Narkolepsi: typer, årsager, symptomer og behandling

Mellem søvnforstyrrelser tilfældet med narkolepsi er især slående på grund af dets specificitet, forårsaget af biologiske faktorer og relateret til ændringer i søvn og vågenhed.

Dernæst analyserer vi narkolepsiens art, hvilke typer den er opdelt i, den seneste opdagelser vedrørende denne sygdom og de mest effektive behandlinger til bekæmpelse Dine symptomer.

• Relateret artikel: "De 7 vigtigste søvnforstyrrelser”

Hvad er narkolepsi?

Narkolepsi, også kendt som "Gélineau syndrom", er en neurologisk søvnforstyrrelse, der producerer overdreven søvnighed i dagtimerne såvel som andre symptomer forbundet med ændringer i søvnrytmer.

Udtrykket 'narkolepsi' blev opfundet af Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, der først beskrev dette syndrom i 1880. Det kommer fra de græske ord 'narkē' og 'lepsis' og kan oversættes som 'søvnangreb'.

Det opdages normalt mellem 7 og 25 år, selvom nogle undertyper af narkolepsi kommer senere. Det forekommer hos ca. 0,1% af befolkningen, idet det er lige så almindeligt hos kvinder og mænd.

Denne lidelse kan interferere på en meget markant måde i livet for dem, der lider af den: de påvirkes ikke kun på et professionelt niveau af hypersomnolens og de ses normalt som dovne på grund af deres sociale miljø, men der er større risiko for at falde og trafikulykker eller andet venlig.

• Du kan være interesseret: "7 psykologiske tegn på, at du ikke får nok søvn"

Symptomer og tegn

Ifølge DSM-5 manualen er de grundlæggende symptomer på narkolepsi pludselige søvnudbrud, der opstår i løbet af dagen selvom personen har sovet tilstrækkeligt, især efter tunge måltider, stress eller intense følelser. For at stille diagnosen er det nødvendigt, at disse episoder har fundet sted tre gange om ugen i løbet af de foregående tre måneder.

Ud over 'søvnangrebene' tilstedeværelsen af ​​katapleksi er påkrævet, en mangel på hormonet orexin eller en ændring i søvnfaser, især REM eller REM (hurtig øjenbevægelsessøvn); for eksempel er der flere bevægelser og vækkelser om natten.

Cataplexy eller cataplexy er et specifikt symptom på narkolepsi, der består af episoder med tab af muskeltonus i hele kroppen, hvilket kan føre til fald. Katapleksi udløses normalt af stærke følelser som frygt, latter eller gråd, og hvornår forekommer personen vedligeholder bevidsthed, selvom han har svært ved at tale og hans syn.

Orexin eller hypocretin, er involveret i årvågenhed og vågenhed, såvel som i fødeindtagelse. Dette hormon udskilles af hypothalamus. I mange tilfælde af narkolepsi påvises et lavt niveau af hypocretin i cerebrospinalvæsken.

Hos mennesker med narkolepsi er det almindeligt at den første periode med REM-søvn vises 15-20 minutter efter at være faldet i søvn, mens REM-fasen først vises under halvanden time under normale forhold. Søvnforstyrrelser analyseres ved hjælp af natlig polysomnografi og den multiple søvnlatens-test, som vurderer, hvor let det er at falde i søvn.

Det narkoleptiske tetrad

Før de biologiske baser af narkolepsi var velkendte, blev det diagnosticeret på baggrund af fire symptomer, der blev betragtet som kardinal: dagtimerne hypersomnolens, kataplexi, hypnagogiske hallucinationer og søvnlammelse.

Hypnagogiske hallucinationer og søvn lammelse de er ikke-patologiske fænomener, der opstår i overgangen mellem vågenhed og søvn. De forekommer hyppigere hos mennesker med narkolepsi og er, ligesom katapleksi, forbundet med REM-faseindbrud.

Når vi er ved at falde i søvn mange gange, ser vi ufuldstændige og statiske billeder, og vi hører lyde som summinger eller fragmenter af dialog, der ligner de fænomener, der opstår under drømme; disse er hypnagogiske hallucinationer. Der er også hypnopomics, der opstår, når de går fra søvn til vågenhed.

På den anden side kan søvnlammelse forekomme, når vi falder i søvn eller vågner op og er præget af følelsen af ​​at være vågen, men uden evnen til at bevæge sig eller lave lyde. Det er en ængstelig oplevelse, dels fordi vejrtrækning er hurtig og lav i REM-søvn, hvilket får personen til at føle, at de kvæles.

Kun en ud af fire personer med narkolepsi har alle symptomerne på narkoleptisk tetrad samtidigt. Hypersomnolens er normalt det første symptom og vedvarer gennem hele livet, mens indtrængen fra REM-søvn kan forsvinde over tid.

Årsager til denne lidelse

Narkolepsi er en sygdom af genetisk oprindelse med en arvelig komponent: Mellem 10 og 20% ​​af de narkoleptiske mennesker har mindst en førstegrads slægtning, der også har lidelsen. I betragtning af variationen i sagerne kunne en enkelt årsag imidlertid ikke bestemmes.

