Angelman-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung

Das Angelman-Syndrom ist eine neurologische Erkrankung genetischen Ursprungs, die das Nervensystem beeinträchtigen und schwere körperliche und geistige Behinderungen verursachen. Menschen, die darunter leiden, können eine normale Lebenserwartung haben; sie bedürfen jedoch besonderer Pflege.

In diesem Artikel werden wir über dieses Syndrom sprechen und uns mit seinen Eigenschaften, seinen Ursachen und seiner Behandlung befassen.

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Merkmale des Angelman-Syndroms

Es war Harry Angelman im Jahr 1965, ein britischer Kinderarzt, der dieses Syndrom zum ersten Mal beschrieb, da er mehrere Fälle von Kindern mit einzigartigen Merkmalen beobachtete. Erstens, diese neurologische Störung Es wurde "Happy-Doll-Syndrom" genannt., weil die Symptome, die diese Kinder entwickeln, durch übermäßiges Lachen und einen seltsamen Gang mit erhobenen Armen gekennzeichnet sind.

Allerdings ist die Unfähigkeit, Sprache oder Mobilität richtig zu entwickeln sie sind ernsthafte Probleme, die sich bei Personen mit dem Angelman-Syndrom entwickeln, das erst 1982 so genannt wurde, als William und Jaime Frías den Begriff zum ersten Mal prägten.

Frühe Entwicklung dieses Zustands

Die Symptome des Angelman-Syndroms sind normalerweise bei der Geburt nicht offensichtlich, und obwohl die Kleinen normalerweise mit etwa 6-12 Monaten beginnen, Anzeichen einer Entwicklungsverzögerung zu zeigen, erst im Alter von 2-5 Jahren diagnostiziert, wenn die Merkmale dieses Syndroms deutlicher werden. In sehr jungen Jahren können Kinder möglicherweise nicht ohne Unterstützung sitzen oder nicht brabbeln, aber später, wenn sie älter werden, können sie vielleicht gar nicht oder nur noch wenige sagen Wörter.

Die meisten Kinder leiden jedoch unter dem Angelman-Syndrom können sich mit Gesten verständigen, Schilder oder andere Systeme mit der richtigen Behandlung.

Ihre Symptome in der Kindheit

Die Mobilität eines Kindes mit Angelman-Syndrom wird ebenfalls beeinträchtigt. Sie können deshalb Schwierigkeiten beim Gehen haben Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme. Ihre Arme können zittern oder zucken, und Ihre Beine können steifer als normal sein.

Eine Reihe von charakteristischen Verhaltensweisen sind mit dem Angelman-Syndrom assoziiert. Diese Kinder zeigen schon in jungen Jahren:

• Häufiges Lachen und Lächeln, oft mit wenig Ermutigung. Auch eine leichte Erregung.
• Hyperaktivität und Unruhe
• Kurze Aufmerksamkeitsspanne.
• Schlafstörungen und mehr Schlaf brauchen als andere Kinder.
• Eine besondere Faszination für Wasser.
• Etwa zwei Jahre alt, eingesunkene Augen, ein breiter Mund mit hervorstehender Zunge und vereinzelten Zähnen und Mikrozephalie.
• Kinder mit Angelman-Syndrom können in diesem Alter auch beginnen, Anfälle zu bekommen.

Andere mögliche Merkmale des Syndroms umfassen:

• Neigung, die Zunge herauszustrecken.
• Schielen (Strabismus).
• Blasse Haut und helle Haare und Augen in einigen Fällen.
• Eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose).
• Gehen mit den Armen in der Luft.
• Einige junge Babys mit Angelman-Syndrom können Probleme beim Füttern haben, weil sie das Saugen und Schlucken nicht koordinieren können.

Symptome im Erwachsenenalter

Im Erwachsenenalter sind die Symptome ähnlich; Jedoch, Anfälle klingen oft ab oder hören sogar auf, und Hyperaktivität und Schlaflosigkeit sie nehmen zu. Die oben genannten Gesichtszüge bleiben erkennbar, aber viele dieser Erwachsenen haben ein bemerkenswert jugendliches Aussehen für ihr Alter.

