Rett syndrom: årsager, symptomer og behandling

Rett syndrom er en autismespektrumforstyrrelse Det begynder i den tidlige barndom og forekommer hovedsageligt hos piger. Det er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​mikrocefali og tab af motoriske færdigheder erhvervet i løbet af de første måneder af livet.

Disse og andre symptomer er forårsaget af genetiske mutationer relateret til X-kromosomet. Selvom der i øjeblikket ikke er nogen kur mod Rett's lidelse, er der behandlinger og interventioner, der kan lindre de forskellige problemer, det indebærer, og forbedre pigernes livskvalitet med dette syndrom.

• Du kan være interesseret: "Fragile X syndrom: årsager, symptomer og behandling"

Hvad er Rett syndrom?

I 1966 beskrev den østrigske neurolog Andreas Rett en forstyrrelse i barndommen bestående af “a cerebral atrofi med hyperammonæmi ”, dvs. kendetegnet ved for høje niveauer af ammoniak i blod. Senere ville forholdet mellem dette syndrom og hyperammonæmi blive afvist, men det kliniske billede, der blev beskrevet af Rett, ville blive døbt med hans efternavn.

Rett syndrom er en ændring af fysisk, motorisk og psykologisk udvikling der sker mellem det første og fjerde leveår efter en periode med normal vækst. De mest karakteristiske symptomer er opbremsning af kraniel udvikling og tab af manuelle færdigheder samt fremkomsten af ​​stereotype bevægelser af hænderne.

Denne lidelse forekommer næsten udelukkende hos piger; faktisk siger både ICD-10 og DSM-IV, at det kun påvirker kvinder, men for nylig er der påvist nogle tilfælde af Rett syndrom hos børn.

Fordi mænd kun har et X-kromosom, hvor de genetiske defekter, der er typiske for Rett syndrom, er mænd symptomer korrigeres i mindre grad end hos kvinder, hvilket fører til mere alvorlige varianter, der medfører en højere risiko for død tidlig.

Relateret artikel: "De 4 typer autisme og deres egenskaber"

Forholdet til andre autismespektrumforstyrrelser

I øjeblikket klassificerer DSM-5 det inden for kategori “Autism Spectrum Disorders” (ASD), en etiket, som den deler med andre mere eller mindre lignende syndromer, der blev differentieret i DSM-IV: lidelsen Autisme, Aspergers syndrom, opløsningsforstyrrelse i barndommen og gennemgribende udviklingsforstyrrelse er ikke angivet.

I denne forstand betragtes Rett syndrom en neurologisk sygdom, ikke en mental lidelse. ICD-10-klassificeringen kategoriserer for sin del Retts lidelse som en ændring af den psykologiske udvikling. Specifikt er det ifølge denne medicinske manual en gennemgribende udviklingsforstyrrelse, et koncept svarende til DSM-IV.

Rett syndrom adskiller sig fra barnets desintegrative lidelse ved, at det normalt begynder tidligere: mens det førstnævnte forekommer normalt inden 2 år, disintegrativ lidelse i barndommen opstår lidt senere, og dens symptomer er mindre bestemt. Desuden er Rett syndrom den eneste autismespektrumforstyrrelse, der det er mere udbredt hos kvinder end hos mænd.

Symptomer og tegn på denne lidelse

Den prænatale og perinatale udvikling hos piger med Rett syndrom er normal i de første 5 til 6 måneder af livet. I nogle tilfælde kan den lille pige dog fortsætte med at vokse normalt i op til 2 eller 3 år.

Efter denne periode kraniet vokser langsommere og motoriske færdigheder falderisær af de fine bevægelser i hænderne; derfor udvikles gentagne eller stereotype manuelle bevægelser, herunder vridning og befugtning med spyt.

Ud over mikrocefali og manuelle forstyrrelser, mennesker med Rett's lidelse kan have en række tilknyttede tegn og symptomer med en variabel frekvens:

• Alvorligt intellektuelt handicap.
• Gastrointestinale lidelser såsom forstoppelse.
• Ændringer i hjernens bioelektriske aktivitet og udseendet af epileptiske anfald.
• Fravær af sprog eller alvorlige sproglige underskud.
• Underskud i social interaktion, selvom interessen for andre opretholdes.
• Gangbesvær, inkoordinering af gang- og trunkbevægelser.
• Utilstrækkelig tygning.
• Luftvejssygdomme såsom hyperventilation, apnø eller luftretention.
• Skoliose (unormal krumning i rygsøjlen).
• Savler
• Vanskeligheder med træning i toilet.
• Korte spasmer (chorea) og ufrivillige forvrængninger (athetose).
• Muskelhypotoni.
• Karakteristisk socialt smil i den tidlige barndom.
• Undgåelse af øjenkontakt.
• Skrigende udbrud og ukontrollabel gråd.
• Bruxisme (knytter ufrivilligt tænder).
• Kardiovaskulære lidelser såsom arytmi.

Årsager

Årsagen til denne lidelse er mutationen i MECP2-genet, som er placeret på X-kromosomet og spiller en grundlæggende rolle i neuronernes funktion. Specifikt dæmper MECP2 ekspressionen af ​​andre gener og forhindrer dem i at syntetisere proteiner, når dette ikke er nødvendigt. Det regulerer også genmetylering, en proces, der ændrer genekspression uden at ændre DNA.

Selvom ændringer i dette gen er blevet klart identificeret, er den nøjagtige mekanisme, hvormed symptomerne på Rett syndrom udvikler sig, ikke kendt.

Mutationer i MECP2-genet generelt afhænger ikke af arv, men er normalt tilfældigeSelv om der i et lille antal tilfælde er fundet en familiehistorie af Rett's lidelse.

Prognose og behandling

Rett syndrom vedvarer gennem hele livet. Underskud korrigeres normalt ikke; snarere har de en tendens til at stige over tid. I tilfælde af at det sker, er opsvinget diskret og er normalt begrænset til forbedring af sociale interaktionsfærdigheder i sen barndom eller tidlig ungdomsår.

Behandlingen af ​​Rett syndrom er grundlæggende symptomatisk, dvs. fokuseret på at reducere de mange problemer. Derfor varierer interventioner afhængigt af det specifikke symptom, der skal lindres.

På det medicinske niveau ordineres normalt antipsykotiske lægemidler og betablokkere såvel som selektive serotoninoptagelsesinhibitorer. Ernæringskontrol kan hjælpe med at forhindre vægttab Det stammer typisk fra vanskeligheder med at tygge og sluge mad.

Fysisk, sproglig, adfærdsmæssig og ergoterapi kan også være en hjælp til at reducere de fysiske, psykologiske og sociale symptomer på Rett syndrom. I alle tilfælde kræves der intens og kontinuerlig support fra forskellige typer sundhedsydelser til at give piger med Rett mulighed for at udvikle sig på den mest effektive måde tilfredsstillende muligt.