Ikke-genetiske faktorer kan også være relevante i udviklingen af ​​sekundær narkolepsi, for eksempel hjerneskader, infektioner, kontakt med pesticider, hormonelle ændringer, stress eller visse typer diæt.

Denne lidelse har hovedsagelig været relateret til en genetisk ændring i kromosomerne bestem HLA-antigener (humane leukocytantigener), essentielle i responsen immun.

I mange tilfælde af narkolepsi ses lave niveauer af hormonet hypocretin eller orexin i cerebrospinalvæske. Orexinmangel er mere almindelig hos mennesker med katapleksi og skyldes generelt til ødelæggelse af neuroner i hypothalamus, der producerer det som en konsekvens af de tidligere nævnte genetiske, biologiske og miljømæssige faktorer. Denne ændring menes at være forårsaget af en autoimmun reaktion.

Typer af narkolepsi

DSM-5 beskriver forskellige typer narkolepsi, kategoriserer dem ud fra biologiske tegn og underliggende årsager samt tilknyttede symptomer.

Ud over de typer, som vi vil definere nedenfor, differentierer DSM-5 tilfælde af narkolepsi i mild, moderat og svær afhængigt af hyppigheden af ​​katapleksi, behovet for lur, ændring af nattesøvn og effektiviteten af lægemidler.

1. Uden katapleksi og med hypokretinmangel

I denne undertype bekræftes en mangel på hormonet orexin og en ændring af søvnfaserne, men cataplexy episoder forekommer ikke.

2. Med katapleksi og uden hypokretinmangel

I modsætning til det foregående tilfælde forekommer der ud over REM-ændringer katapleksi, men orexinniveauer i cerebrospinalvæske er normale. Det er en sjælden type, der inkluderer mindre end 5% af tilfældene med narkolepsi.

3. Autosomal dominerende cerebellar ataksi, døvhed og narkolepsi

Årsagen til denne type narkolepsi betragtes som en mutation af exon 21 i DNA'et. Disse sager er sentforekommer normalt mellem 30 og 40 år.

Udtrykket "ataksi" henviser til manglen på motorisk koordination, i dette tilfælde forårsaget af en ændring af lillehjernen. Ud over ataksi, døvhed og narkolepsi udvikler denne undertype normalt demens, når sygdommen skrider frem.

4. Autosomal dominerende narkolepsi, fedme og type 2-diabetes

Denne undertype bestemmes ved en mutation af oligodendrocytter, gliaceller involveret i dannelsen af myelin, et stof, der øger hastigheden af ​​nerveoverførsel. I disse tilfælde er der også en lav koncentration af hypocretin i cerebrospinalvæsken.

5. Sekundær til en anden medicinsk tilstand

I nogle tilfælde vises narkolepsi som direkte konsekvens af tumorer, traumer eller infektioner (såsom sarkoidose eller Whipples sygdom), der ødelægger orexin-secernerende celler.

Behandling af narkolepsi

Da narkolepsi ikke kan helbredes, behandling af denne lidelse er symptomatisk. Der er dog effektive muligheder for at lindre alle symptomer, så mange mennesker med narkolepsi kan føre et normalt liv.

Forskellige medikamenter bruges til at kontrollere katapleksi: antidepressiva tricykliske, modafinil, natriumoxybat og selektive serotonin-genoptagelsesinhibitorer og noradrenalin, såsom fluoxetin og venlafaxin, som også reducerer hypnagogiske hallucinationer og lammelser af drømmen.

Stimulerende stoffer såsom modafinil og methylphenidat, der er kendt for dets anvendelse i Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), er effektive til at reducere døsighed, selvom det er normalt nødvendigt for gradvis at øge dosis for at effekten kan opretholdes; Dette medfører en øget risiko for bivirkninger.

Det er blevet foreslået, at den mest passende tilgang kan være kombinationen af ​​stimulanser og tricykliske antidepressiva, selvom behandlingen skal være forskellig afhængigt af de specifikke symptomer af personen.

Ud over der er behandlinger, der fokuserer på hormonet hypocretin, i øjeblikket under efterforskning. Disse inkluderer immunterapi, genterapi og orexin-erstatning.

Psykologiske indgreb

Psyko-uddannelsesprogrammer er meget effektive i tilfælde af narkolepsi. Specifikt bør information og rådgivning overføres til den diagnosticerede person og til deres familie- og fagmiljøer for at forbedre deres funktion og trivsel. Supportgrupper kan også være meget nyttige for mennesker med dette problem.

Planlægning af en, to eller tre lur 10-30 minutter i løbet af dagen lindrer hypersomnolens i høj grad og forbedrer akademiske og arbejdsresultater. Denne behandling anses for at være i den eksperimentelle fase, selvom resultaterne er lovende.

Det er også vigtigt opretholde ordentlig søvnhygiejne: hold regelmæssige åbningstider, undgå at ryge, spis meget eller drik stimulerende drikkevarer ca. 3 timer før sover, træner dagligt, laver afslappende aktiviteter lige inden sengetid osv.

• Relateret artikel: "10 grundlæggende principper for god søvnhygiejne"