Okulomotorische Apraxie: Symptome, Behandlung und mögliche Ursachen

Okulomotorische Apraxie ist die Unfähigkeit, freiwillig horizontale Augenbewegungen auszuführen. oder auf mündliche Bestellung.

Es wurde 1952 von Cogan beschrieben und seine Ätiologie ist bis heute unbekannt. Lassen Sie uns genauer sehen, woraus diese angeborene Krankheit besteht.

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Was ist okulomotorische Apraxie?

Okulomotorische Apraxie oder Blickapraxie kann sowohl erworben als auch angeboren auftreten.. Diese zweite Form ist eine Erbkrankheit, die das Auge betrifft und im Allgemeinen von Geburt an vorhanden ist.

Es besteht aus einer Veränderung der Gehirnfunktion, die durch die Unfähigkeit gekennzeichnet ist, horizontale Augenbewegungen freiwillig oder auf verbale Anweisung einer anderen Person auszuführen.

Es ist ein Zustand mit noch unbekannten Ursachen, der allgemein als sporadische Störung angesehen wird, obwohl es eine gegeben hat beschriebene Fälle mit autosomal-dominanter Vererbung (wenn eine einzige Kopie des Genallels ausreicht, damit sich die Krankheit manifestiert) äußern).

Der Patient mit okulomotorischer Apraxie kann die Blickrichtung nicht willentlich zur Seite wechseln, zeigt weder die schnelle Phase der vestibulookulären noch die optokinetischen Reflexe (verantwortlich für die Stabilisierung des Blicks, um klare Bilder zu erhalten).

Ursachen

Obwohl die Ursachen, die für das Auftreten einer Erkrankung wie der okulomotorischen Apraxie bei Neugeborenen verantwortlich sind, noch nicht identifiziert wurden, Es wurde vermutet, dass die meisten von ihnen das Joubert-Syndrom entwickelt haben könnten, eine genetisch übertragene Störung.

Dieses Syndrom würde teilweise metabolische Veränderungen oder Entwicklungsstörungen verursachen neurologische, wie Hypoplasie (unvollständige Entwicklung) des Kleinhirnwurms, Aplasie (Fehlen von Entwicklung von harter Körper, Heterotopien der grauen Substanz, Kallman-Syndrom oder Chromosomenanomalien.

Differenzialdiagnose

Um eine genaue Diagnose der okulomotorischen Apraxie zu erstellen andere Ursachen sollten ausgeschlossen werden, wie z. B. Fixationsdefekte und abnormale Kopfbewegungen: Sehstörungen aufgrund von Augenproblemen, Bewegungsstörungen, Krämpfen oder psychomotorischer Retardierung.

Außerdem der Patient muss vertikale sakkadische Bewegungen beibehalten (sowohl Freiwillige als auch vestibulo-okulare und optokinetische Reflexe). Es sollte jedoch beachtet werden, dass bei erworbener okulomotorischer Apraxie, sekundär zu anderen Läsionen des zentralen Nervensystems, auch vertikale Bewegungen betroffen sind.

Haupteigenschaften

Cogan identifizierte mehrere Schlüsselmerkmale, die für angeborene okulomotorische Apraxie charakteristisch sind.

Zunächst einmal hebt es hervor die plötzliche Drehung des Kopfes in Richtung des Fixationsobjekts und Ablenkung des Blicks zur Gegenseite, gefolgt von einer langsamen Bewegung der Augen zum gewünschten Ort.

sind auch gegeben gelegentliches Zucken des Blicks, und eine Bewegung des Kopfes in Richtung des Fixationsobjekts, während der Blick auf dem ersten fixiert bleibt Position, gefolgt von einem Schließen der Augenlider und einer anschließenden langsamen Bewegung der Augen in Richtung der neuen Position Fixierung.

Andererseits dort Erhaltung spontaner Augenbewegungen und Blick in die vertikale Ebene.

Schließlich ist die Veränderung der Anziehungsbewegungen und gelegentlich der Bewegungen, die dem Blick folgen, erwähnenswert.

Typ 2 okulomotorische Apraxie

Eine der am besten untersuchten okulomotorischen Apraxien ist Typ 2, verursacht durch eine Mutation im SETX-Gen. Diese Apraxie wird oft von begleitet Ataxia, das ist der Mangel an Muskelkontrolle oder Koordination willkürlicher Bewegungen.

Diese Art von Apraxie ist ein charakteristisches Symptom der Gaucher-Krankheit, eine seltene und degenerative Erkrankung, die das Ergebnis der Ansammlung bestimmter Fettstoffe in Organen wie Milz oder Leber ist.

