Polymikrogyri: årsager, symptomer og virkninger

Normalt under den normale udvikling af hjerne der dannes en række folder eller drejninger, der tjener til, at hjernens overflade fylder mindre og passer inde i kraniet. Som ethvert andet organ lider hjernen også af misdannelser. Et eksempel på dette er polymikrogyri, som påvirker morfologien af ​​folderne i hjernebarken..

Det er en sygdom, der forårsager alvorlige neurologiske symptomer på grund af misdannelser, der opstår under fosterudviklingen. Lad os kort se, hvilken slags formative problemer vi finder i polymikrogyri, hvad er dens årsag, og hvad der kan gøres med de mennesker, der lider af det.

Hvad er polymikrogyri?

Etymologien af ​​ordet poly- (multiple) mikro- (små) -gyria (folder) indikerer tydeligt dette: det er en morfologisk defekt, hvor et større antal mindre folder observeres. Denne genetiske defekt i cortex kan tydeligt observeres gennem radiodiagnostiske tests såsom magnetisk resonansbilleddannelse (MRI). På disse billeder kan det ses, hvordan cortex er tykkere og mere intens, hvilket indikerer en større tæthed, og hvordan folderne dannes overfladisk, anderledes end i en normal hjerne.

Der er forskellige former for polymikrogyri, hver mere alvorlig. Når det kun påvirker én del af hjernen, kaldes det ensidigt. På den anden side kaldes det bilateralt, når begge hemisfærer er påvirket. Nomenklaturen refererer ikke kun til symmetri, men også til hvor mange områder af hjernen der er påvirket. Således vil en hjerne med kun ét område påvirket lide af fokal polymikrogyri, versus generaliseret polymikrogyri, når næsten hele eller hele cortex er påvirket.

Mønstre af polymikrogyri har en forkærlighed for nogle lapper frem for andre. De hyppigst ramte lapper er frontale (70 %), efterfulgt af parietale (63 %) og derefter temporale (18 %). Kun en lille del (7 %) er påvirket af occipitallapperne. Ligeledes ser det ud til, at den har tendens til at deformere de laterale fissurer, der adskiller frontal- og parietallapperne fra de temporale hyppigere (60%).

• Relateret artikel: "Hjernens lapper og deres forskellige funktioner"

tegn og symptomer

Mens de fokale og ensidige former normalt ikke forårsager flere problemer end anfald, der kan kontrolleres gennem medicin, når de er bilaterale, stiger sværhedsgraden af ​​symptomerne. Nogle symptomer omfatter:

• Epilepsi
• udviklingsforsinkelse
• skele
• Tale- og synkeproblemer
• Muskelsvaghed eller lammelse

De globale påvirkninger af polymikrogyri omfatter dyb mental retardering, alvorlige bevægelsesproblemer, cerebral parese og anfald umulige at kontrollere med medicin. Af denne grund, mens de mildere former for polymikrogyri tillader en temmelig lang levetid, er den mennesker, der er født med en alvorlig affektation, dør meget unge på grund af komplikationerne af sygdom.

Polymikrogyri forekommer ofte ikke alene eller i sin rene form, men i forbindelse med andre syndromer såsom:

• Varianter af Adams-Olivers syndrom
• Arima syndrom
• Galoway-Mowat syndrom
• Dellemans syndrom
• Zellwegers syndrom
• Fukuyama muskeldystrofi

Årsager

I de fleste tilfælde er årsagen ukendt. Der er en procentdel af tilfælde, der opstår, fordi moderen lider af en intrauterin infektion under graviditeten. Nogle vira, der er relateret til udviklingen af ​​polymikrogyri, er cytomegalovirus, toxoplasmose, syfilis og varicellavirus.

Arvelige årsager omfatter både kromosomale syndromer, det vil sige, at de påvirker flere gener på samme tid, og enkeltgensyndromer. Der er mange genetiske lidelser, der ændrer den måde, hjernen er dannet på. Af denne grund er mange genetiske sygdomme ledsaget af polymikrogyri blandt andre manifestationer.

GPR56-genet er blevet identificeret som en af ​​hovedårsagerne til polymikrogyri i sin globale og bilaterale version. I en undersøgelse viste det sig, at alle de undersøgte patienter led af en modifikation i dette gen, hvilket resulterede i en påvirkning af centralnervesystemet. Det er kendt, at dette gen er meget involveret i dannelsen og udviklingen af ​​fosterets hjernebark under dets graviditet.

Af denne grund er det vigtigt, at forældre, der lider af eller er i risiko for polymikrogyri, informeres om den hypotetiske risiko for polymikrogyri. overføre din sygdom til dit barn og afgøre gennem en genetisk undersøgelse, hvad der er den reelle sandsynlighed for forekomst, før du starter drægtighed.

Håndtering af patienten efter diagnose

Efter diagnose gennem billeddiagnostik, en fuldstændig evaluering vil være nødvendig i de domæner, der er ramt af polymikrogyri. Børnelæger, neurologer, fysioterapeuter og ergoterapeuter bør gribe ind for at vurdere, hvad der er risikoen for udviklingsforsinkelser, intellektuelle handicap eller endda lammelser cerebral. I den forstand vil de specialpædagogiske behov blive indikeret, så patienten kan lære med den hastighed, som hans sygdom tillader. Tale vil blive evalueret hos personer med påvirket lateral spalte, syn og hørelse.

Symptomerne vil blive behandlet gennem fysioterapi, farmakologisk intervention med antiepileptika, ortopædiske produkter og kirurgi til patienter, der lider af stivhed pga muskelspasticitet. Når der er taleproblemer, vil der blive foretaget en logopædisk og erhvervsmæssig intervention.

I sidste ende er forældretræning en hjørnesten i symptomhåndtering. De skal trænes i spørgsmål om, hvordan anfald opstår, og hvad de skal gøre, når et opstår. Ligeledes kan støtteforanstaltninger bruges til at forhindre fremkomsten af ​​ledproblemer. eller decubitus-sår på grund af, at patienten sidder for længe i samme stilling.