Pubertät und Menstruation treten in einem normalen Alter auf und die sexuelle Entwicklung ist abgeschlossen. Die meisten Erwachsenen können normal mit Gabel und Löffel essen. Ihre Lebenserwartung sinkt nicht, obwohl Frauen mit diesem Syndrom zu Fettleibigkeit neigen.

Genetische Veränderung als Ursache

Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Störung verursacht durch das Fehlen des UBE3A-Gens auf Chromosom 15q. Dies kann hauptsächlich aus zwei Gründen auftreten. 70 % der Patienten leiden an einer mütterlichen Vererbung an einer Chromosomenveränderung von 15q11-13, die auch für eine schlechtere Prognose verantwortlich ist.

In anderen Fällen ist es möglich, eine uniparentale Disomie zu finden, die auf die Vererbung von 2 Chromosomen 15 vom Vater zurückzuführen ist, die UBE3A-Genmutationen verursachen. Dieses Gen ist an der Verschlüsselung der GABA-Rezeptoruntereinheiten beteiligt und verursacht Veränderungen im inhibitorischen System des Gehirns.

• Mehr über diesen Neurotransmitter erfahren Sie in diesem Artikel: „GABA (Neurotransmitter): was es ist und welche Rolle es im Gehirn spielt“

Diagnose des Syndroms

Es ist notwendig, bei der Diagnose dieses Syndroms, das mit dem verwechselt werden kann, vorsichtig zu sein Autismus aufgrund der Ähnlichkeit der Symptome. Allerdings ein Kind mit Angelman-Syndrom ist sehr gesellig, im Gegensatz zu einem Kind mit Autismus.

Das Angelman-Syndrom kann auch mit dem Rett-Syndrom, dem Lennox-Gastaut-Syndrom und der unspezifischen Zerebralparese verwechselt werden. Die Diagnose umfasst die Überprüfung der klinischen und neuropsychologischen Merkmale, und DNA-Tests sind fast unerlässlich.

Klinische und neuropsychologische Bewertung Sie ist gekennzeichnet durch die Erforschung von Funktionsbereichen der Betroffenen: Tonus, motorische Hemmung, Aufmerksamkeit, Reflexe, Gedächtnis und Denken. Lernen, Sprache und Motorik sowie Exekutivfunktionen, Praxien und Gnosien und Vestibularfunktion, bezogen auf Gleichgewicht und Funktion Raum.

multidisziplinäres Eingreifen

Das Angelman-Syndrom kann nicht geheilt werden, aber es ist möglich, einzugreifen und Behandeln Sie den Patienten so, dass er seine Lebensqualität verbessern kann und ihre Entwicklung zu fördern, daher ist eine individuelle Förderung von entscheidender Bedeutung. Dabei bindet ein multidisziplinäres Team Psychologen, Physiotherapeuten, Kinderärzte, Ergotherapeuten und Logopäden ein.

Die Behandlung beginnt, wenn die Patienten einige Jahre alt sind, und kann Folgendes umfassen:

• Verhaltenstherapie Es kann verwendet werden, um Problemverhalten, Hyperaktivität oder kurze Aufmerksamkeitsspanne zu überwinden.
• Logopäden können erforderlich sein ihnen helfen, nonverbale Sprachkenntnisse zu entwickelnwie Gebärdensprache und die Verwendung von visuellen Hilfsmitteln.
• Physiotherapie kann helfen, die Körperhaltung zu verbessern, Gleichgewicht und Gehfähigkeit.

Wenn es darum geht, Bewegungen besser zu regulieren, haben sich Aktivitäten wie Schwimmen, Reiten und Musiktherapie bewährt. In manchen Fällen, ein Korsett oder eine Operation an der Wirbelsäule kann erforderlich sein, um zu verhindern, dass es sich weiter kräuselt.