Fragiles X-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung

Unser genetischer Code trägt die notwendigen Anweisungen, um unseren Organismus zu formen und zu entwickeln. Vieles von dem, was wir sind, haben wir von unseren Vorfahren geerbt, obwohl der Ausdruck eines Teils dieser Anweisungen von der Umgebung abhängt, in der wir leben.

Manchmal treten jedoch verschiedene genetische Mutationen auf, die bei den Trägern zu einer Störung führen können. Dies ist der Fall des fragilen X-Syndroms, die zweithäufigste Ursache für geistige Behinderung aus genetischen Gründen.

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Fragiles-X-Syndrom: Beschreibung und typische Symptome

Fragiles X-Syndrom oder Martin-Bell-Syndrom ist eine X-chromosomal rezessive genetische Störung. Die Symptome, die dieses Syndrom hervorruft, können in verschiedenen Bereichen beobachtet werden.

Am bemerkenswertesten sind solche im Zusammenhang mit Kognition und Verhalten, obwohl sie andere Symptome wie typische morphologische Veränderungen oder sogar Stoffwechselprobleme aufweisen können. Obwohl es sowohl Männer als auch Frauen betrifft, ist es in der Regel bei ersteren viel häufiger und hat auch eine ausgeprägtere und schwerwiegendere Symptomatik.

Kognitive und Verhaltenssymptome

Eines der charakteristischsten Symptome ist das Vorhandensein einer geistigen Behinderung. Tatsächlich ist das Fragile-X-Syndrom neben dem Down-Syndrom eine der häufigsten genetischen Ursachen für geistige Behinderung. Diese Behinderung kann sehr variabel sein.

Bei Frauen wird meist ein Intelligenzniveau an der Grenze der geistigen Behinderung beobachtet, mit einem IQ zwischen 60 und 80. Jedoch, bei Männern ist der Grad der Behinderung in der Regel viel höher, mit einem IQ in der Regel zwischen 35 und 45. In diesem Fall stünden wir vor einem mittlere Behinderung, was eine langsamere und verzögerte Entwicklung bei den wichtigsten Meilensteinen wie der Sprache mit Abstraktionsschwierigkeiten und der Notwendigkeit einer gewissen Überwachung bedeuten würde.

Ein weiterer häufiger Aspekt ist das Vorhandensein von ein hohes Maß an Hyperaktivität, präsentiert motorische Unruhe und impulsives Verhalten. In einigen Fällen können sie sich verletzen. Sie neigen auch dazu, sich zu konzentrieren und die Aufmerksamkeit aufrechtzuerhalten.

Es ist auch möglich, dass sie präsentieren typisch autistisches Verhalten, die zu schwerwiegenden Schwierigkeiten in der sozialen Interaktion, Kontaktphobie mit anderen Menschen, Manierismen wie Händeschütteln und Vermeidung von Augenkontakt führen können.

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Typische Morphologie

In Bezug auf die körperlichen Merkmale ist eines der häufigsten morphologischen Merkmale bei Menschen mit fragilem X-Syndrom, dass von Geburt an ein gewisses Maß an Makrozephalie haben, besitzen relativ große und längliche Köpfe. Andere häufige Aspekte sind das Vorhandensein großer Augenbrauen und Ohren, ein hervorstehender Kiefer und eine hervorstehende Stirn.

Sie haben relativ häufig hypermobile Gelenke, insbesondere in den Extremitäten, sowie Hypotonie oder niedriger als erwarteter Muskeltonus. Auch Wirbelsäulenabweichungen sind häufig. Makroorchismus oder übermäßige Hodenentwicklung kann auch bei Männern auftreten, insbesondere nach der Adoleszenz.

Medizinische Komplikationen

Unabhängig von den Arten von Merkmalen, die wir gesehen haben, können Menschen mit dem fragilen X-Syndrom Veränderungen aufweisen, wie z Magen-Darm-Probleme oder verminderte Sehschärfe. Leider weisen viele von ihnen Herzveränderungen auf und haben eine größere Wahrscheinlichkeit, an Herzgeräuschen zu leiden. Ein hoher Prozentsatz, zwischen 5 und 25 %, leidet auch an Krampfanfällen oder epileptischen Anfällen, ob lokalisiert oder generalisiert.

Trotzdem sind diejenigen mit Martin-Bell-Syndrom sie können eine gute lebensqualität haben, insbesondere wenn die Diagnose frühzeitig gestellt wird und es eine Behandlung und Aufklärung gibt, die es ermöglicht, die Auswirkungen des Syndroms zu begrenzen.

Ursachen dieser Störung

Wie bereits erwähnt, ist das Fragile-X-Syndrom eine genetische Störung, die mit dem X-Geschlechtschromosom verbunden ist.

Bei Menschen mit diesem Syndrom ist das Geschlechtschromosom X erleidet eine Art von Mutation was bewirkt, dass eine bestimmte Reihe von Nukleotiden des FMR1-Gens, insbesondere die Cytosin-Guanin-Guanin (CGG)-Kette, im gesamten Gen übermäßig wiederholt erscheint.

Während Patienten ohne eine solche Mutation zwischen 45 und 55 Wiederholungen dieser Kette haben können, kann eine Person mit Fragile-X-Syndrom zwischen 200 und 1300 haben. Dies verhindert, dass sich das Gen korrekt exprimieren kann, sodass es das FMRP-Protein nicht produziert, da es zum Schweigen gebracht wird.

Die Tatsache, dass das X-Chromosom von der Mutation betroffen ist, ist der Hauptgrund, warum die Störung häufiger und häufiger beobachtet wird größere Schwere bei Männern, nur eine Kopie dieses Chromosoms haben. Bei Frauen sind die Auswirkungen durch zwei Kopien des X-Chromosoms gering, und die Symptome treten möglicherweise nicht einmal auf (obwohl sie sie auf die Nachkommen übertragen können).

Behandlung des Martin-Bell-Syndroms

Fragiles X-Syndrom hat derzeit keine Art von Heilung. Die durch diese Störung verursachten Symptome können jedoch palliativ und zur Besserung behandelt werden ihre Lebensqualität durch einen multidisziplinären Ansatz, der medizinische, psychologische und lehrreich.

Einige der Behandlungen, die bei Menschen mit diesem Syndrom angewendet werden, um ihre Lebensqualität zu verbessern sind Logopädie und verschiedene Logopädie um ihre Kommunikationsfähigkeiten zu verbessern, sowie Ergotherapie, die ihnen hilft, die Informationen aus den verschiedenen Sinnesmodalitäten zu integrieren.

Programme und kognitive Verhaltenstherapien Sie können verwendet werden, um ihnen zu helfen, grundlegende und komplexere Verhaltensweisen zu etablieren. Auf Bildungsebene ist es notwendig, dass sie individualisierte Pläne haben die ihre Eigenschaften und Schwierigkeiten berücksichtigen.

Auf pharmakologischer Ebene ist die SSRI, Antikonvulsiva und verschiedene Anxiolytika, um die Symptome von Angst, Depression, Besessenheit, psychomotorischer Erregung und Krampfanfällen zu reduzieren. Gelegentlich werden auch Drogen vom Typ Psychostimulanzien verwendet in Fällen, in denen eine geringe Aktivierung vorliegt, sowie atypische Antipsychotika in Fällen, in denen aggressives oder selbstzerstörerisches Verhalten auftritt.

Bibliographische Referenzen:

• Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J. M. (2015) Fragiles X-Syndrom: Verhaltensphänotyp und Lernschwierigkeiten. Jahrhundert Null, Bd. 46 (4), # 256. Editionen Universität Salamanca.