Noonan syndrom: årsager, symptomer og behandling

Meget af, hvad vi er, og hvordan vi er, bestemmes af vores genetiske kode. Organiseringen af ​​vores organisme, rytmen og den måde, hvorpå vores vækst og fysisk udvikling... og endda en del af vores intellekt og vores personlighed er arvet fra vores forfædre.

Men nogle gange gennemgår gener mutationer, som nogle gange kan være ufarlige eller endda positive, nogle gange har alvorlige følger, der i større eller mindre grad hæmmer udviklingen og evnen til at tilpasse sig omgivelserne hos dem, der har brug for det. lide. En af disse genetiske lidelser er Noonan syndrom..

• Relateret artikel: "Forskellene mellem syndrom, lidelse og sygdom"

Noonan syndrom

Noonan syndrom er en relativt almindelig genetisk lidelse, der forekommer hos én ud af hver 1.000 til 2.500 fødsler, med en prævalens svarende til Downs syndrom. Er om en sygdom, hvis symptomatologi kan variere meget afhængigt af tilfældet, men som er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​ændringer og forsinkelser i udviklingen, medfødt hjertesygdom, hæmoragisk diatese og forskellige morfologiske ændringer.

Væksthastigheden hos disse børn, selvom den i starten virker normativ, er kraftigt bremset, og de har tendens til at have kort statur og psykomotoriske forsinkelser. Dette problem bliver især tydeligt i ungdomsårene. Nogle gange opstår det sammen med intellektuelle handicap, selvom dette normalt er mildt. Sansemæssigt kan de give problemer med syn og hørelse såsom tilbagevendende skelen eller otitis.

På det morfologiske niveau er ansigtsændringer såsom okulær hypertelorisme værdsat fra fødslen (øjnene er for langt fra hinanden), hængende øjenlåg, lave og roterede ører, nakke kort. Det er også hyppigt, at de viser knogleforandringer i form af en deformitet i thoraxburet (som kan vises i form af et nedsænket bryst i området af brystbenet eller pectus excavatum eller i dets overflod eller pectus carinatum).

Et af de farligste symptomer er tilstedeværelsen hos de fleste patienter med hjertesygdom medfødte tilstande såsom lungestenose eller hypertrofisk kardiomyopati, såvel som andre problemer vaskulær. Ud over, tilstedeværelsen af ​​blødende diatese er hyppig hos mere end halvdelen af ​​patienterne, hvilket antager store koagulationsbesvær, der genererer, at der skal udvises stor forsigtighed med lidelser af blødninger. De har også stor lethed ved at præsentere blå mærker.

Selvom de ikke er så hyppige, kan de også have lymfatiske problemer, der genererer perifert ødem eller endda i lungerne og tarmene. De har også en tendens til at have højere risiko for leukæmi og andre myeloproliferative problemer.

I det genitourinære system ændringer såsom kryptorkisme kan forekomme eller ingen nedstigning af testiklerne hos mænd. Dette forårsager fertilitetsproblemer i nogle tilfælde. Men i tilfælde af kvinder er der normalt ingen ændringer i deres fertilitet.

Årsager til syndromet

Noonans syndrom er, som vi allerede har sagt, en lidelse af genetisk oprindelse, hvis hovedårsag er blevet fundet i tilstedeværelsen af ​​mutationer på kromosom 12. Specifikt, ændringer vises i form af mutationer i PTPN11-genet i halvdelen af ​​tilfældene, selvom andre gener også kan forårsage det, såsom KRAS, RAF1 eller SOS1. Det er gener, der deltager i cellernes vækst og i deres udvikling, hvormed deres ændring forårsager forskellige ændringer i forskellige systemer i organismen.

Det betragtes generelt som en autosomal dominant lidelse, der kan nedarves fra far til søn (med hyppigere overførsel fra moderen), hvis Nogle gange opstår mutationerne, der genererer Noonan syndrom, uden at nogen af ​​forældrene har overført det, eller der er andre tilfælde i familie.

Behandlinger

Der er i øjeblikket ingen helbredende behandling for Noonan syndrom., med eksisterende behandlinger dedikeret til at lindre symptomer, forebygge komplikationer, gribe ind på strukturelle og morfologiske anomalier, optimere deres kapacitet og tilbyde disse mennesker den bedste livskvalitet muligt.

Til dette anvendes en tværfaglig metode med intervention af forskellige fagfolk fra både medicin og andre videnskaber. Symptomerne og ændringerne præsenteret af dem, der lider af denne sygdom, kan variere meget, så behandlingen vil afhænge af den type ændringer, de lider af.

Ved Noonans syndrom er det vigtigt at udføre regelmæssig kontrol og overvågning af forsøgspersonens helbredstilstand, især i tilfælde af en sandsynlig tilstedeværelse af hjertesygdomme. Koagulationsproblemer er ikke ualmindeligt i dette syndrom, så dette faktum skal tages i betragtning, når der udføres mulige kirurgiske indgreb. I de første år kan det være nødvendigt at bruge sonde til at fodre barnet. Det er ikke mærkeligt, at man bruger en behandling med væksthormon, så den mindreåriges udvikling begunstiges.

På det psykoedukative niveau i betragtning af den høje udbredelse af indlæringsproblemer og/eller intellektuel handicap kan være påkrævet brugen af ​​psykostimulering, individualiserede planer i skolen, styrkelse af indlæring af grundlæggende livsfærdigheder logopædi og brug af alternative og/eller forstærkende kommunikationsteknikker som f.eks piktogrammer. Fysioterapi praksis kan også være nødvendig for at forbedre deres motoriske færdigheder.

Endelig bør genetisk rådgivning overvejes, når forsøgspersonen når teenage- eller voksenalderen på grund af muligheden for overførsel af lidelsen.

Det kan også være nødvendigt at bruge psykologisk behandling for emnet, da følelsen af ​​utilstrækkelighed kan opstå, lavt selvværd og depressive syndromer. Ligeledes er psykoedukation nødvendig både for dette og for miljøet, og deltagelse i støttegrupper kunne være nyttigt.

Så længe mulige komplikationer er kontrolleret, kan personer med Noonan syndrom have en levestandard svarende til den for mennesker uden lidelsen. Nogle af symptomerne kan forsvinde med alderen, når de bliver voksne.

• Du kan være interesseret i: "Typer af psykologiske terapier"

Bibliografiske referencer:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonans syndrom. I: Kliegman, R.M.; Stanton, B.F.; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (red.). Nelsons lærebog i pædiatri. 20. udg. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. og Guillén-Navarro, E. (2010). Noonan syndrom, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1;56-63. Virgen de la Arrixaca Universitetshospital. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santome, J.L.; Galbis, L. og Ezquieta, B. (2013). Noonans syndrom. Rev. Esp. Endokrinol. børnelæge; 4 (suppl). Gregorio Marañón General University Hospital. Gregorio Marañón Health Research Institute. Madrid.