Diese Krankheit führt normalerweise bei Kindern, die daran leiden, zu einem frühen Tod, obwohl dies in den letzten Jahren der Fall ist Durchführung einer enzymatischen Behandlung, bei der inaktive Enzyme durch neue ersetzt werden, um zu versuchen, ihre zu stoppen Vorauszahlung. In den schwersten Fällen ist normalerweise eine Knochenmarktransplantation erforderlich.

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Behandlung

Einige Angehörige der Gesundheitsberufe empfehlen eine Sehtherapie mit einem Zustand wie okulomotorischer Apraxie und den Folgen, die sich aus diesem Zustand ergeben, umzugehen.

Bei dieser Therapieform Nicht-chirurgische Sehübungen werden von einem Verhaltensoptiker durchgeführt, personalisiert und vorbereitet, immer unter der Aufsicht eines spezialisierten Augenarztes auf diesem Gebiet.

Es scheint Anzeichen dafür zu geben, dass sich das Problem im Laufe der Jahre bessert, wenn die Übungen korrekt und in der angegebenen Zeit ausgeführt werden.

Jedoch, Es wurde auch darauf hingewiesen, dass diese Krankheit nicht heilbar ist und dass die einzige Lösung darin besteht, kompensierende Maßnahmen zu ergreifen damit sich die Person an ihre neue Behinderungssituation anpassen kann.

Andere Arten von Apraxien

Die okulomotorische Apraxie ist eine spezifische Art von Apraxie, die Schwierigkeiten bei der Augenbewegung mit sich bringt, aber Es gibt andere Arten von Apraxien mit Symptomen, die eine weitere Reihe von Komplikationen hervorrufen ähnlicher Natur. Wir werden unten sehen, was sie sind:

1. Ideomotorische Apraxie

Die ideomotorische Apraxie ist die häufigste Apraxie überhaupt und zeichnet sich dadurch aus, dass Menschen darunter leiden kann keine Bewegungen kopieren oder alltägliche Gesten ausführen, wie Winken oder Nicken.

Patienten mit ideomotorischer Apraxie sind in der Lage, Handlungsschritte zu beschreiben spezifisch sind, aber große Schwierigkeiten haben, diese Handlung auszuführen oder sich vorzustellen, dass sie sie ausführen. Kap.

2. Bau Apraxie

Diese Art von Apraxie ist die zweithäufigste. Menschen mit Bau-Apraxie sind nicht in der Lage, motorische Aktionen auszuführen, die eine räumliche Organisation beinhalten; Sie können zum Beispiel kein Bild, keine Formen mit Blöcken oder kein Gesicht mit einem Gesicht machen.

3. ideelle Apraxie

Ideatorische Apraxie ist eine Art von Apraxie, die durch gekennzeichnet ist die Schwierigkeit, komplexe Aktionen auszuführen, die eine Art Planung erfordern, wie das Senden einer E-Mail oder das Zubereiten von Speisen.

Patienten mit ideeller Apraxie produzieren im Allgemeinen inkohärente, unangemessene und desorganisierte Gesten.

4. Apraxie der Sprache

Sprechapraxie ist gekennzeichnet durch die Unfähigkeit, notwendige motorische Abläufe mit dem Mund wiederzugeben, um verständlich zu sprechen. Diese Apraxie Es kann sowohl bei Erwachsenen als auch bei Kindern im sprechenlernenden Alter auftreten, obwohl diese Störung bei Kindern oft als Dyspraxie bezeichnet wird.

5. Kinetische Extremitäten-Apraxie

Menschen, die an dieser Art von Apraxie leiden, haben ein Defizit in der flüssigen Bewegung der Extremitäten, sowohl der oberen als auch der unteren. Sie leiden auch unter einem Verlust der Geschicklichkeit oder der Fähigkeit, sowohl feine als auch präzise Bewegungen auszuführen. mit den Händen und Fingern (Feinmotorik) und Bewegungen mit Armen und Beinen (Feinmotorik). grob).

6. orofaziale Apraxie

Bei orofazialer Apraxie gibt es eine offensichtliche Unfähigkeit, die Muskeln des Gesichts, der Zunge und des Rachens richtig zu kontrollieren, und daher Probleme beim Kauen, Schlucken, Herausstrecken der Zunge usw.

Diese Unfähigkeit manifestiert sich, wenn die Person freiwillige Bewegungen absichtlich ausführt – und nicht unwillkürlich, das heißt, sie tritt nur auf, wenn eine Bewegung nach sorgfältiger Überlegung und Planung ausgeführt wird. Vorzeitigkeit.

Bibliographische Referenzen:

• Gulias-Cañizo, R., Sánchez-Huerta, V., Rubio-Lezama, M. (2005). Angeborene okulomotorische Apraxie: Bericht über einen Fall. Rev Mex Ophthalmol.