Neuromuskulære sygdomme: hvad de er og eksempler

For relativt få år siden, specifikt i 2014, blev den såkaldte Ice Bucket Challange populær. Det var en solidaritetskampagne, der havde til formål at søge støtte til patienter med lateral sklerose amyotrofisk eller ALS, en sygdom, der gradvis beskadiger de neuroner, der styrer muskelbevægelse frivillig.

Denne tilstand er en del af den såkaldte neuromuskulære sygdomme, som vi vil tale om i hele denne artikel.

• Du kan være interesseret: "Fibromyalgi: årsager, symptomer og behandlinger"

Neuromuskulære sygdomme: grundlæggende definition

Neuromuskulære sygdomme forstås at være en omfattende gruppe lidelser, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af motoriske ændringer genereret af skader eller andre ændringer af neuronal oprindelse. Denne type sygdom opstår på grund af problemer i det perifere nervesystem, det være sig på niveauet af det neuromuskulære kryds, rygmarven eller selve den perifere nerve.

De specifikke symptomer vil afhænge af selve lidelsen, men de inkluderer normalt tilstedeværelsen af ​​hypotoni eller muskelsvaghed i en eller flere dele af kroppen

, vanskeligheden eller umuligheden af ​​at slappe af muskulaturen (musklerne forbliver trukket), som igen Det kan undertiden forårsage kontrakturer og mulig tilstedeværelse af ændringer i følsomhed og opfattelse taktil. Det er heller ikke ualmindeligt, at der forekommer spasmer. I nogle sygdomme kan det også påvirke åndedrætssystemets og endda hjertets funktion. Motivet kan kræve assisteret åndedræt og livsstøtte.

Dette sæt sygdomme og lidelser er generelt progressive og neurodegenerative, hvilket forårsager en forværring af symptomerne over tid. De skaber normalt store vanskeligheder i dagligdagen og en form for handicap og afhængighed.

Generelt er dette sygdomme, der betragtes som sjældne sygdomme, og i mange tilfælde er den eksisterende viden om dem og deres drift knap. Det skal tages i betragtning, at de underskud, som disse lidelser medfører, er af motorisk type, bevaret kognitiv funktion, medmindre der er andre samtidige patologier end fremstille.

• Relateret artikel: "Typer af neuroner: egenskaber og funktioner"

Årsager

Neuromuskulære sygdomme kan have mange forskellige årsagerog både genetiske og miljømæssige faktorer kan være involveret.

En stor del af disse lidelser er forårsaget af genetiske faktorer, både på niveauet for genetisk arv og på niveauet af de novo-mutationer, og vises som en primær lidelse.

Vi kan dog også finde mange tilfælde, hvor den neuromuskulære lidelse er sekundær til en anden medicinsk tilstand på grund af eksistens af sygdomme eller infektioner erhvervet gennem livet (for eksempel diabetes, HIV-infektion, neurosyphilis ...). De kan også forekomme som et resultat af forbruget af visse stoffer eller reaktioner på medicin.

Nogle neuromuskulære sygdomme

Inden for kategorien neuromuskulære sygdomme kan vi finde et stort antal lidelser, der overstiger 150. Nogle af dem er relativt velkendte af befolkningen og af det medicinske samfund, mens der er lidt information om andre. Her er nogle kendte neuromuskulære lidelser.

1. Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Denne sygdom, som vi allerede har nævnt i indledningen, er blevet relativt kendt på grund af kampagner som f.eks. Ice Bucket Challenge eller det faktum at blive lidt af så kendte personligheder som Stephen Hawking.

Sygdom påvirker og angriber motivets motorceller, der gradvis forårsager degeneration og efterfølgende død. Dette forårsager, at lidt efter lidt alle motoriske muskler atrofi, indtil de forhindrer bevægelse af de frivillige muskler. I det lange løb ender denne sygdom med at påvirke bevægelsen af ​​mellemgulvet og brystmusklerne, hvilket kræver brug af kunstig åndedræt.

2. Duchenne muskeldystrofi

Inden for denne gruppe af sygdomme finder vi dem, der generelt skyldes fravær eller mangel på noget protein i muskelfibre, der påvirker den stribede muskel. Den mest almindelige og kendte af dem alle er Duchenne muskeldystrofi, hvor der er en generaliseret progressiv svaghed og tab af muskelstyrke som normalt begynder i barndommen og ender med at få motivet til at være i stand til at gå og med tiden kardiorespiratoriske problemer, der muligvis kræver assisteret respiration.

• Relateret artikel: "Duchenne muskeldystrofi: hvad det er, årsager og symptomer"

3. Medfødte myopatier

Af generelt genetisk oprindelse opdages denne type myopatier kort efter fødslen og er kendetegnet ved forstyrrelser i udviklingen af ​​selve musklen.

Afhængig af forstyrrelsen kan det muligvis ikke fremkalde en progressiv forværring (som forekommer ved medfødt nemaline myopati, hvor der er hypotoni generaliseret i forskellige dele af kroppen) eller bliver dødelig, såsom medfødt myotubulær myopati (hvor der er insufficiens åndedrætsbesvær).

