellektuel handicap

På grund af både kraniemisdannelser og unormal udvikling af nervesystemet kan personer med Wolf-Hirschhorns syndrom oplever ofte tydelige intellektuelle handicap.

• Du kan være interesseret i: "Typer af intellektuelt handicap (og karakteristika)"

4. væksthæmning

Generelt sker udviklingen og modningen af ​​drenge og pigers kroppe meget langsomt i praktisk talt alle aspekter.

5. anfald

Komplikationer i nervesystemets funktion gøre anfald ikke sjældne. Disse episoder kan blive meget farlige.

• Relateret artikel: "Hvad sker der i en persons hjerne, når de får anfald?"

6. Problemer i udviklingen af ​​tale

I tilfælde, hvor det intellektuelle handicap er alvorligt, er de kommunikationsinitiativer, som disse personer præsenterer, begrænset til et lille repertoire af lyde.

Årsager

Selvom der er en genetisk sygdom, man ikke ved meget om dens specifikke årsager (da DNA og dets ekspression er så komplekst), menes det, at det udløses af tab af genetisk information fra en del af kromosom 4 (den korte arm på denne).

Det skal tages i betragtning, at typen og mængden af ​​genotypeoplysninger, der går tabt, varierer fra sag til sag, så der er forskellige sværhedsgrader, der kan forekomme. Det forklarer variationen i forventet levetid. opleves af drenge og piger født med Wolf-Hirschhorns syndrom.

• Du kan være interesseret i: "Forskelle mellem DNA og RNA"

Vejrudsigt

De fleste fostre eller babyer med Wolf-Hirschhorns syndrom dør før fødslen eller før møde deres første leveår, da de medicinske komplikationer forbundet med denne tilstand kan blive meget alvorlig. især anfald, hjertesygdomme og andre medicinske problemer der ofte optræder i disse tilfælde, såsom nyresygdomme, er meget skadelige.

Der er dog mange tilfælde af moderat sværhedsgrad, hvor det første leveår er overskredet eller endda barndommen er afsluttet og når teenageårene. Hos disse unge er de mest karakteristiske symptomer dem, der er relateret til deres kognitive evner, normalt mindre udviklede end forventet. På trods af dette, fysiske symptomer forsvinder ikke helt.

Diagnose

Brugen af ​​ultralyd gør det muligt at diagnosticere tilfælde af Wolf-Hirschhorns syndrom før fødslen, da det kommer til udtryk gennem misdannelser og udviklingsforsinkelser. Det er dog også rigtigt, at nogle gange bruges en forkert diagnosekategori, hvilket forvirrer sygdomme. Efter levering er evalueringen meget lettere.

Behandling

Da det er en genetisk sygdom, har Wolf-Hirschhorns syndrom ingen kur, da dets årsager er dybt forankret i den genomiske information, der er tilgængelig i hver celle.

Således er typen af ​​medicinske og psykoedukative interventioner rettet mod at lindre symptomerne på patologien og at favorisere disse menneskers autonomi.

Konkret er brugen af ​​antiepileptika meget almindelig at kontrollere så vidt muligt starten af af anfald, samt kirurgiske indgreb i tilfælde af mikrocefali eller for at korrigere misdannelser ansigtsbehandlinger.

Derudover bruges pædagogisk støtte også ofte, især for at hjælpe med kommunikationsevner.