Dravet syndrom: årsager, symptomer og behandling

Inden for gruppen af ​​neurologiske sygdomme, som vi kender som epilepsi, finder vi Dravet syndrom, en meget svær variant, der Det forekommer hos børn og involverer ændringer i udviklingen af ​​kognition, motoriske færdigheder og socialisering, blandt andre aspekter.

I denne artikel vil vi beskrive hvad er Dravet syndrom og hvad er dets årsager og symptomer mest almindelige, såvel som de indgreb, der almindeligvis anvendes til at behandle denne type epilepsi.

• Du kan være interesseret i: "De 10 mest almindelige neurologiske lidelser"

Hvad er Dravet syndrom?

Dravet syndrom, også kaldet myoklonisk spædbarnsepilepsiDet er en alvorlig form for epilepsi begyndende i det første leveår. Epileptiske anfald udløses normalt af febertilstande eller ved tilstedeværelsen af ​​høje temperaturer og består af pludselige muskelsammentrækninger.

Også Dravet syndrom Det er kendetegnet ved dets modstandsdygtighed over for behandling. og på grund af dets kroniske karakter. På lang sigt udvikler det sig sædvanligvis mod andre typer epilepsi og forårsager ændringer i psykomotorisk udvikling og alvorlig kognitiv svækkelse.

Denne lidelse er opkaldt efter Charlotte Dravet., psykiateren og epileptologen, der identificerede det i 1978. Det har en genetisk oprindelse og anslås at påvirke cirka 1 ud af 15-40 tusinde nyfødte, hvorfor Dravet syndrom betragtes som en sjælden sygdom.

• Relateret artikel: "Epilepsi: definition, årsager, diagnose og behandling"

Typer af epileptiske anfald

Vi kalder epilepsi en gruppe af neurologiske sygdomme hvis vigtigste karakteristika er, at de favoriserer udseendet af anfald eller epileptiske anfald, episoder med overdreven elektrisk hjerneaktivitet, der giver forskellige symptomer.

Epileptiske anfald kan være meget forskellige fra hinanden, afhængigt af hvilken form for epilepsi, personen lider af. Nedenfor vil vi beskrive de hovedtyper af anfald, der kan opstå i forbindelse med epilepsi.

1. fokale anfald

Fokale epileptiske anfald forekommer på en begrænset (eller fokal) måde i et bestemt område af hjernen. Når en krise af denne type opstår, bevarer personen bevidstheden, i modsætning til hvad der er normalt i andre typer. De er ofte forudgået af sanseoplevelser kaldet en "aura"..

2. tonisk-kloniske anfald

Denne type anfald er generaliseret, det vil sige, at den påvirker begge hjernehalvdele. De består af to faser: tonic, hvor ekstremiteterne bliver stive, og den kloniske, som består af forekomsten af ​​spasmer på hoved, arme og ben.

3. Myokloniske anfald (eller myoklonus)

Epileptiske anfald at involverer pludselige muskelsammentrækninger, som forekommer ved Dravet syndrom. Myokloniske anfald er sædvanligvis generaliserede (opstår i hele kroppen), selvom de også kan være fokale og kun påvirke nogle få muskler.

4. Fraværskrise

Fraværsanfald varer et par sekunder og er mere subtile end resten; nogle gange kan de kun spores ved bevægelse af et øje eller et øjenlåg. I denne type krise falder personen normalt ikke til jorden. Desorientering kan forekomme efter det epileptiske anfald.

tegn og symptomer

Dravet syndrom starter normalt omkring 6 måneder af livetDebuterer med feberkramper, som opstår som følge af høj kropstemperatur og næsten udelukkende forekommer hos børn. Efterfølgende udvikler lidelsen sig mod andre typer anfald, med en overvægt af myokloniske.

Anfaldene af myoklonisk epilepsi i barndommen er ofte længere end normalt og kan vare mere end 5 minutter. Ud over febertilstande er andre almindelige triggere intense følelser, ændringer i kropstemperatur forårsaget af fysisk træning eller varme og tilstedeværelsen af ​​visuelle stimuli, såsom lys intens.

Børn med denne lidelse oplever ofte symptomer som ataksi, hyperaktivitet, impulsivitet, søvnløshed, døsighed og i nogle tilfælde adfærdsmæssige og sociale forstyrrelser svarende til autisme.

Ligeledes medfører udseendet af denne type epilepsi normalt en betydelig forsinkelse i udviklingen af ​​kognitive færdigheder, motorisk og sproglig. Disse problemer aftager ikke, efterhånden som barnet bliver ældre, så Dravets syndrom involverer alvorlig svækkelse på flere områder.

• Du kan være interesseret i: "Ataksi: årsager, symptomer og behandlinger"

Årsager til denne lidelse

Mellem 70 og 90 % af tilfældene af Dravet syndrom tilskrives mutationer i SCN1A-genet, relateret til funktionen af ​​cellulære natriumkanaler og derfor til generering og udbredelse af aktionspotentialer. Disse ændringer forårsager mindre tilgængelighed af natrium og hæmmende neuroner GABAergisk er sværere at aktivere.

Mutationer i dette gen ser ikke ud til at være arvelige, men forekommer snarere som tilfældige mutationer. Men mellem 5 og 25 % af tilfældene er forbundet med en familiekomponent; i disse tilfælde er symptomerne normalt mindre alvorlige.

Det første epileptiske anfald hos babyer med Dravets syndrom er sædvanligvis forbundet med administration af vacciner, som normalt udføres efter ca. 6 levemåneder.

Intervention og behandling

De kliniske karakteristika og forløbet af Dravet syndrom varierer meget afhængigt af tilfældet, så Generelle interventionsprotokoller er ikke blevet etableret, selvom der er flere foranstaltninger, der kan være af hjælpe. Hovedformålet med behandlingen er at reducere hyppigheden af ​​anfald..

Blandt de lægemidler, der bruges til at behandle epileptiske anfald af denne lidelse, finder vi antikonvulsiva såsom topiramat, valproinsyre og clobazam. Blandt denne gruppe lægemidler skiller natriumkanalblokkere sig ud, herunder gabapentin, carbamazepin og lamotrigin. Benzodiazepiner som midazolam og diazepam administreres også i tilfælde af længerevarende anfald. Medicinen bruges naturligvis kun under lægeligt tilsyn.

Kostændringer kan også være effektive til at reducere sandsynligheden for epileptiske anfald. Helt konkret ketogen diæt anbefales, det vil sige, at niveauerne af kulhydrater er lave, og at niveauerne af fedt og proteiner er høje. Denne type diæt kan medføre risici, så den bør ikke anvendes uden lægeordination og overvågning.

Standardinterventioner i Dravet syndrom omfatter ofte psykomotorisk og sproglig rehabilitering, nødvendigt for at minimere kognitiv svækkelse og udviklingshæmning.

Resten af ​​de sekundære symptomer på denne sygdom, såsom sociale underskud, søvnforstyrrelser eller infektioner, behandles separat gennem specifikke interventioner.