4. Medfødte myotonier

Medfødte myotonier er ændringer, hvor det observeres store problemer med at slappe af muskler og muskeltonus efter en muskelsammentrækning. Afslapning af musklerne bliver kompliceret og tidskrævende. At træne, spise eller bevæge sig rundt bliver kompliceret. Årsagerne er hovedsageligt genetiske.

5. Westphal sygdom

En gruppe lidelser karakteriseret ved tilstedeværelsen af lammelsesepisoder i mere eller mindre specifikke situationer såsom at træne, spise rig mad, udsættes for ekstreme temperaturer eller traumer (som forekommer i Westphal sygdom). Det kan ende med at forsvinde over tid.

6. Myositis ossificans progressiva

Også kendt som stenmandssygdommen, denne lidelse er kendetegnet ved den progressive bendannelse af muskler og væv såsom sener og ledbånd, som ender med at begrænse bevægelse i høj grad.

7. Metabolisk myopati

Forstyrrelse, hvor problemet findes i sværhedsgraden eller manglende evne hos musklerne til at få energi.

8. Myasthenia gravis

Det er en neuromuskulær sygdom, hvor immunsystemet angriber det neuromuskulære kryds, reagerer mod den postsynaptiske membran.

Konsekvenser i det daglige liv

Lidelsen af ​​en neuromuskulær sygdom antager ud over den skade, der er forårsaget af selve symptomerne, en række konsekvenser i det daglige liv for patienten, hvis sværhedsgrad kan variere afhængigt af lidelsen og de virkninger, som har. Det skal huskes, at de fleste mennesker med denne type lidelse har normalt bevarede kognitive evner, som de er opmærksomme på deres vanskeligheder med.

En af de mest kommenterede af mange patienter er tabet af autonomi og stigningen i vanskeligheder at gøre ting, som de (undtagen ved medfødte sygdomme) tidligere kunne have gjort uden vanskelighed. I mange tilfælde ender neuromuskulære sygdomme, hvilket får patienten til at kræve ekstern hjælp med et variabelt afhængighedsniveau.

Det forventes, at en sorgperiode før kendskabet til eksistensen af ​​sygdommen og det gradvise tab af kapacitet. Derudover er det relativt almindeligt, at angst og / eller depressive symptomer vises efter diagnosen, og når sygdommen skrider frem eller opretholdes over tid. Derudover betyder den relativt lille viden om denne type syndromer, at mange patienter ved ikke, hvad de kan forvente, hvilket skaber en dyb følelse af usikkerhed om, hvad de er at komme.

Dit sociale og arbejdsliv kan variere meget, både på grund af vanskelighederne forårsaget af selve forstyrrelsen og dens konsekvenser på et følelsesmæssigt niveau, hvilket kan få motivet til at ønske at isolere sig fra miljøet.

• Du kan være interesseret: "Større depression: symptomer, årsager og behandling"

På jagt efter en behandling

De fleste neuromuskulære sygdomme i dag har ikke helbredende behandling. Imidlertid kan symptomerne arbejdes på, for at optimere niveauet og livskvaliteten for mennesker, der lider af disse problemer, fremme en stigning i deres niveau af autonomi og uafhængighed, forbedre deres ressourcer og yde mekanismer og hjælp, som de muligvis har brug for for at lette deres livstid. Ligeledes kan korrekt behandling i mange tilfælde øge din forventede levetid.

En af de behandlinger, der skal bruges, er fysioterapi og neurorehabilitering. Målet er at fremme og vedligeholde motorfunktioner så længe som muligt og med det maksimale optimeringsniveau samt at styrke musklerne for at forhindre deres degeneration. Det tilrådes normalt at fremme og forbedre udøvelsen af ​​åndedrætsmusklerne, da det i vid udstrækning af neuromuskulære sygdomme ifølge lidelsen, kan dette aspekt være vanskeligere for patienten. patient.

Tilvejebringelse af tilpassede hjælpemidler som rullestole og computerkommunikatorer kan give dem, der er ramt af disse sygdomme, mulighed for at bevæge sig mere eller mindre frihed og autonomi, der tillader dem at opretholde deres forhold og deltagelse i det sociale miljø og undgå den apati og apati, der kunne opstå i fravær af mekanismer til bevægelse eller meddelelse.

Fra psykologisk terapi er det muligt at behandle psykiske problemer afledt af oplevelsen af ​​sygdommen, såsom depressive symptomer og aspekter såsom kognitive forvrængninger, overbevisninger, der stammer fra at lide af sygdommen og udtryk for frygt, tvivl og usikkerhed.

Psykologisk uddannelse er afgørende både for den berørte person og for deres miljø, der kræver så meget information som muligt og validering og svar på tvivl, følelser og tanker, som alle måtte have. Det er vigtigt at favorisere den berørte persons sociale støtte og give specifikke retningslinjer og ressourcer, der skal tages i betragtning.